Syndrom des katzenartigen Schreis

Das Syndrom des katzenartigen Schreies stellt die ziemlich seltene genetische Erkrankung dar, die vom Verstoß der Struktur der kurzen Schulter des 5. Chromosoms provoziert ist. Als das Hauptmerkmal der vorliegenden Pathologie tritt das charakteristische Weinen der Kinder, die von ihr getroffen sind, erinnernd das Miauen des Katers auf. Es ist von der angeborenen Unterentwicklung des Kehlkopfes, der Weichheit der Knorpel und der Verschmälerung nadgortannika bedingt. Auch ist diese Krankheit unter dem Namen das Syndrom Leschena – nach dem Familiennamen des französischen Genetikers bekannt, der in 1969 die Beschreibung der gegebenen Erkrankung zum ersten Mal gegeben hat.

Ursachen des Syndroms des katzenartigen Schreies

Es wird angenommen, dass verschiedene Faktoren die Mutation auslösen können, die zum Entstehen des Syndroms des katzenartigen Schreis führt; zudem ist der negative Einfluss auf das befruchtete Ei während der Zerkleinerung oder der Bildung der Zygote zu berücksichtigen. Die Hauptursachen des Syndroms des katzenartigen Schreis sind folgende:

• Erblichkeit
• Es wird angenommen, dass verschiedene Faktoren die Mutation auslösen können, die zum Entstehen des Syndroms des katzenartigen Schreis führt; zudem ist der negative Einfluss auf das befruchtete Ei während der Zerkleinerung oder der Bildung der Zygote zu berücksichtigen. Die Hauptursachen des Syndroms des katzenartigen Schreies sind folgende:
• Erblichkeit, Rauchen, Drogenkonsum
• Es wird angenommen, dass verschiedene Faktoren die Mutation auslösen können, die zum Entstehen des Syndroms des katzenartigen Schreis führt; zudem ist der negative Einfluss auf das befruchtete Ei während der Zerkleinerung oder der Bildung der Zygote zu berücksichtigen. Die Hauptursachen des Syndroms des katzenartigen Schreies sind folgende:
• Alkoholmissbrauch, Chemische Substanzen und Medikamente

Nach medizinischen Beobachtungen ist die Hauptursache für das Syndrom des katzenartigen Schreies ein erblicher Faktor. Daher ist es bei der Schwangerschaftsplanung entscheidend, genetische Tests durchzuführen, wenn ein Familienmitglied an einer Chromosomenkrankheit leidet; andernfalls ist das Risiko, dass auch das zweite Kind betroffen ist, sehr hoch.

Rauchen und Alkohol wirken sich negativ auf alle Organsysteme aus. Dabei sind die Geschlechtsorgane und der Fötus während der Schwangerschaft am stärksten gefährdet. Betreffs der Narkotika verletzen sie vor allem den genetischen Apparat.

Die Einnahme starker chemischer Substanzen oder medikamentöser Präparate im ersten Trimenon der Schwangerschaft kann ebenfalls eine Ursache für das Syndrom des katzenartigen Schreis sein.

Merkmale des Syndroms des katzenartigen Schreies

Wie bereits erwähnt, ist das charakteristische Weinen des Kindes das Hauptmerkmal dieses Syndroms; jedoch verlieren fast ein Drittel der betroffenen Kinder diese Besonderheit bis zum zweiten Lebensjahr. Bei den übrigen Patientinnen behält dieses Merkmal seinen langdauernden Charakter. Wir betrachten die begleitenden Merkmale:

• Niedriger Geburtsgewicht;
• Erhöhte Speichelabsonderung;
• Gestörte Schluck- und Saugfunktionen infolge der Verformung des Rachens;
• Allgemeiner Muskelschwund und -verfall
• Häufige Verstopfung
• Herzfehler
• Geistige Behinderung
• Körperliche Entwicklungsverzögerung
• Sprachentwicklungsstörung
• Stereotypien
• Aggressions- und Hysteriebereitschaft
• Hyperaktivität

