Das Syndrom des katzenartigen Schreies

Das Syndrom des katzenartigen Schreies stellt die ziemlich seltene genetische Erkrankung dar, die vom Verstoß der Struktur der kurzen Schulter des 5. Chromosoms provoziert ist. Als das Hauptmerkmal der vorliegenden Pathologie tritt das charakteristische Weinen der Kinder, die von ihr getroffen sind, erinnernd das Miauen des Katers auf. Es ist von der angeborenen Unterentwicklung des Kehlkopfes, der Weichheit der Knorpel und der Verschmälerung nadgortannika bedingt. Auch ist diese Krankheit unter dem Namen das Syndrom Leschena – nach dem Familiennamen des französischen Genetikers bekannt, der in 1969 die Beschreibung der gegebenen Erkrankung zum ersten Mal gegeben hat.

Die Gründe des Syndroms des katzenartigen Schreies

Es wird angenommen, was, die Mutation zu provozieren, die zum Entstehen des Syndroms des katzenartigen Schreies bringt, verschiedene Faktoren können, die die starke Wirkung auf die sexuellen Käfige der Eltern leisten. Auch ist nötig es und den negativen Einfluss auf das schon befruchtete Ei im Laufe der Zerkleinerung oder der Bildung der Zygote zu berücksichtigen. So kann man die Hauptgründe des Syndroms des katzenartigen Schreies an den Tag bringen:

• Die Erblichkeit;
• Das Rauchen;
• Die Drogen;
• Der Alkohol;
• Die chemischen Substanzen und die Medikamente.

Vom haupt-en en Grund des Syndroms des katzenartigen Schreies, nach den medizinischen Beobachtungen, ist der erbliche Faktor. Deshalb ist es sehr wichtig, wissen, dass wenn bei einem der Familienangehörigen die Chromosomerkrankung anwesend ist, auf der Stufe der Planung der Schwangerschaft muss man die genetische Testierung durchführen. Außerdem wenn ein Kind in der Familie mit dem Syndrom des katzenartigen Schreies, die Wahrscheinlichkeit geboren worden ist, dass zweiter der vorliegenden Pathologie auch unterworfen sein wird, ist sehr hoch.

Es ist bekannt, dass das Rauchen und der Alkohol den negativen Einfluss auf alle Käfige des Organismus leisten. Es sind gegen ihre Wirkung die sexuellen Käfige und die Frucht während der Schwangerschaft jedoch am meisten sensorisch. Betreffs der narkotischen Mittel, so verletzen sie den genetischen Apparat der Käfige in erster Linie.

Im ersten Schwangerschaftstrimenon kann die Anwendung der starken chemischen Substanzen oder der medikamentösen Präparate ein Grund des Syndroms des katzenartigen Schreies auch werden.

Die Merkmale des Syndroms des katzenartigen Schreies

Wie es schon bemerkt war, tritt als das Hauptmerkmal des Syndroms des katzenartigen Schreies das charakteristische Weinen des Kindes auf. Jedoch verlieren fast das Drittel der Kinder, die an der vorliegenden Pathologie leiden, diese Besonderheit zum zweiten Lebensjahr. Bei den übrigen Patientinnen erwirbt dieses Merkmal den langdauernden Charakter. Wir betrachten die begleitenden Merkmale des Syndroms:

• Das kleine Gewicht bei der Geburt des Kindes;
• Die reichliche Speichelabsonderung;
• Die verletzten Funktionen sossanija und des Schluckens in Zusammenhang mit der Entstellung der Pharynxes;
• Die Senkung des Muskeltonus im ganzen Organismus;
• Die häufigen Konstipationen;
• Die Laster des Herzens;
• Die Retardation;
• Der Verstoß der Körperentwicklung;
• Die Entwicklungsverzögerung der Sprechfertigkeiten;
• Die einförmigen Bewegungen;
• Die Aggression und die Hysteriker;
• Die Hyperaktivität.

