nejrofibromatos

Die allgemeine Charakteristik der Erkrankung

nejrofibromatos (oder verhält sich die Krankheit Recklinghausens) zu einer bestimmten Gruppe der Pathologien – der Phakomatosen. Solche Pathologie ist vom Verstoß des Austausches im Organismus insgesamt bedingt, das von der Beschädigung des Genes, das für die Synthese irgendwelchen wichtigen Ferments antwortet herbeigerufen ist. Die gegebene Erkrankung trifft viele Organe und sogar ganze Systeme. Es sind die Laster der Entwicklung der Haut, des Nervensystemes, des Auges möglich, der medialen Organe usw. So nejrofibromatos ist eine Phakomatose mit den bedeutenden Infektionen der Hautoberfläche.

Äußerlich stellt er eine Menge der Flecke auf der Haut der Kaffee-Milchfarbe, nejrofibrom und der Pigmenthamartome raduschki (die Knötchen Leschtscha) dar.

Die Diagnostik und die Bestimmungen der entsprechenden Behandlung nejrofibromatosa ist es davon erschwert, dass diese Pathologie nicht bis zum Ende studiert ist. Die Ärzte können diese Erkrankung auf irgendwelche eine Abteilung der Medizin nicht bringen, weil die Reihe der Organe erstaunt ist, und es entwickeln sich allerlei Geschwülste auf der Haut. Man muss sagen, dass ihr Erscheinen die deutlichen medizinischen Erklärungen auch nicht hat und leider gibt es keine Methoden der Prophylaxe.

Die Gründe nejrofibromatosa

Eindeutig kann man sagen, dass nejrofibromatos in 50 % der Fälle eine Erkrankung genetisch-erblich ist, das alle Käfige des nervösen Kammes ausnahmslos beeinflusst: die Schwann-Zellen, lemmozity, melanozity und endonewralnyje die Fibroblasten.

Infolge der Vermehrung ihrer Zellelemente im ganzen Organismus bildet sich die Geschwulst. Die Krankheit nejrofibromatos ist ein Grund des Verstoßes des Funktionierens melanozitow, was zum Erscheinen der grundlosen Pigmentflecke und anderen Verstößen in der Pigmentation bringt.

Die Geschwulst kann in Form von den subkutanen Zapfen erscheinen, der chromatischen Flecke, können die Probleme mit dem Skelett auch entstehen, es ist die Wirkung auf die Gründungen der Rückenmarknerve und das Entstehen andere newrologitscheskich der Probleme möglich.

nejrofibromatos meint, dass sich sogar bei der Nachfolge nur ein Kopien des defekten Genes, die Erkrankung dennoch entwickeln wird. Wenn einer der Eltern ein beschädigtes Gen hat, so werden seine Kinder 50 % der Wahrscheinlichkeit der Entwicklung dieser Erkrankung erben. Die Schwere des Leidens hängt vom Stand der Expression des Genes ab.

Jedoch ist Grund nejrofibromatosa der zweiten Hälfte aller bekannten Fälle das Ergebnis der spontanen Mutation, d.h. die Erblichkeit war kein entscheidender Faktor. Man darf nicht sagen, wer schmerzt öfter von dieser Erkrankung, die Männer oder die Frauen, die Statistik – ist identisch.

nejrofibromatos bei den Kindern meistens ist eine angeborene Form, da sich die Fälle der erworbenen Erkrankung im älteren Alter treffen.