Zusätzlich zu den oben genannten Symptomen können weitere für das Kri-Syndrom charakteristische Merkmale beobachtet werden: vor allem eine rundliche Gestalt mit weit aufgerissenen Augen. In der Regel sind die äußeren Augenwinkel leicht nach unten geneigt. Bei Patientinnen ist fast immer eine flache Nasenwurzel und eine breite Nase zu finden; zudem liegen die Ohren ziemlich niedrig, und der Hals ist kurz. Ferner wird bei Kindern, die unter dieser Abnormität leiden, häufig eine Mikroenzephalie festgestellt, das heißt kleine Umfänge des Schädels und Gehirns, was durch vorstehende Augenbrauen sichtbar wird. Mit den Jahren wird dieses Merkmal noch deutlicher.

Nicht selten treten bei Kindern mit dem Kri-Syndrom zusätzliche pathologische Befunde auf:

• Angeborene Augenerkrankungen (zum Beispiel Strabismus, Katarakt oder Optikusatrophie).
• Erkrankungen des kardiovaskulären Systems
• Erkrankungen des Verdauungssystems (z. B. Darmverschluss)
• Nierenerkrankungen (z. B. Hydronephrose, beidseitige Nierenbeckenektasie und andere)
• Erkrankungen des Stütz- und Bewegungssystems (z. B. Hernien, Klinoaktylie, angeborene Hüftluxation, Kalkaneus, Plattfüße, erhöhte Gelenkflexibilität usw.)
• Lippen- und Gaumenspalten.

Ähnliche Abweichungen sind keine obligatorischen Begleitsymptome des Syndroms des katzenartigen Schreies; sie treten bei weitem nicht bei allen Patientinnen auf. Das Ausmaß der Manifestation dieser Erkrankungen variiert ebenfalls zwischen den einzelnen Patientinnen.

In der Regel sind die sexuellen und reproduktiven Funktionen bei betroffenen Personen nur leicht gestört. Auch die Geschlechtsreifung und Menstruation erfolgen bei den meisten Patientinnen rechtzeitig. In seltenen Fällen kann es jedoch zu einer Atonie der Gebärmutter kommen. Bei Jungen wird ein verkleinertes Hodenvolumen beobachtet; die Spermatogenese ist in der Regel jedoch nicht beeinträchtigt.

Behandlung des Syndroms des katzenartigen Schreies.

Die genetische Testierung im Rahmen der Schwangerschaftsplanung stellt bei Vorliegen einer Chromosomenkrankheit in der Familie die beste Option dar. Wird sie nicht durchgeführt, kann das Syndrom des katzenartigen Schreies bereits während der Schwangerschaft durch eine Ultraschalluntersuchung erkannt werden. Zur Bestätigung der Diagnose ist zudem eine invasive pränatale Diagnostik erforderlich.

Neugeborene mit dieser Pathologie sollten zwingend beim Kardiologen, Urologen, Augenarzt und weiteren Spezialisten untersucht werden. Die Behandlung des Syndroms des katzenartigen Schreies richtet sich primär auf die Beseitigung der begleitenden Symptome und Pathologien sowie auf die Aufrechterhaltung lebenswichtiger Funktionen bei den betroffenen Personen. Dies ist notwendig, da diese Fehlbildung derzeit als unheilbar gilt.

Nach statistischen Daten erreichen nur 10 % der Kinder mit diesem Syndrom das zehnte Lebensjahr. Meistens sterben Patientinnen in den ersten Lebensjahren; jedoch liegt der Grund hierfür nicht in der genetischen Erkrankung selbst, sondern in den begleitenden Pathologien, insbesondere dem Herzfehler, der in der Regel tödlich verläuft. Genau deshalb wird bei der Behandlung des Syndroms des katzenartigen Schreies häufig ein chirurgischer Eingriff zur Korrektur ähnlicher angeborener Fehlbildungen empfohlen.

Zudem wird für die Korrektur der psychomotorischen Störung in diesem Fall häufig eine Kombination aus pharmakotherapeutischer und psychotherapeutischer Behandlung sowie logopädischer Betreuung verordnet; zudem sind Physiotherapie und regelmäßige Massagen wesentliche Verfahren zur Verbesserung des Krankenzustands.