Das Syndrom Schilbera

Das Syndrom Schilbera stellt die nicht gefährliche erbliche Erkrankung dar, die nicht die spezielle Behandlung fordert. Es wird die Krankheit von der periodischen oder ständigen Erhöhung des Bilirubins des Blutes, der Gelbsucht, sowie einigen anderen Symptomen gezeigt.

Die Gründe der Krankheit Schilbera

Ein Grund der Erkrankung ist die Mutation des Genes, das für die Arbeit des Leberferments antwortet – gljukuroniltransferasy. Es ist der spezielle Katalysator, der am Austausch des Bilirubins, das das Produkt des Zerfalles des Hämoglobins ist teilnimmt. Unter den Bedingungen des Mangels gljukuroniltransferasy beim Syndrom Schilbera kann sich das Bilirubin mit dem Molekül gljukuronowj die Aciden in der Leber, und nicht verbinden, wie die Untersuchung, seine Konzentration im Blut erhöht wird.

Indirekt (frei) vergiftet das Bilirubin leidet der Organismus, das Zentralnervensystem besonders. Das Unschädlichmachen dieser Substanz ist nur in der Leber und nur mit Hilfe des speziellen Ferments möglich, wonach er in der verbundenen Spezies des Organismus mit der Galle herausgeführt wird. Beim Syndrom Schilbera sinkt das Bilirubin artefiziell mit Hilfe der speziellen Präparate.

Die Erkrankung wird nach dem autossomno-dominanten Typ beerbt, das heißt für den Fall, wenn einer der Eltern krank ist, ist die Wahrscheinlichkeit der Geburt des Kindes mit solchem Syndrom 50 % gleich.

Von den Faktoren, die die Verschärfung der Krankheit Schilbera provozieren, sind:

• Die Aufnahme bestimmter medikamentöser Präparate – anabolikow und der Glukokortikoide;
• Die übermäßige körperliche Belastung;
• Der Abusus vom Alkohol;
• Der Stress;
• Die Operationen und die Traumen;
• Virus- und die Erkältungskrankheiten.

Können das Syndrom Schilbera der Diäten, die besonders nicht ausgeglichen sind, das Fasten, perejedanije, sowie den Verbrauch der fettigen Nahrung herbeirufen.

Die Symptome des Syndroms Schilbera

Der allgemeine Zustand der Menschen mit dieser Erkrankung in der Regel das Befriedigende. Zu den Symptomen des Syndroms Schilbera verhalten sich:

• Das Erscheinen der Gelbsucht;
• Das Gefühl der Schwere auf dem Gebiet der Leber;
• Der nicht intensive Schmerz in recht podreberje;
• Das Bittermittel im Mund, die Übelkeit, das Rülpsen;
• Der Verstoß des Stuhles (ponossy oder die Konstipationen);
• Die Bauchauftreibung;
• Die Ermüdbarkeit und der schlechte Traum;
• Der Schwindel;
• Die unterdrückte Stimmung.

Die Streßsituationen (der psychologische oder physische Stress), die infektiösen Prozesse in scheltschewywodjaschtschich die Wege oder den Nasenrachenraum provozieren das Erscheinen dieser Merkmale zusätzlich.

Ein Hauptsymptom des Syndroms Schilbera ist die Gelbsucht, die periodisch (nach der Wirkung bestimmter Faktoren entstehen kann), oder, den langdauernden Charakter zu haben. Die Stufe ihrer Ausgeprägtheit ist auch verschieden: von der Gelbsüchtigkeit nur der Skleren bis zur genügend geäusserten diffusen Färbung der Haut und der Schleimhäute. Manchmal wird die Pigmentation der Person, die kleinen gelblichen Platten in den Jahrhunderten und die zerstreuten Flecke auf der Haut beobachtet. Für die seltenen Fälle sogar beim erhöhten Bilirubin fehlt die Gelbsucht.

Bei 25 % der krank werdenden Menschen zeigt sich die Hepatomegalie. Dabei tritt sie auf 1-4 cm vom Bogen des Randes auf, die Konsistenz gewöhnlich, bei proschtschupywanii die Kränklichkeit wird nicht empfunden.

Bei 10 % der Patientinnen kann die Milz vergrössert sein.

Die Diagnostik der Erkrankung

Der Behandlung des Syndroms Schilbera geht seine Diagnostik voran. Diese erbliche Erkrankung aufzudecken es ist unkompliziert: in die Aufmerksamkeit nehmen sich die Klagen des Patienten, sowie die familiäre Anamnese (die Aufspürung der Träger oder der Patientinnen unter den nahen Verwandten) vor.

Für die Diagnostik der Krankheit wird der Arzt die allgemeine Analyse des Blutes und des Urins ernennen. Vom Vorhandensein der Erkrankung zeugen der herabgesetzte Stand des Hämoglobins und die Anwesenheit der unreifen Erythrozyten. Im Urin keiner Veränderungen, sein soll, aber wenn nicht sich in ihr das Urobilinogen und das Bilirubin herausstellen werden, es sagt über das Vorhandensein der Leberentzündung.

