Das Syndrom des katzenartigen Schreies

Das Syndrom des katzenartigen Schreies stellt die ziemlich seltene genetische Erkrankung dar, die vom Verstoß der Struktur der kurzen Schulter des 5. Chromosoms provoziert ist. Als das Hauptmerkmal der vorliegenden Pathologie tritt das charakteristische Weinen der Kinder, die von ihr getroffen sind, erinnernd das Miauen des Katers auf. Es ist von der angeborenen Unterentwicklung des Kehlkopfes, der Weichheit der Knorpel und der Verschmälerung nadgortannika bedingt. Auch ist diese Krankheit unter dem Namen das Syndrom Leschena – nach dem Familiennamen des französischen Genetikers bekannt, der in 1969 die Beschreibung der gegebenen Erkrankung zum ersten Mal gegeben hat.

Ursachen des Syndroms des katzenartigen Schreies

Es wird angenommen, dass verschiedene Faktoren die Mutation provozieren können, die zum Entstehen des Syndroms des katzenartigen Schreies führt; zudem ist der negative Einfluss auf das befruchtete Ei während der Zerkleinerung oder der Bildung der Zygote zu berücksichtigen. Die Hauptursachen des Syndroms des katzenartigen Schreies sind folgende:

• Erblichkeit
• Rauchen
• Drogenkonsum
• Alkoholmissbrauch
• Chemische Substanzen und Medikamente

Nach den medizinischen Beobachtungen ist die Hauptursache für das Syndrom des katzenartigen Schreies der erbliche Faktor. Daher ist es entscheidend, bei Schwangerschaftsplanung genetische Tests durchzuführen, wenn ein Familienmitglied an einer Chromosomenkrankheit leidet; andernfalls ist das Risiko, dass auch das zweite Kind betroffen ist, sehr hoch.

Rauchen und Alkohol üben einen negativen Einfluss auf alle Organsysteme aus; dabei sind die Geschlechtsorgane und der Fötus während der Schwangerschaft am stärksten gefährdet. Betreffs der Narkotika verletzen sie vor allem den genetischen Apparat.

Im ersten Trimenon der Schwangerschaft kann die Einnahme starker chemischer Substanzen oder medikamentöser Präparate ebenfalls eine Ursache für das Syndrom des katzenartigen Schreies sein.

Merkmale des Syndroms des katzenartigen Schreies

Wie bereits erwähnt, tritt als Hauptmerkmal dieses Syndroms das charakteristische Weinen des Kindes auf; jedoch verlieren fast ein Drittel der betroffenen Kinder diese Besonderheit bis zum zweiten Lebensjahr. Bei den übrigen Patientinnen behält dieses Merkmal seinen langdauernden Charakter. Wir betrachten die begleitenden Merkmale:

• Niedriger Geburtsgewicht;
• Erhöhte Speichelabsonderung;
• Gestörte Schluck- und Saugfunktionen infolge der Verformung des Rachens;
• Verminderter Muskeltonus im gesamten Organismus;
• Häufige Verstopfungen.
• Herzfehler;
• Geistige Behinderung;
• Entwicklungsverzögerung des Körpers;
• Sprachentwicklungsstörung;
• Stereotypien;
• Aggression und Hysterie;
• Hyperaktivität.

Neben den oben genannten Symptomen können auch äußere Merkmale, die für das Kri-Syndrom charakteristisch sind, genannt werden: vor allem eine rundliche Gestalt mit weit aufgerissenen Augen. In der Regel sind die äußeren Augenwinkel leicht nach unten geneigt. Bei Patientinnen ist fast immer die flache Nasenwurzel und die breite Nase zu finden; die Ohren liegen ziemlich niedrig, der Hals ist kurz. Zudem wird bei Kindern, die dieser Abnormität unterliegen, eine Mikroenzephalie beobachtet, das heißt kleine Umfänge des Schädels und Gehirns, was durch vorstehende Augenbrauen sichtbar wird. Mit den Jahren wird dieses Merkmal noch deutlicher.

Nicht selten treten bei Kindern mit dem Kri-Syndrom auch folgende Pathologien auf:

• Angeborene Augenerkrankungen (zum Beispiel Strabismus, Katarakt, Optikusatrophie usw.);
• Erkrankungen des kardiovaskulären Systems;
• Erkrankungen des Verdauungssystems (zum Beispiel Darmverschluss usw.);
• Nierenerkrankungen (wie Hydronephrose, beidseitige Nierenbeckenektasie und andere);
• Erkrankungen des Stütz- und Bewegungssystems (zum Beispiel Hernien, Klinoaktylie, angeborene Hüftluxation, Kalkaneus, Plattfüße, erhöhte Gelenkflexibilität usw.);
• Lippen- und Gaumenspalten.

Ähnliche Abweichungen sind keine obligatorischen Begleitsymptome des Syndroms des katzenartigen Schreies; sie entwickeln sich bei weitem nicht bei allen Patientinnen. Das Ausmaß der Manifestation dieser Erkrankungen variiert ebenfalls zwischen den einzelnen Patientinnen.

In der Regel weisen die sexuellen und reproduktiven Funktionen bei betroffenen Personen keine schweren Störungen auf. Auch die Geschlechtsreifung und Menstruation erfolgen bei kranken Mädchen rechtzeitig. Bei seltenen Fällen kommt es zu einer Atonie der Gebärmutter. Bei Jungen wird ein verkleinerter Hodenvolumen beobachtet; jedoch ist die Spermatogenese in der Regel nicht beeinträchtigt.

Behandlung des Syndroms des katzenartigen Schreies.

Wie höher, die genetische Testierung im Laufe der Planung der Schwangerschaft die beste Variante bei Vorhandensein von der Chromosomerkrankung bei irgendjemandem aus den Familienangehörigen ist. Wenn es nicht durchgeführt wurde, so kann das Syndrom des katzenartigen Schreies schon im Laufe der Schwangerschaft bei der Ultraschalluntersuchung enthüllt sein. Damit die Diagnose bestätigt wurde, muss man auch invasiv prenatalnuju die Diagnostik durchführen.

Neugeborene mit dieser Pathologie sollten zwingend beim Kardiologen, Urologen, Augenarzt und anderen Spezialisten untersucht werden. Die Behandlung des Syndroms des katzenartigen Schreies richtet sich primär auf die Beseitigung der begleitenden Symptome und Pathologien sowie auf die Aufrechterhaltung lebenswichtiger Funktionen bei den betroffenen Personen. Dies ist bedingt durch die Tatsache, dass diese Fehlbildung derzeit als unheilbar gilt.

Nach statistischen Daten erreichen nur 10 % der Kinder mit diesem Syndrom das zehnte Lebensjahr. Meistens sterben Patientinnen in den ersten Lebensjahren; jedoch liegt der Grund hierfür nicht in der genetischen Erkrankung selbst, sondern in den begleitenden Pathologien, insbesondere dem Herzfehler, der in der Regel tödlich verläuft. Genau deshalb wird bei der Behandlung des Syndroms des katzenartigen Schreies häufig ein chirurgischer Eingriff zur Korrektur ähnlicher angeborener Fehlbildungen empfohlen.

Zudem wird für die Korrektur der psychomotorischen Störung in diesem Fall häufig eine Kombination aus pharmakotherapeutischer und psychotherapeutischer Behandlung sowie logopädischer Betreuung verordnet; zudem sind Physiotherapie und regelmäßige Massagen wesentliche Verfahren zur Verbesserung des Krankenzustands.