Hämophilie
Hämophilie – eine erbliche rezessive Erkrankung, die mit dem Geschlechtschromosom verknüpft ist und durch einen Mangel an Plasmafaktor VIII oder IX sowie eine Blutungsneigung gekennzeichnet wird.
Formen der Hämophilie:
- Hämophilie A – verursacht durch einen Mangel an Antihämophiliefaktor (Faktor VIII);
- Hämophilie B (Synonym: Christmas-Krankheit) – verursacht durch einen Defizit des Plasmafaktors IX;
- Inhibitor-Hämophilie – ausgelöst durch die Bildung von Antikörpern gegen den Faktor VIII oder IX, was zu einer Blutungsneigung führt;
- Faktor-Hämophilie – verursacht durch das Fehlen der Aktivatorproteine für Faktor VIII oder IX; eine definitive Diagnose ist oft schwierig;
- Vaskuläre Hämophilie (Angiohämophilie) – gekennzeichnet durch eine starke Verlängerung der Blutungszeit und einen verminderten Gehalt oder eine reduzierte Aktivität des Antihämophiliefaktors.
- Die Hämophilie (das Synonym: Glanzmann-Thrombasthenie) äußert sich durch eine Störung der Blutplättchenfunktion; trotz unveränderter Plättchenzahl im Blut ähneln die Symptome einer Thrombozytopenie und Purpura.
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Abteilung: Artikel über Gesundheit.
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