Albinismus

Albinismus ist eine angeborene Erkrankung. Er bedeutet die Abwesenheit von Pigment (Melanin) in Haut, Haaren, Nägeln sowie den pigment- und regenbogenfarbigen Augenhüllen. Der Begriff leitet sich vom lateinischen Wort "albus" ab, was auf Deutsch als "weiß" übersetzt wird. Diese Erkrankung ist seit langem bekannt; ihre Beschreibungen finden sich bereits in Dokumenten aus dem antiken Rom und Griechenland. meint die Abwesenheit in der Haut, dem Haar, die Nägel, die Pigment- und regenbogenfarbigen Augenhüllen des Pigmentes des Melanins. Der Name der "Albinismus" geschieht vom lateinischen Wort «albus», das auf das Russische wie "die Weiße" übersetzt wird. Diese Erkrankung ist ziemlich lange her bekannt, da seine Beschreibungen sogar in den Dokumenten Altertümlichen Roms und Griechenlands finden.

Ursachen des Albinismus

Albinismus entsteht durch das Fehlen oder die Blockade des Enzyms Tyrosinase. Dieses Enzym ist für die Bildung von Melanin verantwortlich (der Name leitet sich vom griechischen Wort „melas" ab, was „schwarz" bedeutet). Die Hautfarbe hängt von der Menge an vorhandenem Melanin ab: Je mehr Melanin, desto dunkler ist die Haut. Wenn keine Störungen bei der Funktion der Tyrosinase beobachtet werden, liegt der Albinismus auf eine Mutation in den Genen zurückzuführen.

Albinismus wird vererbt. Er tritt beim Kind ein, wenn beide Elternteile Träger des defekten Gens sind. Ist das defekte Gen nur bei einem Elternteil vorhanden, entwickelt sich der Albinismus bei den Kindern nicht; dennoch bleibt das mutierte Gen im Organismus und kann an die nächste Generation weitergegeben werden. Dieser Erbgang wird als autosomal-rezessiv bezeichnet.

Arten des Albinismus

Der Albinismus wird in drei Haupttypen eingeteilt:

• Oculocutaner Albinismus
• Oculocutaner Albinismus (OCA)
• Partieller Albinismus

Der Oculocutane Albinismus (OCA) manifestiert sich autosomal-rezessiv. Neben der Depigmentierung zeigen sich Trockenheit der Haut sowie Hyper- oder Hypotrichose, insbesondere an exponierten Stellen. Störungen der Schweißdrüsenfunktion sind möglich. Bei Patientinnen können Keratome, Teleangiektasien, Epitheliome, aktinische Cheilitis und Sonnenbrand leicht auftreten. Zu den Komplikationen zählen Unfruchtbarkeit, Katarakte, Strabismus, Sehbehinderung (aufgrund refraktiver Störungen), Mikrophthalmie, geistige Behinderung, Entwicklungsstörungen sowie Immundefekte mit häufigen Infektionen; dies kann eine verkürzte Lebenserwartung zur Folge haben. Die Betroffenen leiden unter Lichtscheu und horizontalem Nystagmus. Aufgrund des fehlenden Pigments in den Augen weisen diese eine rötliche Schattierung auf.

Der partielle Albinismus, auch als Piebaldismus bezeichnet, manifestiert sich bereits bei Geburt. Er kann gelegentlich ein Symptom der Syndrome Klein-Waardenburg, Chediak-Higashi oder Mendel sein sowie eine Variante des okulokutanen Albinismus (hier sind spezifische Syndrome wie Griscelli oder Chermanski-Pudlak gemeint). Charakteristische Erscheinungsformen sind Achromie-Bereiche mit scharfen Grenzen, jedoch oft unregelmäßiger Form; die Oberfläche weist kleine Flecken dunkelbrauner Farbe auf. Hauptsächlich tritt das partielle Albinismus bei Menschen an Beinen und Bauch sowie in Form grauer Haarsträhnen auf. In der Umgebung dieser Fleckchen wird häufig eine erhöhte Pigmentation beobachtet. Diese Abart des Albinismus wird autosomal-dominant vererbt.

