Polydaktylie

Polydaktylie ist eine angeborene Entwicklungsanomalie der Finger, die sich durch eine erhöhte Anzahl ausprägt. Sie wird häufiger an den Händen beobachtet, kann aber auch die Finger der Beine betreffen oder gleichzeitig die oberen und unteren Gliedmaßen einbeziehen.

In der Regel wird dieser anatomische Defekt wie das dominante Merkmal bei Polydaktylie von einem Elternteil vererbt. Er ist für das Leben nicht gefährlich, kann jedoch zu psychischen Belastungen führen, die Funktion der Gliedmaßen beeinträchtigen sowie die körperliche Entwicklung verzögern und die Berufswahl in der Zukunft einschränken.

Laut Statistik tritt Polydaktylie bei Jungen und Mädchen mit gleicher Häufigkeit auf. Nach verschiedenen Befunden wird sie bei 660 bis 3300 Kleinkindern festgestellt und kann mit anderen erblichen Störungen des Stützapparates, wie Syndaktylie, Brachydaktylie und Gelenkdysplasie, kombiniert werden.

Die Ursachen der Polydaktylie

Die Ätiologie der Polydaktylie ist unzureichend erforscht; als Hauptursache wird jedoch eine genetische Veranlagung angenommen. Die Wahrscheinlichkeit einer Vererbung dieser Abnormität beträgt 50 %, da das Merkmal Polydaktylie mit einer niedrigen Penetrationsrate charakterisiert ist. So kann auch beim Träger des Gens ein gesundes Kind geboren werden.

Nach einigen Versionen entsteht diese Pathologie bereits im Embryo in der 5.–8. Entwicklungswoche aufgrund einer ungleichmäßigen Vermehrung der mesodermalen Kammern. Manchmal handelt es sich dabei nur um eines der Symptome schwerer Gen- oder Chromosomenstörungen. In der Medizin sind neben 120 Syndromen bekannt, die von Polydaktylie begleitet werden können; darunter zählen:

• Das Syndrom Rubinstein-Taybi
• Das Syndrom Karpenters
• Das Syndrom Smith-Lemli-Opitz
• Das Laurens-Mun-Bijedl-Syndrom
• Chondroektodermale Dysplasie
• Trisomie 13
• Thorakale Dystrophie mit Asphyxie

Oft lässt sich der genaue Grund für die Entstehung der zusätzlichen Finger nicht feststellen.

Klassifikation der Polydaktylie

Die Polydaktylien werden nach Lokalisation und Art der Doppelbildung unterteilt. Je nachdem, welche Finger verdoppelt sind, unterscheidet man drei Formen dieser Abnormität:

• Präaxial (radial): Betrifft den Daumen
• Zentral: Betrifft Mittelfinger und Ringfinger
• Postaxial (ulnar): Betrifft den kleinen Finger.

Die akzessorischen Finger, die sich an Händen sowie an Beinen auf unterschiedliche Weise entwickeln können; ihre qualitative Charakteristik und Funktionalität hängen davon ab. Je nach Typ der Duplikation können folgende Bildungen vorliegen:

• Das Rudiment: Besteht aus weichem Gewebe ohne Knochen und befindet sich am Hautstiel; es ist nicht funktional.
• Der verdoppelte Hauptfinger: Entsteht infolge der Duplikation entsprechend den Hand- oder Fußknochen. Er ist fast immer unterentwickelt und weist eine geringere Gliederzahl auf.
• Der vollwertige Finger: Besitzt normale Umfänge und Form.

Bei Polydaktylie wird an der Infektionsstelle die Deformierung von Knochen und Gelenken nicht selten beobachtet, die im Laufe der Zeit fortschreiten kann und zu weiteren Veränderungen des knöchernen sowie gelenkigen Apparats führt.

Die Diagnostik der Pathologie.

Die Diagnostik der Polydaktylie erfolgt klinisch, genetisch, radiologisch, biomechanisch sowie mit weiteren Forschungsmethoden. Die klinische Untersuchung des Kindes wird vom Kinderarzt, Orthopäden und Genetiker durchgeführt, um funktionale und anatomische Entwicklungsstörungen zu erkennen sowie den Vererbungstyp der Polydaktylie festzustellen. Eine zwingend erforderliche Röntgenaufnahme der betroffenen Hand oder des Fußes dient zur Beurteilung des Zustands des gelenkigen und knöchernen Apparats. Bei Bedarf an einer Untersuchung von Knorpelstrukturen und Weichgeweben wird eine Magnetresonanztomographie durchgeführt. Zusätzliche Methoden wie Stabilografie und Elektromyographie ermöglichen die Ergänzung der gewonnenen Ergebnisse.

Die genetische Analyse zielt darauf ab, die Wahrscheinlichkeit einer Geburt mit anatomischen Abnormalitäten beim vorliegenden Paar zu ermitteln. Da der autosomal-dominante Vererbungstyp bei Polydaktylie am charakteristischsten ist, reicht für das Vorliegen der Erkrankung oft bereits aus, wenn ein mutiertes Allel von einem Elternteil vererbt wurde.

Falls Pentadaktylie als Symptom einer chromosomalen oder genetischen Störung auftritt, ist eine sorgfältige pränatale Diagnostik notwendig, die Amniozentese, Plazentabiopsie sowie Ultraschalluntersuchungen umfasst. Bei isolierter Polydaktylie wird die Schwangerschaft fortgeführt; bei chromosomalen Störungen sollte sie hingegen unterbrochen werden.

Die Behandlung der Polydaktylie

Die Behandlung polidaktilii wird mit dem außerordentlich chirurgischen Weg durchgeführt. Wenn die zusätzlichen Finger aus den weichen Texturen bestehen, so nehmen sie in die ersten Monate nach der Geburt aus. Für die übrigen Fälle zur operativen Intervention laufen nicht früher, als nach dem Jahr herbei. Es ist, um notwendig den Zustand der Hauptfinger zu studieren, dass es unmöglich ist, beim Neugeborenen zu machen.

Klinische Befunde zeigen, dass nach einer konventionellen Amputation von zusätzlichen Gliedmaßen in 70 % der Fälle eine erneute Fehlstellung auftritt. Daher kann während der Operation die Korrektur der Fehlstellung des Hauptfingers mit der Wiederherstellung mittels des entfernten Gewebes kombiniert werden; hiervon hängt auch die Dauer der Rehabilitationsphase ab. Manchmal sind für die Normalisierung der Funktionen von Händen oder Füßen mehrere Jahre erforderlich.

Eine isolierte Polydaktylie wird am besten im frühen Kindesalter behandelt. Wenn diese Pathologie auf ein Chromosomen- oder Gen-Syndrom zurückzuführen ist, hängt die Prognose vom Schweregrad der Grunderkrankung ab.

Zur Prophylaxe von Polydaktylie gehören genetische Familienberatungen im Rahmen der Schwangerschaftsvorbereitung sowie eine anschließende pränatale Diagnostik.