Neurofibromatose
Allgemeine Charakteristik der Erkrankung
Allgemeine Charakteristik der Erkrankung
Die Neurofibromatose zählt zu den Phakomatosen. Diese genetisch bedingte Störung des Stoffwechsels beruht auf einer Mutation eines spezifischen Gens, das für die Synthese eines bestimmten Enzyms verantwortlich ist. Die Erkrankung betrifft zahlreiche Organe und Systeme. Mögliche Entwicklungsstörungen können Haut, Nervensystem, Augen sowie innere Organe betreffen. Somit handelt es sich bei der Neurofibromatose um eine Phakomatose mit ausgeprägten Manifestationen an der Hautoberfläche.
Äußerlich manifestiert sich die Erkrankung durch zahlreiche Hautveränderungen in Milch-Kaffee-Färbung, Neurofibrome sowie Pigmenthamartome (die Knoten).
Diagnostik und Therapie der Neurofibromatose sind erschwert, da diese Pathologie noch nicht vollständig erforscht ist. Eine Zuordnung zu einer einzelnen medizinischen Fachabteilung ist nicht möglich, da die Erkrankung multiple Organsysteme umfasst und sich auf der Haut verschiedene Tumoren entwickeln können. Es muss betont werden, dass ihr klinisches Bild keine klaren pathogenetischen Erklärungen bietet und derzeit keine Methoden zur Prophylaxe existieren.
Ursachen der Neurofibromatose
Unbestritten ist, dass die Neurofibromatose in 50 % der Fälle eine genetisch bedingte Erkrankung darstellt. Sie betrifft alle Elemente des Nervensystems ohne Ausnahme: Schwann-Zellen, Gliazellen, Melanozyten sowie endoneurale Fibroblasten.
Durch die Vermehrung ihrer Zellelemente im gesamten Organismus bildet sich ein Tumor. Die Neurofibromatose ist die Ursache für eine Funktionsstörung der Melanozyten, was zum Auftreten pigmentfreier Flecken und anderer Pigmentstörungen führt.
Der Tumor kann in Form von subkutanen Zapfen oder chromatischen Flecken auftreten; zudem können Skelettprobleme entstehen. Eine Beeinträchtigung der Rückenmarkstrukturen sowie das Auftreten weiterer neurologischer Störungen sind möglich.
Neurofibromatose bedeutet, dass selbst bei Nachfolge nur eines Kopien des defekten Gens die Erkrankung entstehen kann. Wenn ein Elternteil ein mutiertes Gen besitzt, erben die Kinder diese Krankheit mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 %. Der Schweregrad hängt dabei vom Grad der Genexpression ab.
Bei etwa der Hälfte aller bekannten Fälle von Neurofibromatose handelt es sich jedoch um das Ergebnis spontaner Mutationen; somit ist die Vererbung kein entscheidender Faktor. Statistisch sind Männer und Frauen gleich häufig betroffen.
Bei Kindern tritt Neurofibromatose meist in ihrer erblichen Form auf, wohingegen erworbene Fälle typischerweise im höheren Lebensalter entstehen.
Klassifikation der Neurofibromatose-Typen.
Man unterscheidet sechs Typen der beschriebenen Neurofibromatose-Formen:
Der erste Typ entspricht der klassischen Erkrankung, die als Recklinghauser Krankheit bekannt ist; sie stellt die am weitesten verbreitete Form dar und tritt in 90 % aller Fälle auf.
Der zweite Typ der Neurofibromatose (gemischt) ähnelt hinsichtlich seiner Merkmale stark dem ersten Typ; jedoch sind Hautdefekte weniger ausgeprägt, während Hauptsymptome eine Neuropathie des Hörnervs sowie Zeichen entzündlicher Prozesse im Gehirn oder Rückenmark umfassen. Im Alter von 20 bis 30 Jahren kann sich ein Tumor im Zentralnervensystem entwickeln. Für diesen Krankheits-Typ sind das Vorhandensein nicht heller, aber größerer Pigmentflecken sowie eine hohe Anzahl an Neurofibromen auf den Handflächen charakteristisch.
Der dritte Typ der Neurofibromatose wird durch das Vorhandensein zahlreicher Hautneurofibrome gekennzeichnet, die ein Gliom des Sehnervs, ein Meningiom und ein Neurom hervorrufen können.
Der vierte Typ der Neurofibromatose (segmental) betrifft nur einen bestimmten Hautbereich.
Der fünfte Typ der Neurofibromatose ist durch das vollständige Fehlen von Neurofibromen gekennzeichnet; lediglich Pigmentflecken sind vorhanden.
Der sechste Typ der Neurofibromatose zeichnet sich durch eine späte Manifestation (in Form von Neuromen) nach dem 20. Lebensjahr aus und ist meist erworben.
Die Symptome der Neurofibromatose.
Die Neurofibromatose weist zwar charakteristische Symptome auf, deren Erscheinungsform jedoch bei jedem Patienten individuell variiert. Mögliche Befunde sind plektiforme Neurome, optische Gliome oder Neurome des Gehörnervs. Häufig wird eine bösartige Transformation eines Neuroms beobachtet, die zu einem Neurofibrosarkom führt.
Die Erkrankung kann das Auftreten geistiger Entwicklungsstörungen verursachen, löst jedoch keine ernsthaften psychischen Erkrankungen aus. Dies steht in Zusammenhang mit dem Druck der wachsenden Geschwulst auf das Nervensystem. Bei Kindern kann die Krankheit im Rahmen einer Makrozephalie (Vergrößerung des Hirnvolumens bei verzögerter geistiger Entwicklung) verlaufen, was in eine Epilepsie übergehen kann. Zudem gehören diese Kinder zur Risikogruppe für die Entwicklung einer Leukämie.
Die äußeren Symptome der Neurofibromatose (z. B. Knoten oder Pigmentflecken) können das soziale Leben erheblich beeinträchtigen und die Kontaktaufnahme erschweren.
Zur Behandlung der Neurofibromatose stehen operative Eingriffe bei Tumoren sowie symptomatische Therapien zur Verfügung.
Es gibt keine radikalen Therapiemethoden bei dieser Erkrankung; daher ist die Behandlung der Neurofibromatose rein symptomatisch.
Experten verschreiben Präparate, die eine (wenn auch teilweise) Normalisierung der gestörten Stoffwechselprozesse bewirken. Die Therapie und das konkrete Verfahren sind vollständig individuell und hängen von den Ergebnissen der Untersuchungen nicht nur des Arztes für Humangenetik, sondern auch des Orthopäden, Neurologen, Onkologen und Augenarztes ab.
Es sind Fälle bekannt, bei denen die Entwicklung einer Geschwulst zum Auftreten anderer Erkrankungen führt und das Risiko für den Patienten erhöht. Daher werden bei solchen Fällen zur Behandlung der Neurofibromatose chirurgische Eingriffe durchgeführt. Je nach Lage der Geschwulst kann auch ein Gamma-Messer verwendet werden.
Bei einem Menschen, der unter Schmerzen eines Neurofibroms leidet, wird eine Operation nach Dekompression des Tumors in der Zone vor dem Gehörnerv durchgeführt.
Zur Prophylaxe der Neurofibromatose werden genetische Beratung und pränatale Diagnostik empfohlen.
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