Beim unvollständigen Albinismus (auch okulokutaner Albinoidismus) tritt nur eine Hypopigmentierung von Haar, Nagelplatte und Haut auf. Sehr selten wird eine Photophobie beobachtet; Grund ist die reduzierte Aktivität der Tyrosinase bei intakter Synthese. Das unvollständige Albinismus wird autosomal-dominant vererbt und ist seltener als rezessive Formen.

Auch beim okulokutanen Albinismus unterscheidet man verschiedene Typen (z. B. Xanthopsie-bezogen, wobei der Begriff hier im Kontext des OCA verwendet wird). Der Entstehungsgrund liegt in Mutationen eines spezifischen Gens. Die Merkmale umfassen Pigmentstörungen von Haut und Haar sowie Pigmentveränderungen der Netzhaut und Sehprobleme. Es werden vier Typen unterschieden:

• Typ 1 entsteht durch Mutationen im elften Chromosom (Gen OCA1). Diese Form des Albinismus manifestiert sich bereits bei Geburt. Haut und Haare sind milchig, Augen blau. Mit zunehmendem Alter kann die Melaninproduktion beginnen; Augen und Haut werden kaum dunkler.
• Typ-2-Albinismus entsteht durch Mutationen im elften Chromosom (Gen OCA2). Die Haut ist weiß oder hellbraun, das Haar gelb, rötlich oder goldig-kastanienfarben; die Augen weisen eine gelblich-braune oder grau-bläuliche Farbe auf. Hauptsächlich betroffen sind Bewohner der Sahara-Wüste sowie Afroamerikaner und Indianer Nordamerikas. Unter Sonneneinstrahlung bilden sich auf der Haut schnell Sommersprossen.
• Typ-3-Albinismus wird durch Mutationen im sechzehnten Chromosom (Gen TYRP1) verursacht. Er ist sehr selten. Die Haut ist braun mit rötlicher Schattierung, die Augen sind rot, und das Haar zeigt eine rote Färbung. Hauptsächlich betroffen sind Menschen, die in Südafrika leben.
• Typ-4-Albinismus ist äußerst selten und entsteht durch Mutationen im fünften Chromosom (Gen OCA4). Hauptsächlich betroffen sind Menschen aus Südostasien. Die Symptome ähneln denen des Typs II.

Merkmale des Albinismus

Bei Menschen mit Albinismus erscheint die Haut weich und zartrosa; Kapillaren treten leicht durch. Die Haut ist anfällig für Teleangiektasien (vaskuläre Sternchen), Epithelome, Keratome sowie Sonnenbrand. Zudem weist das Haar eine sehr feine, weiche Struktur auf, meist weiß oder in seltenen Fällen gelblich.

Behandlung des Albinismus

Bisher gibt es noch keine ergebnisreichen Methoden zur Behandlung des Albinismus. Die einzige Korrektur ist die Einstellung von Schielen durch Anpassung der Augenmuskulatur und Sehkraft. Bei unvollständigem oder totalem Albinismus kann eine gelbliche Hautschattierung durch die Anwendung von 90 bis 180 mg Beta-Carotin pro Tag erreicht werden.

Ratschläge für Patientinnen

Selbst bei schwachem Licht ist das Tragen von Sonnenbrillen unerlässlich; die Gesichtshaut muss mit Mitteln geschützt werden, die einen Sonnenschutzfaktor (SPF) von mindestens 30 aufweisen. In der Hitze sollte man den Aufenthalt im Freien vermeiden. Kleidung sollte aus natürlichen Materialien bestehen und den gesamten Körper bedecken. Das Tragen von Kopfbedeckungen mit breitem Rand wird empfohlen. Zwingend erforderlich sind Konsultationen bei Neurologen, Augenärzten und Dermatologen.

Komplikationen des Albinismus

Albinismus kann zu physischen sowie emotionalen Komplikationen führen, bis hin zur vollständigen sozialen Isolierung. Physisch manifestieren sich Hautkrebs und schwere Sonnenbrandfolgen. Emotional äußern sich Diskriminierung durch andere, Depressionen und Stress.

Prophylaxe des Albinismus

Die einzige Präventionsmöglichkeit besteht in der genetischen Beratung von Paaren vor der Schwangerschaft. Durch moderne Technologien können genetische Defekte bei den Eltern frühzeitig erkannt werden, um das Risiko für Albinismus bei den Kindern zu minimieren.