Hämophilie

Hämophilie – eine erblich-rezessive Erkrankung, die mit dem Geschlechtschromosom verknüpft ist und durch einen Mangel an Gerinnungsfaktor VIII oder IX sowie eine Blutungsneigung gekennzeichnet wird.

Formen der Hämophilie:

  • Hämophilie A – eine Erkrankung, die durch einen Mangel an Antihämophiliefaktor (Faktor VIII) verursacht wird;
  • Hämophilie B (Synonym: Christmas-Krankheit) – eine Erkrankung, die durch ein Defizit des Plasmafaktors IX verursacht wird;
  • Inhibitor-Hämophilie – ausgelöst durch die Bildung von Antikörpern gegen den Faktor VIII oder IX, was zu einer Blutungsneigung führt;
  • Faktor-Hämophilie – verursacht durch das Fehlen der Aktivatorproteine für Faktor VIII oder IX; eine definitive Diagnose ist oft schwierig;
  • Vaskuläre Hämophilie (Angiohämophilie) – gekennzeichnet durch eine starke Verlängerung der Blutungszeit sowie einen verminderten Gehalt oder eine reduzierte Aktivität des Antihämophiliefaktors.
  • Die Hämophilie (Synonym: Glanzmann-Thrombasthenie) äußert sich durch eine Störung der Thrombozytenfunktion; trotz normaler Plättchenzahl im Blut ähneln die Symptome einer Thrombozytopenie und Purpura.
Ob Dies sollten Sie wissen:

Beim Niesen kommt es zu einer vorübergehenden Unterbrechung der Organfunktion; selbst das Herz kann dabei kurzzeitig stillstehen.


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