Auch werden die folgenden Proben durchgeführt:

• Mit dem Phenobarbital;
• Mit nikotinowoj vom Acidum;
• Mit dem Fasten.

Für die letzte Probe wird die Analyse auf das Syndrom Schilbera in den ersten Tag, und dann durch zwei Tage, im Laufe von denen sich der Patientin niskokalorijnoj mit der Nahrung (nicht mehr als 400 Kilokalorien pro Tag ernährt) verbracht. Die Erhöhung des Standes des Bilirubins auf 50-100 % sagt darüber, dass der Mensch diese erbliche Erkrankung wirklich hat.

Die Probe mit dem Phenobarbital meint die Aufnahme einer bestimmten Dosis des Präparates im Laufe von fünf Tagen. Auf dem Hintergrund solcher Therapie sinkt der Stand des Bilirubins wesentlich.

Die Einführung nikotinowoj die Aciden verwirklicht sich intravenös. Schon durch 2-3 Stunden wächst die Konzentration des Bilirubins mehrmals.

Die genetische Analyse auf das Syndrom Schilbera

Diese Weise der Diagnostik ist mit den Infektionen der Leber krank, die von der Hyperbilirubinämie begleitet werden, ist schnellst und ergebnisreich. Er stellt die Forschung von DNS, und zwar des Genes UDFGT dar. Wenn sich der Polymorphismus UGT1A1 findet, bestätigt der Arzt die Krankheit Schilbera.

Die genetische Analyse auf das Syndrom Schilbera führen auch zwecks der Prophylaxe petschenotschnych der Krisen durch. Diesen Test empfehlen, den Personen abzugeben, denen bevorsteht die Präparate mit gepatotoksitscheskim vom Effekt zu übernehmen.

Die Behandlung des Syndroms Schilbera

In der Regel, der speziellen Behandlung beim Syndrom Schilbera ist es nicht erforderlich. Wenn das entsprechende Regime zu beachten, so bleibt der Stand des Bilirubins in der Norm oder ein wenig erhöht, dabei die Symptome der Erkrankung nicht herbeirufend.

Den Patientinnen ist nötig es die schweren körperlichen Belastungen auszuschließen, auf die fettige Nahrung und spirtossoderschaschtschich der Getränke zu verzichten. Es sind die großen Pausen zwischen den Mählern, das Fasten und die Aufnahme einiger medizinischer Präparate (der krampflösenden Medikamente, der Antibiotika u.a.) unerwünscht.

Periodisch kann der Arzt den Kurs gepatoprotektorow – der Medikamente ernennen, die die Arbeit der Leber positiv beeinflussen. Zu ihm verhalten sich solche Präparate, wie Geptral, Liw 52, Chofitol, Essenziale den Fort, Karsil und die Vitamine.

Die Diät beim Syndrom Schilbera ist eine obligatorische Bedingung, da sich eine gesunde Ernährung und das günstiges Regime auf die Arbeit der Leber und den Prozess der Aufzucht der Galle positiv auswirken. Pro Tag soll nicht weniger als vier Aufnahmen der Nahrung die kleinen Portionen sein.

Beim Syndrom Schilbera in die Diät wird es erlaubt, die Gemüsesuppen, obesschirennyj den Quark, das nicht fettige Huhn und das Rindfleisch, die bröckeligen Breie, das Weizenbrot, die nicht saueren Früchte, den Tee und das Kompott aufzunehmen. Es werden solche Lebensmittel, wie das Fett, das fettige Fleisch und der Fisch, das Eis, frisch sdoba, den Spinat, den Sauerampfer, den Pfeffer und den schwarzen Kaffee verboten.

Man darf nicht vollständig das Fleisch ausschließen und, am Vegetarismus festhalten, da bei solchem Typ einer Ernährung die Leber die notwendigen Aminosäuren nicht bekommen wird.

Insgesamt die Prognose beim Syndrom Schilbera günstig, da man die gegebene Erkrankung für eine der Varianten der Norm halten kann. Die Menschen mit dieser Krankheit brauchen die Behandlung, und nicht obwohl der erhöhte Stand des Bilirubins erhalten bleibt es ist lebenslänglig, es bringt zur Größe der Sterblichkeit nicht. Aus den möglichen Komplikationen kann man die langdauernde Leberentzündung und scheltschekamennuju die Krankheit bemerken.

Familiären Paaren, wo einer der Eheleute ein Besitzer dieses Syndroms ist, vor der Planung der Schwangerschaft ist die Beratungsstelle des Experten-Genetikers notwendig, der die Wahrscheinlichkeit des Entstehens der Erkrankung beim zukünftigen Kind bestimmen wird.

Die spezifische Prophylaxe der Krankheit Schilbera existiert nicht, da sie genetisch bedingt ist, aber, am Gesundheitsverhalten festhaltend und regelmäßig die Gesundheitsbetreuung gehend, ist es rechtzeitig kupirowat die Erkrankungen möglich, die die Verschärfung des Syndroms provozieren.