Die imperfektive Osteogenese
Die imperfektive Osteogenese – die angeborene Verwirrung, die mit der Zerbrechlichkeit der Knochen charakterisiert wird, die zur erhöhten Brüchigkeit neigen. Die Menschen mit der imperfektiven Osteogenese kommen mit den Defekten der Anschlusstextur oder dem Defizit kollagena als I auf. Meistens ist die Verwirrung von den Mutationen der Gene COL1A1 und COL1A2 herbeigerufen. Die Erkrankung trifft sich bei einem 20000 Neugeborener.
Die Typen der imperfektiven Osteogenese
Unterscheiden acht Typen der imperfektiven Osteogenese.
Der Typ I ist am meisten verbreitet, unterscheidet sich von den übrigen Themen, dass kollagen über die normalen qualitativen Eigenschaften verfügt, wird in der ungenügenden Anzahl jedoch produziert. Die Symptome der imperfektiven Osteogenese als I sind:
- Die Brüchigkeit der Knochen;
- Die Schwäche der Gelenke;
- Die ein wenig auftretenden Augen;
- Der herabgesetzte Muskeltonus;
- Der frühe Verlust des Gehörs bei einigen Kindern;
- Die unbedeutende Rückgratkrümmung;
- Die Entfärbung der Skleren (die Eiweisse der Augen), was ihnen die sine-braune Schattierung in der Regel gibt.
Die Symptome der imperfektiven Osteogenese als II sind:
- Der ungenügende Inhalt kollagena;
- Die Atmungsprobleme wegen der unentwickelten Lungen;
- Die nicht hohe Größe;
- Die Entstellung der Knochen.
Der II. Typ kann auf die Gruppen A, B, C unterteilt sein, die dank der radiographischen Forschung des langen Röhrenknochens und der Ränder unterschieden werden.
Meistens sterben die Patientinnen im Laufe vom ersten Lebensjahr in Zusammenhang mit der Ateminsuffizienz oder dem intrakranialen Bluterguß.
Die imperfektive Osteogenese III des Typs wird mit den folgenden Symptomen charakterisiert:
- Kollagen wird in der ausreichenden Anzahl, aber nicht der ausreichenden Qualität produziert;
- Von der leichten Brüchigkeit der Knochen, manchmal sogar bei der Geburt;
- Von der Entstellung der Knochen;
- Von den möglichen Problemen mit der Atmung;
- Von der nicht hohen Größe, der Rückgratkrümmung, manchmal auch botschkowidnostju des Brustkorbes;
- Von der Schwäche swjasotschnogo des Apparates der Gelenke;
- Von der Schwäche des Muskeltonus der Hände und der Beine;
- Von der Entfärbung der Skleren (den Augeneiweissen);
- Vom frühen Verlust des Haares.
Die Lebensdauer kann normal, obwohl mit den schweren physischen Mängeln sein.
Der IV. Typ der imperfektiven Osteogenese wird mit den Symptomen charakterisiert:
- Kollagen wird in der ausreichenden Anzahl produziert, aber es ist genügend hohe Qualität nicht;
- Knochen werden leicht, besonders bis zur Geschlechtsreifung zerstört;
- Von der niedrigen Größe, der Rückgratkrümmung und der tonnenförmigen Form des Brustkorbes;
- Von der schwachen oder mittleren Entstellung der Knochen;
- Vom frühen Verlust des Gehörs.
Der V. Typ der imperfektiven Osteogenese hat die selben klinischen Merkmale, wie der Typ IV. Unterscheidet sich durch das Aussehen des gitterartigen Knochens, der radialen Versetzung des Kopfes und dem gemischten Verlust des Gehörs, bringt zur Kalzifikation der Membran zwischen zwei Knochen des Unterarmes.
Der Typ der VI. imperfektiven Osteogenese hat die selben klinischen Merkmale, dass auch sich der Typ IV, aber durch die Einmaligkeit der feingeweblichen Befunde der Knochentextur unterscheidet. Die Gründe der imperfektiven Osteogenese als VI sind der Verlust der Funktionen und die Mutation des Genes Serpin F1.
Ein Grund der imperfektiven Osteogenese als VII ist die Mutation des Proteins der Knorpeltextur, und die imperfektive Osteogenese als VIII ist eine schwere und tödliche Verwirrung, die mit der Eiweissveränderung, enthaltend lejzin und prolin verbunden ist.
Die Behandlung der imperfektiven Osteogenese
Die Behandlung der imperfektiven Osteogenese existiert nicht, da diese Erkrankung angeboren (genetisch ist). Die Behandlung ist auf die Erhöhung der allgemeinen Haltbarkeit der Knochen gerichtet, um ihre weitere Zerstörung zu verhindern und anzuhalten. Auch verwenden die Therapie bisfosfonatom, die zur Erhöhung der Knochenmasse, der Verkleinerung des Schmerzes in den Knochen und ihre Zerstörung beiträgt. Für die schweren Fälle verwenden den Chirurgieeingriff und stellen die Butzen innerhalb der Knochen auf.
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