Die Galaktosämie

Die Galaktosämie – die seltene erbliche Erkrankung, die vom Verstoß des Stoffwechsels herbeigerufen ist, bei der der anormale Prozess des Metabolismus der Kohlenhydrate der Galaktose geschieht. Man darf nicht die Galaktosämie mit neperenossimostju die Laktosen verwirren. Diese zwei Erkrankungen sind untereinander auf keine Weise verbunden. Die Galaktosämie wird genetisch, autossomno-rezessiwnym vom Typ beerbt, und entsteht infolge der ungenügenden Enzymaktivität, antwortend für die vollwertige Aneignung der Galaktose vom Organismus.

Zum ersten Mal war die gegebene Erkrankung in 1917 beschrieben, und schon in 1956 war der Hauptgrund der Krankheit – der Verstoß des Metabolismus der Galaktose enthüllt.

Die Galaktosämie bei den Neugeborenen trifft sich etwa für 1 Fall aus 15-20 Tausenden. Die sehr seltene Erkrankung, die man manchmal in Japan begegnen kann und ist - unter den irischen Nomaden (oder der irischen Zigeuner) viel öfter, was von der Inzucht in den Grenzen bezüglich des kleinen Gen-Pools bedingt ist.

Die Gründe der Galaktosämie

Für heute ist glaubwürdig die Tatsache, dass die Galaktosämie infolge des angeborenen Defektes bestimmter Gene entsteht. Diese Gene antworten für die Sekretion der Fermente, preobrasujuschtschich die Galaktose, die in den Organismus zusammen mit der Nahrung handelt, in die Glukose – der Hauptnährstoff für den Herzmuskel und die Käfige des Gehirns.

Bei der Galaktosämie werden die abgeleiteten Galaktosen in den Käfigen des Nervensystemes, die medialen Organe und die Kristallinse des Auges angesammelt, auf ihnen die toxische Wirkung leistend. Bei der gegebenen Erkrankung sind die häufigen schweren bakteriellen Infektionen möglich, die von der exzessiven Anzahl der Galaktose und von der Unterdrückung der Funktion der Leukozyten herbeigerufen sind.

Die Symptome der Galaktosämie

Es existieren drei Typen der Galaktosämie, die die ähnlichen Merkmale haben: klassisch, die Variante Djuarte und die Negervariante. Am meisten verbreitet ist die klassische Galaktosämie.

Die ersten Symptome der Galaktosämie beim Kind entstehen schon nach einem Paar Tage nach der Geburt. Sie entstehen auf dem Hintergrund des Fütterns von der Milchnahrung und werden wie das Erbrechen und die Verwirrungen des Stuhles in Form von wässerig ponossow gezeigt. Des Kleinen beunruhigt die Darmkolik und die Bauchauftreibung, es erscheint die Gelbsucht und die reichliche Absonderung der Gase.

Beim Fehlen der termingemäßen Diagnostik der Galaktosämie bei den Neugeborenen nimmt die Leber in Höhe von zu und es entwickelt sich die Infektion des Nervensystemes – die Senkung des Muskeltonus, der Konvulsion.

Allmählich werden die Symptome der Galaktosämie im geäusserten Rückstand in psychisch gezeigt und die Körperentwicklung, kann die Trübung der Kristallinse (die Cataracta) beobachtet werden. Hauptproblem ist die Leberzirrhose, die beim Fehlen der adäquaten Behandlung ein Hauptgrund des Letalausganges ist.

Es ist nötig auch zu bemerken, dass bei einigen Formen der Galaktosämie die Symptome sofort nicht gezeigt werden. Eine lange Zeit bei den Kindern kann nur neperenossimost der Milchlebensmittel, gezeigt von den spastischen Leibschmerzen, sowie periodisch ponossami und dem Erbrechen beobachtet werden. Die Galaktosämie Djuarte verhält sich überhaupt zur asymptomatischen Form, die klinitscheski den offenbaren Ausdruck nicht hat, jedoch ist sie ein vorverfügender Faktor zu verschiedenen Erkrankungen der Leber.

Die Hauptkomplikationen der Galaktosämie ist die Leberzirrhose, die bakterielle Sepsis, den Bluterguß in steklowidnoje der Körper und die Trübung der Kristallinse, die vorzeitige Mangelhaftigkeit der Eierstöcke.

