Das Syndrom Marfana
Das Syndrom Marfana (oder die Arachnodaktylie) ist eine erbliche Erkrankung, die mit der Mangelhaftigkeit der Anschlusstextur charakterisiert wird. Die Krankheit bringt zu den pathologischen Veränderungen kardiovaskulär, nervös, stütz-motorisch und anderer Systeme und der Organe.
Die Gründe des Entstehens des Syndroms Marfana
Die Arachnodaktylie wird nach dem autossomno-dominanten Typ beerbt, deshalb trifft sich fast im identischen Verhältnis, wie bei den Männern, als auch bei den Frauen. Diese genug seltene genetische Erkrankung mit der Frequenz des Entstehens 1:5000.
Die zahlreichen Forschungen haben vorgeführt, dass das Syndrom Marfana von der Mutation im 15. Chromosom des Genes des Eiweisses fibrillina bedingt ist, infolge wessen die Struktur und die Leistung kollagena verletzt wird.
Nach der Statistik in 75 % der Fälle wird das mutierende Gen den Kindern von den krank werdenden Eltern übergeben, und für die übrigen Fälle zur Krankheit bringen die genetischen zur Zeit der Konzeption spontan entstehenden Mutationen.
Die Gründe der ähnlichen "Brüche" in den Genen bis zum Ende sind nicht aufgeklärt, aber mit der Wahrscheinlichkeit in 50 % kann man behaupten, dass die Kinder, die mit dem Syndrom Marfana geboren sind, es von der Erkrankung den Nachkommen übergeben werden.
Die Merkmale des Syndroms Marfana
Zu den bemerkenswertsten Symptomen der Krankheit verhalten sich die äußerlichen Veränderungen der Gestalt des Menschen. Die so krank werdenden Menschen haben die hohe Größe bezüglich der Verwandten. Anderes Merkmal, sich auffallend ist ein asthenischer Körperbau, bei dem die Gliedmaßen viel länger ist, sowie es wird die Arachnodaktylie, oder "die Spinnenfinger" beobachtet. Bei allen Menschen mit dieser Erkrankung das verlängerte Kranium, das kleine Gebiss mit den falsch wachsenden Zähnen und die tief gepflanzten Augen.
Gewöhnlich teilen die Merkmale des Syndroms Marfana auf die Gruppen entsprechend den Organen und den Systemen, in die sie gezeigt werden. Zum Beispiel, die hohe Größe und die verlängerten Gliedmaßen sind Erscheinungsformen seitens des stütz-motorischen Apparates. Auch verhalten sich zu ihm die Rückgratkrümmung, die Brustkorbdeformierung, die Weichheit der Gelenke und ploskostopije.
Die Symptome seitens der Augen – die Trübung und die Linsenluxation (seine Absetzung von der physischen Lage), die Kurzsichtigkeit, otslaiwanije die Netzhäute und der erhöhte Augeninnendruck.
Die gefährlichsten Merkmale des Syndroms Marfana sind die Symptome, die das kardiovaskuläre System betreffen. Die Erkrankung bringt zur Schichtung der Wände der Aorta und der Erweiterung ihrer Wurzel, und es ist vom drohend unerwarteten Bruch der Hauptader des Herzens und es ist vom unvermeidlichen Letalausgang praktisch. Außerdem wird bei der Krankheit Marfana manchmal der undichte Verschluss der Herzklappen beobachtet, was zur Erhöhung seiner Umfänge, den Geräuschen, der Atemnot und dem unregelmässigen Herzklopfen bringt.
Weniger ernst gelten die Erscheinungsformen der Pathologie seitens der Lungen, der Haut und des Nervensystemes.
Die Diagnostik des Syndroms Marfana
Das Syndrom Marfana diagnostizieren es kann nur nach der komplexen Überprüfung von den Experten verschiedenen Profils: vom Kardiologen, dem Orthopäden, dem Ophtalmologen und dem Genetiker.