Außer den obenangeführten Symptomen, man kann auch die äußerlichen Merkmale, charakteristisch für das Syndrom des katzenartigen Schreies nennen. In erster Linie diese runde Person mit den breit gepflanzten Augen. In der Regel, die äusserlichen Winkel der Augen sind ein wenig gesenkt. Bei den Patientinnen fast immer die flache Nasenwurzel und die breite Nase, sind die Ohren gelegen es ist ziemlich niedrig, der Hals kurz. Außerdem wird bei den Kindern, die dieser Abnormität unterworfen sind, mikrozefalija, das heißt die kleinen Umfänge des Kraniums und des Gehirns beobachtet, was auftretend vorwärts lobnymi bugrami gezeigt wird. Mit den Jahren wird das vorliegende Merkmal noch mehr deutlich.

Nicht selten werden bei den Kindern mit dem Syndrom des katzenartigen Schreies auch solche Pathologien, wie beobachtet:

• Die angeborenen Augenerkrankungen (zum Beispiel, das Schielen, die Cataracta, die Sehnervenatrophie usw.);
• Die Erkrankungen des kardiovaskulären Systems;
• Die Krankheiten des Verdauungssystems (zum Beispiel, die Unwegsamkeit des Darms usw.);
• Die motschepolowyje Erkrankungen (solche wie die Hydronephrose, podkowoobrasnost der Nieren und andere);
• Die Pathologien des stütz-motorischen Apparates (zum Beispiel, pupotschnaja der Bruch, klinodaktilija, die angeborene Schenkelbeinverrenkung, kossolapost, ploskostopije, die erhöhte Flexibilität der Gelenke usw.);
• Das Zerspalten der Lippe und des Himmels.

Die ähnlichen Abweichungen sind keine obligatorische Zusatzsymptome des Syndroms des katzenartigen Schreies, deshalb entwickeln sich bei weitem bei allen Patientinnen. Die Stufe der Ausgeprägtheit der gegebenen Erkrankungen bei verschiedenen Patientinnen ist auch verschieden.

In der Regel, die sexuellen und fertilen Funktionen bei unterworfen der Erkrankung haben die starken Verstöße nicht. Auch geschehen die Geschlechtsreifung und die Menstruation bei den kranken Mädchen rechtzeitig. Für die seltenen Fälle trifft sich dwurogaja matka. Bei den Jungen wird der kleine Umfang der Hoden beobachtet, jedoch ist spermatogenes unbedeutend in der Regel verletzt.

Die Behandlung des Syndroms des katzenartigen Schreies

Wie höher, die genetische Testierung im Laufe der Planung der Schwangerschaft die beste Variante bei Vorhandensein von der Chromosomerkrankung bei irgendjemandem aus den Familienangehörigen ist. Wenn es nicht durchgeführt wurde, so kann das Syndrom des katzenartigen Schreies schon im Laufe der Schwangerschaft bei der Ultraschalluntersuchung enthüllt sein. Damit die Diagnose bestätigt wurde, muss man auch invasiv prenatalnuju die Diagnostik durchführen.

Die Neugeborenen mit der vorliegenden Pathologie sollen die Besichtigung beim Kardiologen, dem Urologeen, des Ophtalmologen, des Orthopäden und anderer Experten unbedingt gehen. Die Behandlung des Syndroms des katzenartigen Schreies ist in erster Linie auf die Beseitigung der der Erkrankung begleitenden Symptome und der Pathologien, sowie auf die Aufrechterhaltung der lebenswichtigen Funktionen des Menschen, der an dieser Krankheit leidet gerichtet. Es ist von der Tatsache bedingt, dass für heute die vorliegende Abnormität unheilbar ist.

Nach der Statistik, nur erlebt 10 % die Kinder mit solchem Syndrom bis zum zehnjährigen Alter. Meistens sterben die Patientinnen in die ersten Lebensjahre, jedoch ist Grund nicht die genetische Erkrankung, und die begleitenden Pathologien, insbesondere das Laster des Herzens in der Regel. Gerade deshalb vermutet die Behandlung des Syndroms des katzenartigen Schreies den Chirurgieeingriff für die Beseitigung der ähnlichen angeborenen Abnormität oft.

Außerdem wird für das Korrigieren der psychomotorischen Tätigkeit in diesem Fall nicht selten zum Arzt der Kurs der Pharmakotherapie und der Psychotherapeutik, sowie der Beschäftigung mit dem Logopäden und defektologom ernannt. Der Heilsport und regelmäßig massaschnyje sind die Prozeduren wesentlich auch begabt, den Zustand des Kranken zu verbessern.