Die Speziese nejrofibromatosa

Scheiden sechs Typen der studierten Formen nejrofibromatosa ab:

Wesentlich (klassisch) dem ersten Typ ist die Erkrankung, die wie bekannt ist "die Krankheit der Hintergrund Recklinghausens». Es ist die am meisten verbreitete Form, die sich in 90 % der Fälle trifft.

nejrofibromatos II des Typs (gemischt) nach den Merkmalen ist am ersten Typ genug nah, aber die Hautdefekte – sind weniger bemerkenswert, und die Hauptsymptome sind eine Erscheinungsform newrinomy des Gehörnervs und die Merkmale, die auf die entzündlichen Prozesse newrinomy in kopf- oder das Rückenmark bezeichnen. Im Alter von 20-30 Jahren möglich die Entwicklung der Geschwulst im Zentralnervensystem. Für solchen Typ der Krankheit nejrofibramatosa ist das Vorhandensein nicht hell, aber der grossen Pigmentflecke, sowie groß die Anzahl nejrofibrom auf dem Gebiet der Handflächen charakteristisch.

nejrofibromatos III des Typs wird mit dem Vorhandensein zahlreich haut- nejrofibrom charakterisiert, die das Gliom des Sehnervs, meningiomu und nejrolemmu herbeirufen können.

nejrofibromatos IV des Typs (segmentarnyj) trifft nur einen bestimmten Bereich der Haut.

nejrofibromatos V des Typs ist von der vollen Abwesenheit nejrofibrom charakteristisch, es sind nur die Pigmentflecke anwesend.

nejrofibromatos VI des Typs unterscheidet sich durch die späte Erscheinungsform (in Form von den Erscheinen nejrofibrom) im Alter nach 20 Jahren, und meistens ist erworben.

Die Symptome nejrofibromatosa

An und für sich hat die Krankheit nejrofibromatos die deutlichen Symptome, und ihre Erscheinungsform bei jedem Kranken – individuell nicht. Sind pleksiformnyje nejromyschetschnyje, die optischen Gliome oder newrinomy des Gehörnervs möglich. Aber meistens wird die bösartige Transformation nejromyschetschnogo des Nervs beobachtet, deren Ergebnis nejrofibrossorkoma ist.

Die Gründe nejrofibromatosa können die Erscheinen der geistigen Abweichungen herbeirufen, jedoch ruft die ernsten psychischen Erkrankungen nicht herbei. Es ist mit dem Blutdruck der sich bildenden Geschwulst auf das Nervensystem verbunden. Sind nejrofibromatosy bei den Kindern auf dem Hintergrund der Entwicklung makrozefalii (die Erhöhung des Gehirns, die mit dem Rückstand der geistigen Entwicklung) verläuft möglich, die in die Epilepsie überholen. Diese kranken Kinder geraten in die Risikogruppe der Entwicklung der Leukämie auch.

Die äußerlichen Symptome nejrofibromatosa (in Form von den Zapfen, den Flecken usw.) sehen sehr unangenehm aus, und, krank werdend ziemlich schwer, sich in der Gesellschaft anzupassen, den Kontakt mit Umgebung zu finden.

Die Behandlung nejrofibromatosa

Die radikalen Methoden der Therapie bei solcher Erkrankung existiert einfach nicht, deshalb die Behandlung nejrofibromatosa ist symptomatisch.

Die Experten ernennen die Präparate, die die Normalisierungen (wenn auch teilweise) der verletzten Tauschprozesse beitragen. Die Kur und die konkrete Methode – sind vollständig individuell, und hängen von den Ergebnissen der Überprüfungen nicht nur des Arztes-Genetikers, sondern auch des Orthopäden, des Nervenarztes, des Onkologen, des Ophtalmologen usw. ab

Es sind die Fälle der Entwicklung der Geschwulst bekannt, die das Erscheinen anderer Erkrankungen provoziert und hat die erhöhte Gefahr für den Patienten. Deshalb für die Behandlung nejrofibromotosa für solche Fälle führen etwas chirurgischer Operationen durch. Je nach der Lage der Geschwulst, kann das Gamma-Messer verwendet werden.

Wenn der Mensch, der nejrofibromatosom schmerzt, beginnt, auszusetzen, so führen die Operation nach der Dekompression der Geschwülste in der Zone preddwerno-ulitotschnogo des Nervs durch.

Als Prophylaxe der Krankheit nejrofibromatos empfehlen die Durchführung medizinisch-genetisch Familienberatungen.