Der Arzt, der sich auf den erblichen Verstößen spezialisiert, wird die Geschichte der Familie zwecks der Aufspürung jener Verwandten studieren, die von den Herz-Kreislauf-Erkrankungen gestorben sind.
Der Kardiologe wird den Röntgenapparat des Brustkorbes und die Messung der elektrischen Aktivität des Herzens (die EKG) ernennen. Es ist das Echokardiogramm auch notwendig, auf deren Grundlage werden die Umfänge der Aorta bekommen sein und es ist das Funktionieren der Klappen geprüft.
Der Orthopäde wird bestimmen, ob es die Verbiegung des Brustkorbes und der Wirbelsäule, ploskostopije und andere allgemeine Probleme gibt.
Die Besichtigung der Augen vom Ophtalmologen wird zulassen, die pathologischen Veränderungen der Kristallinse aufzudecken, wenn es diese gibt.
Die Kriterien der Diagnostik des Syndroms Marfana genug streng und genau. Es ist damit verbunden, dass die Reihe der Besonderheiten der Krankheit (zum Beispiel, typisch ist, nicht immer ist der hohe und Mager- Mensch mit den langen feinen Fingern) krank. Außerdem existieren auch andere Bindegewebserkrankungen, die von ähnlichen Symptomen begleitet werden.
Die endgültige Diagnose hängt von der Bestätigung oder der Gegenerklärung der Arachnodaktylie in der familiären Anamnese ab. Wenn jemand aus den Verwandten diese Krankheit hatte, ist genug es Bestätigung in zwei Systemen des Organismus, andernfalls – in drei.
Die Symptome der Erkrankung werden in der frühen Kindheit nicht gezeigt, und stellen sich nur mit zunehmendem Alter heraus. Die termingemäße Diagnostik des Syndroms Marfana ist sehr wichtig, aber selbst wenn die Diagnose Jahre gestellt wird, die Merkmale behandeln es kann noch bis zum endgültigen Verdikt der Ärzte.
Die Behandlung des Syndroms Marfana
Für heute existieren die ergebnisreichen Methodiken der Behandlung des Syndroms Marfana nicht. Alle Veranstaltungen werden auf die Warnung der Komplikationen der Krankheit zurückgeführt.
Um die gefährlichen Aortenveränderungen zu verhindern, wird das Präparat Anaprilin ernannt, aber ist seine Effektivität nicht bewiesen. Manchmal wird die chirurgische Plastik der Aorta und der Herzklappen durchgeführt. Den schwangeren Frauen mit der Krankheit Marfana und der geäusserten Pathologie seitens des kardiovaskulären Systems führen den planmässigen Kaiserschnitt durch. Für die Prophylaxe der Thrombosen und der infektiösen Endokarditis nach der operativen Intervention werden die Antikoagulanzien und die Antibiotika ernannt.
Bei der starken Skoliose sind die physiotherapeutischen Prozeduren, sowie die mechanische Verstärkung des Skelettes vorgeführt. Die chirurgische Korrektion wird durchgeführt, falls der Winkel der Abweichung der Wirbelsäule 45 ° und mehr bildet.
Die Prognose des Lebens der Menschen mit dem Syndrom Marfana hängt in erster Linie von der Schwere und der Stufe der Veränderungen, die das kardiovaskuläre System berühren ab. Beim Bruch des Lungenstammes und der Aortenaneurysma meistens stirbt der Patient.
Die Behandlung des Syndroms Marfana meint die ständige Arztkontrolle und die regelmäßige diagnostische Überprüfung. Die physische Aktivität der Patientinnen soll bis zum mittleren oder niedrigen Stand verringert sein, das heißt ist nötig es die sportlichen Wettbewerbe, die Kontaktsportarten, die Unterwasserfahrt und die isometrischen Belastungen auszuschließen. Den Frauen detorodnogo des Alters, habend die gegebene Erkrankung, muss unbedingt die medizinisch-genetische Beratung gehen.
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