Das Syndrom Patau
Das Syndrom Patau, oder das Syndrom der Trisomie des Chromosoms 13, stellt die schwere genetische Erkrankung dar, bei der es im Karyotyp (dem Chromosomensatz) die zusätzliche Kopie des Chromosoms 13 gibt.
Etwa kommt 1 aus 7000-10000 Kleinkindern mit solchem Laster auf. Die Genmutation trifft sich bei den Jungen und den Mädchen in der gleichen Stufe.
Die Gründe des Syndroms Patau
Es ist bestimmt, dass ein Grund des Syndroms Patau utrojenije 13 Chromosome meistens ist, das heißt in jedem Käfig existiert nicht zwei (die Norm), und drei Kopien des dreizehnten Chromosoms. Für die sehr seltenen Fälle hat nur der Bereich der Käfige des Organismus die zusätzliche Kopie. Es ist das sogenannte Mosaiksyndrom Patau.
Noch ein Grund der Erkrankung – die Translokation (die Umgestaltung) der Chromosome, wenn es der Bereich 13 Chromosome bis zu oder zur Zeit der Konzeption unmittelbar ist wird an anderem nicht körpereigenem Chromosom befestigt. Infolge solcher Umgestaltung bei den Patientinnen neben zwei Kopien 13 Chromosome erscheint das zusätzliche Material von ihr, der an anderes Chromosom angeschlossen ist. Es entsteht die Teiltrisomie 13 Chromosome, bei der sich die physischen Merkmale des Syndroms vom typischen Krankenbild etwas unterscheiden.
In der Regel, das Syndrom Patau wird nicht beerbt, und entsteht zufällig im Laufe der Bildung spermatosoidow und der Eier. Wenn bei der Deletion der Käfige der Fehler entsteht, der neraschoschdenijem heißt, bringt es zum Erscheinen der sexuellen Käfige mit der falschen Chromosomenzahl. Wenn ähnlich atipitschnyje spermatosoidy und die Eier zur genetischen Struktur des Kindes zugezogen werden, bekommt er das zusätzliche 13 Chromosom in allen Käfigen des Organismus. Mosaizism des gegebenen Syndroms wird auch nicht beerbt und entsteht wie die zufällige Störung bei der Deletion der Käfige in die ursprüngliche Etappe der Entwicklung des Keimes.
Die Erkrankung kann im Falle der ausgeglichenen Translokation erbt sein, wenn der gesunde Mensch das geänderte genetische Material zwischen dreizehnter und anderen Chromosomen trägt. Die Personen, die die Träger sind, gehen in die Risikogruppe nach der Geburt der Kinder mit dieser genetischen Erkrankung ein, obwohl die Merkmale der Trisomie des Chromosoms 13 selbst nicht haben.
Das Krankenbild
Alle Kinder mit dem Syndrom Patau haben schwere angeborene Laster des Kraniums, des Gehirns, der medialen Organe und des stütz-motorischen Apparates.
Zu den Kennzeichen der Erkrankung verhalten sich:
- Die unangemessen entwickelten Knochen des Gehirn- und Gesichtskraniums;
- Trigonozefalija (die starke Verschmälerung des Kraniums in lobnoj die Bereiche und die heftige Erweiterung in okzipital);
- Der geänderte Aufbau der Hände und der Füsse;
- Symmetrisch mnogopalost (ist möglich, aber entsteht nicht immer);
- Die Verschmälerung der Lidspalten und die nahe Anordnung der Augenhöhlen;
- Die Verkürzung des Halses;
- Die Abwesenheit der Regenbogenhaut oder des Bulbus (manchmal);
- Die Entstellung und die falsche Anordnung der Ohrmuscheln;
- Die Spalte der Lippe und des Himmels;
- Die sapadanije Nasenwurzeln u.a.
Bei den Kleinkindern mit dem Syndrom Patau ist das Verdauungssystem und die Hauptgehirnstrukturen ZNS unterentwickelt. Die schweren Laster der Entwicklung werden im kardiovaskulären System – die Defekte der Herzscheidewände und der grossen Blutgefäße beobachtet. Es leidet motschepolowaja das System: kriptorchism (neopuschtschenije der Hoden), dwurogaja matka, die Hypoplasie der äusserlichen Geschlechtsorgane. Manchmal fehlt die Hinterwand der Harnröhre, und die Nieren sind in den Umfängen stark vergrössert und haben in korkowom die Schicht der Kyste.
Die Diagnostik des Syndroms Patau
Die prenatalnaja Diagnostik aller Chromosomkrankheiten, einschließlich des Syndroms Patau, ist identisch. Die erste Etappe skrininga schließt die usi-Forschung und die Bestimmung der biochemischen Marker (RARR-UND, beta-chgtsch u.a.) ein. Aufgrund der bekommenen Befunde wird das Risiko der Geburt des Kindes mit der genetischen Erkrankung gerechnet.
Den schwangeren Frauen, die in die Risikogruppe geraten sind, bieten die folgenden Methoden invasiv prenatalnoj der Diagnostik an:
- 8-12 Wochen – die Biopsie der Chorionzotten (die Entnahme des Musters der Käfige der Zotten und ihre Prüfung auf das Vorhandensein der Defekte);
- 14-18 Wochen – die Amniozentese (die Punktion amniotitscheskoj die Hüllen für das Erhalten okoloplodnych der Wässer zwecks ihrer nachfolgenden labormässigen Forschung);
- 20 Wochen und mehr – kordozentes (die Analyse pupowinnoj des Blutes).
In den bekommenen Materialien wird die Suche der Trisomie nach 13 Chromosom von der Methode KF-PZR (quantitativ fljuoreszentnoj polimerasnoj der Kettenreaktion) oder kariotipirowanijem mit der Differentialfärbung der Chromosome durchgeführt.
Wenn prenatalnaja die Diagnostik des Syndroms Patau nicht durchgeführt wurde, die Chromosomabnormität an den Tag bringen kann es aufgrund der klinischen Merkmale. Jedoch ist für die Bestätigung der Diagnose die Analyse auf die Bestimmung des Chromosomensatzes des Neugeborenen notwendig.
Die Kleinkinder mit der bestimmten oder vermuteten erblichen Erkrankung brauchen die sorgfältige komplexe Überprüfung, die auf die Aufspürung der schweren Laster der Entwicklung (nejrossonografii, USI der Nieren und der Organe der Bauchhöhle, der Echokardiographie gerichtet ist u.a.).
Die Behandlung und die Prognose
Die spezifische Behandlung des Syndroms Patau, aus den klaren Gründen (die Störungen im genetischen Apparat), fehlt. Für die Korrektion der angeborenen Laster führen die operativen Interventionen durch, und für die Aufrechterhaltung des normalen Funktionierens der Systeme und der Organe ernennen die allgemein kräftigende Therapie (die Polyvitaminkomplexe, es ist die floriden Zusatzstoffe und die Präparate für die Erhöhung des Standes der Immunität biologisch).
Die Prognose bei der gegebenen Erkrankung der Ungünstige. Die Hauptmasse der Kinder mit dem Syndrom Patau stirbt in die ersten Monate des Lebens, nur manchmal bis zum Jahr erlebend. Es klärt sich mit dem hohen Schweregrad der angeborenen Laster der medialen Organe. Für die seltenen Fälle leben die Patienten 3-5 Jahre, dabei die vollen Invaliden bleibend und die heftigen Verstöße in der psychomotorischen Entwicklung habend.
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