Polydaktylie

Polydaktylie ist eine angeborene Entwicklungsanomalie der Finger, die sich durch eine erhöhte Anzahl ausprägt. Sie wird häufiger an den Händen beobachtet, kann aber auch die Finger der Beine betreffen oder gleichzeitig die oberen und unteren Gliedmaßen einbeziehen.

In der Regel, dieser anatomische Defekt wird wie das dominante Merkmal bei polidaktilii bei einem der Eltern beerbt. Er ist für das Leben nicht gefährlich, aber kann ein Grund des psychologischen Traumas werden, die Funktionen der Gliedmaßen verletzen, sowie, die Körperentwicklung verzögern und, die Auswahl des Berufes in der Zukunft beschränken.

Laut Statistik tritt Polydaktylie bei Jungen und Mädchen mit gleicher Häufigkeit auf. Nach verschiedenen Befunden wird sie bei 660 bis 3300 Kleinkindern festgestellt und kann mit anderen erblichen Störungen des Stütz-Apparates, wie Syndaktylie, Brachydaktylie und Gelenkdysplasie, kombiniert werden.

Die Ursachen der Polydaktylie

Die Ätiologie der Entwicklung von Polydaktylie ist unzureichend erforscht; als Hauptursache wird jedoch eine genetische Veranlagung angenommen. Die Wahrscheinlichkeit der Vererbung dieser Abnormität beträgt 50 %, da das Merkmal Polydaktylie mit einer niedrigen Penetrationsrate charakterisiert ist. So kann auch beim Träger des Gens ein gesundes Kind geboren werden.

Nach einigen Versionen kann diese Pathologie bereits im Embryo in der 5.–8. Entwicklungswoche aufgrund einer ungleichmäßigen Vermehrung der mesodermalen Kammern entstehen. Manchmal handelt es sich dabei nur um eines der Symptome schwerer Gen- oder Chromosomenstörungen. In der Medizin sind neben 120 Syndromen bekannt, die von Polydaktylie begleitet werden können; darunter zählen:

• Das Syndrom Rubinstein-Taybi
• Das Syndrom Karpenters
• Das Syndrom Smith-Lemli-Opitz;
• Das Laurens-Mun-Bijedl-Syndrom;
• Die Chondroektodermal-Dysplasie;
• Die Trisomie 13;
• Die thorakale Dystrophie mit Asphyxie.

Oft ist es nicht möglich, den genauen Grund für das Entstehen der zusätzlichen Finger festzustellen.

Die Einordnung der Polydaktylie.

Man unterteilt die Polydaktylien nach Lokalisation und Typ der Doppelbildung: Je nachdem, welche Finger verdoppelt sind, unterscheidet man drei Arten dieser Abnormität:

• Preaxial (radial) – betrifft den Daumen;
• Zentral – betrefend Mittel- und Ringfinger.
• Nachaxial (ulnarnuju) – der kleine Finger.

Die akzessorischen Finger, wie sie sich an Händen sowie an Beinen in verschiedenen Weisen entwickeln können; ihre qualitative Charakteristik und Funktionalität hängen davon ab. Je nach Typ der Doppelbildung können folgende Bildungen vorliegen:

• Das Rudiment. Besteht aus weichen Texturen ohne Knochen und befindet sich am Hautstiel; es ist nicht funktional.
• Der verdoppelte Hauptfinger. Bildet sich infolge der Doppelbildung entsprechend den Hand- oder Fußknochen. Er ist fast immer unterentwickelt und weist eine geringere Gliederzahl auf.
• Der vollwertige Finger. Besitzt normale Umfänge und Form.

Bei Polydaktylie wird an der Infektionsstelle die Deformierung von Knochen und Gelenken nicht selten beobachtet, die im Laufe der Zeit fortschreiten kann und zu weiteren Veränderungen des knöchernen und gelenkigen Apparats führt.

Die Diagnostik der Pathologie.

Die Diagnostik der Polydaktylie erfolgt klinisch, genetisch, radiologisch, biomechanisch sowie mit anderen Forschungsmethoden. Die klinische Untersuchung des Kindes wird vom Kinderarzt, Orthopäden und Genetiker durchgeführt, um funktionale und anatomische Entwicklungsstörungen zu erkennen sowie den Vererbungstyp der Polydaktylie festzustellen. Eine zwingend erforderliche Röntgenaufnahme der betroffenen Hand oder des Fußes dient zur Bewertung des Zustands des gelenkigen und knöchernen Apparats. Bei Bedarf an einer Untersuchung von Knorpelstrukturen und weichen Geweben wird eine Magnetresonanztomographie durchgeführt. Zusätzliche Methoden wie Stabilografie und Elektromyographie ermöglichen die Ergänzung der gewonnenen Ergebnisse.

Die genetische Analyse zielt auf die Zusammenstellung der Prognose der Wahrscheinlichkeit einer Geburt beim vorliegenden Paar mit anatomischer Abnormität ab. Da der autosomal-dominante Vererbungstyp der Polydaktylie am charakteristischsten ist, reicht für die Entwicklung der Erkrankung es aus, wenn ein mutantes Allel von einem Elternteil übergeben wurde.

Falls Pentadaktylie das Symptom einer chromosomalen oder genetischen Abweichung darstellt, ist eine sorgfältige pränatale Diagnostik notwendig, die Amniozentese und Biopsie der Plazenta sowie Ultraschalluntersuchungen umfasst. Bei isolierter Polydaktylie wird die Schwangerschaft empfohlen; bei chromosomalen Störungen sollte sie unterbrochen werden.

Die Behandlung der Polydaktylie

Die Behandlung polidaktilii wird mit dem außerordentlich chirurgischen Weg durchgeführt. Wenn die zusätzlichen Finger aus den weichen Texturen bestehen, so nehmen sie in die ersten Monate nach der Geburt aus. Für die übrigen Fälle zur operativen Intervention laufen nicht früher, als nach dem Jahr herbei. Es ist, um notwendig den Zustand der Hauptfinger zu studieren, dass es unmöglich ist, beim Neugeborenen zu machen.

Klinische Befunde zeigen, dass nach der konventionellen Amputation der zusätzlichen Gliedmaßen in 70 % der Fälle eine erneute Fehlstellung auftritt. Daher kann während der Operation die Korrektur der Fehlstellung des Hauptfingers mit der Wiederherstellung mittels der entfernten Gewebe kombiniert werden; hiervon hängt auch die Dauer der Rehabilitationsphase ab. Manchmal sind für die Normalisierung der Funktionen von Händen oder Füßen mehrere Jahre erforderlich.

Eine isolierte Polydaktylie wird am besten im frühen Kindesalter behandelt. Wenn diese Pathologie auf ein Chromosomen- oder Gen-Syndrom zurückzuführen ist, hängt die Prognose vom Schweregrad der Grunderkrankung ab.

Die Prophylaxe der Polydaktylie besteht in der Durchführung genetischer Familienberatungen während der Schwangerschaftsplanung sowie anschließend in der pränatalen Diagnostik.