Die Diagnostik der Galaktosämie bei den Neugeborenen

Zwecks der Senkung des Risikos der Entwicklung der Komplikationen sehr wichtig ist wie es ist die frühere Diagnostik der Galaktosämie möglich. Für heute übernimmt in vielen Entbindungsheimen bei allen Neugeborenen die Analyse auf die Galaktosämie (skrining) obligatorisch. Den Eltern ist nötig es beim Entstehen der folgenden Symptome der Galaktosämie aufzumerken: beim Kind nach dem Anfang des Fütterns von der Brustmilch oder der Milchmischung erscheint der Durchfall und das Erbrechen, vergilben schleim- und die Hautdecken (in erster Linie die Skleren der Augen). Auch können vom Vorhandensein der Erkrankung reichlich otchoschdenije gasikow und die Schwellung des Bäuchleins, den Rückstand in psychisch und die Körperentwicklung, die verzögerte Größe des Kindes zeugen. Wenn wenn auch die geringste Verdächtigung existiert, muss man sich beim Kinderarzt eilig konsultieren und, die Analyse auf die Galaktosämie abgeben.

Die labormässigen Methoden der Diagnostik der Galaktosämie werden vorzugsweise auf das Entdecken des erhöhten Inhalts der Galaktose im Urin und dem Blut zurückgeführt. Hilft, die richtige Diagnose die Durchführung des Testes in der Resorption D-ksilosy und nagrusotschnyje die Proben mit der Galaktose und der Glukose festzustellen. Zur zweifellosen Bestätigung des Vorhandenseins der Galaktosämie beim Patienten dient die genetische Testierung, dank der die Ärzte mutantnyj das Gen an den Tag bringen, das für die Entwicklung der Erkrankung antwortet.

Zu den nicht spezifischen labormässigen Analysen auf die Galaktosämie verhalten sich die biochemische Analyse des Blutes und die allgemeine Harnanalyse. Diese Methoden lassen zu, zu bestimmen, wie die Erkrankung und die Stufe der Infektion der medialen Organe fortschreitet. Für diese Ziele verwenden die Instrumentalmethoden der Diagnostik (die Elektroenzephalographie, die Studie der Kristallinse des Auges mit Hilfe der Spaltlampe, USI der Organe der Bauchhöhle, punkzionnaja die Leberbiopsie) breit.

Die Behandlung der Galaktosämie

Ein Hauptkriterium der erfolgreichen Behandlung der Galaktosämie ist ihre frühe Diagnostik. Die Behandlung sehr langdauernd verwirklicht sich von den Internisten und den Kinderärzten in ambulatorisch die Bedingungen eben.

Eine Grundlage der Behandlung ist beslaktosnaja die Diät. Für heute kann man im Verkauf im breiten Sortiment die speziellen nahrhaften Mischungen ohne Inhalt des Milchzuckers erwerben. Die Ration wird je nach dem Erwachsenwerden des Kindes ausgedehnt. Die Inbetriebnahme in die Ration einer Ernährung der neuen Lebensmittel verwirklicht sich äußerst vorsichtig. Die Diät mit der Beschränkung der Laktose beachten bis zum fünfjährigen Alter des Kindes, wonach die Teilkompensation der falschen Arbeit der Fermente möglich ist. Wenn die Galaktosämie beim Neugeborenen äußerst schwer verschiedene Komplikationen eben herbeiruft, wird die Diät beachtet es ist lebenslänglig. Dabei werden aus der Ration tatsächlich alle Lebensmittel ausgeschlossen, in deren Bestand das Amylum, die Laktose und die Sacharose anwesend ist. In diesem Fall werden eine alternative Quelle der Kohlenhydrate die Lebensmittel mit dem Inhalt der Fruktose.

Die Pharmakotherapie der Galaktosämie in der Regel symptomatisch und naprawlenno auf die Verbesserung der Tauschprozesse im Organismus, sowie auf die Beseitigung der Verstöße der Arbeit der beschädigten Organe. Zu diesem Ziel ernennen die medikamentösen Präparate, die den Metabolismus verbessern. Bei der Galaktosämie ist die Aufnahme beliebiger medikamentöser Mittel ohne vorläufige Beratungsstelle mit dem Arzt untersagt.

Für die Prophylaxe der Galaktosämie, in Anbetracht ihres erblichen Charakters, den zukünftigen Eltern ist es empfehlenswert, die genetische Beratung zu gehen. Besonders betrifft es die Eltern, der haben ein Kind mit der Galaktosämie. Außerdem ist es die genetische Beratung empfehlenswert, allen nächsten Verwandten detorodnogo des Alters zu gehen.