Der Albinismus

Der Albinismus ist eine angeborene Erkrankung. Diese Krankheit meint die Abwesenheit in der Haut, dem Haar, die Nägel, die Pigment- und regenbogenfarbigen Augenhüllen des Pigmentes des Melanins. Der Name der "Albinismus" geschieht vom lateinischen Wort «albus», das auf das Russische wie "die Weiße" übersetzt wird. Diese Erkrankung ist ziemlich lange her bekannt, da seine Beschreibungen sogar in den Dokumenten Altertümlichen Roms und Griechenlands finden.

Die Gründe des Erscheinens des Albinismus

Es entsteht der Albinismus wegen der Abwesenheit oder des Blocks des Ferments tirosinasy. Er ist für die Leistung des Melanins (äußerst wichtig der Name vom Griechischwort «melanos» geschieht, das in der Übersetzung auf den Russischen "schwarz" bedeutet). Die Hautfarbe klärt sich von der Anzahl in ihr des Melanins. Als es es ist mehr es, besonders der dunklen Farbe die Haut. Für jene Fälle, wenn der Probleme mit der Leistung tirosinasy nicht beobachtet wird, fassen, der Grund des Albinismus die Mutation in den Genen zu halten.

Der Albinismus wird von den Eltern beerbt. Er erscheint beim Kind, falls beider Elternteils die Träger des defekten Genes sind. Wenn das defekte Gen nur bei einem Elternteil anwesend ist, entwickelt sich der Albinismus bei den Kindern nicht, aber bleibt im Organismus das mutierende Gen dennoch, das der folgenden Generation übergeben werden kann. Dieser Prozess nennen autossomno-rezessiwnym als die Nachfolge.

Die Speziese des Albinismus

Den Albinismus teilen auf drei Speziese:

• Der Totale;
• Der Unvollständige;
• Der Teilweisee.

Der Albinismus bei den Menschen mit der totalen Spezies wird von der Geburt autossomno-rezessiwno beobachtet. Außer den Depigmentierungen, wird die Trockenheit der Hautdecken, hyper- oder die Hypotrichose (ist auf den offenen Bereichen oft), des Verstoßes in der Arbeit potowych der Drüsen gezeigt. Bei den Patientinnen können sich die Keratome, die Teleangiektasie, das Epitheliom, die Cheilitiss Actinica und die sonnigen Brandwunden leicht entwickeln. Es werden die Unfruchtbarkeit, die Cataracten, das Schielen, die schwache Sehkraft (wegen refrakzionnych der Verstöße), mikroftalmija, oligofrenija, die falsche Entwicklung, den Immunitätsdefekt (aus diesem Grund sind den Infektionskrankheiten oft unterworfen) und die Verkleinerung der Dauer des Lebens beobachtet. Die Menschen leiden an der Lichtscheu und horizontal nistagm. Da es in den Augensehlöchern kein Pigment gibt, haben sie die rote Schattierung.

Der Teilalbinismus, den pijebaldismom auch nennen, wird von der Geburt auch gezeigt. Manchmal kann er ein Symptom der Syndrome Klejna-Waardenburga, Tschedaka-Chigassi, Mende, des Geländelaufes-makkjusika-brina, Titze, Chermanski-Pudlaka sein. Die charakteristischen Erscheinungsformen sind die Bereiche achromii, die habenden scharfen Grenzen, aber die falsche Form, deren Oberfläche die kleinen Fleckchen der dunklen-braunen Farbe anwesend sind. Hauptsächlich, der Teilalbinismus bei den Menschen entsteht auf der Person, die Beine und den Bauch, sowie in Form von den Strähnen des Haares der grauen Farbe. Auf nahegelegen zu diesen Flecken die Hautdecken wird die erhöhte Pigmentation oft beobachtet. Die vorliegende Abart des Albinismus wird in der autossomno-dominanten Weise beerbt.

Beim unvollständigen Albinismus, den albinoidismom auch nennen, erscheint nur die Hypopigmentation des Haares, raduschki der Augen und der Hautdecken. Sehr selten wird die Photophobie beobachtet. Grund ist die niedrige Aktivität tirosinasy, aber ihre Synthese wird nicht gesperrt. Der unvollständige Albinismus wird in der autossomno-dominanten Weise beerbt, ist – rezessiwnym seltener.

Auch unterscheiden den Augen- und Haut-Augenalbinismus (ksantism). Der Grund des Entstehens ksantisma besteht in der Mutation in einem 4 Gene. Die Merkmale des Albinismus der vorliegenden Abart sind haut-, haar- der Pigmentation, der Pigmentation raduschki das Auge und das Problem mit der Sehkraft. Wird auf vier Typen unterteilt:

• 1 Typ entsteht wegen der Mutationen im elften Chromosom. Die vorliegende Spezies des Albinismus bei den Menschen entsteht von der Geburt. Die Haut und das Haar der Patientinnen der Farbe der Milch, und des Auges – blau. Manchmal kann produziert zu werden das Melanin mit zunehmendem Alter beginnen: die Augen und die Haut werden kaum temneje.
• 2 Typ erscheint wegen der Mutationen im fünfzehnten Chromosom. Die Haut weiß oder hell-braun, das Haar – gelb, rötlich oder goldig-kastanien-, haben die Augen die gelbliche-braune oder grau-blaue Farbe. Hauptsächlich schmerzen die Bewohner der Wüste Sahara, die Afroamerikaner und die Indianer, die in Nordamerika wohnen. Unter der Sonne auf der Haut tatsächlich erscheinen die Sommersprossen augenblicklich.
• 3 Typ provozieren die Mutationen im neunten Chromosom. Er ist sehr selten. Die Haut braun mit der rötlichen Schattierung, des Auges – der roten Farbe, hat das Haar die rote Schattierung. Hauptsächlich schmerzen die Menschen, die im Süden Afrikas leben.
• 4 Typ ist äußerst selten auch und meldet sich von der Mutation im fünften Chromosom. Es schmerzen hauptsächlich die Menschen, die im Südosten Asiens leben. Die Symptome solche, wie beim zweiten Typ.

Die Merkmale des Albinismus

Bei den Menschen, die den Albinismen haben, die Haut sehr weich zart-rosowatogo schimmern die Farben, und deshalb durch sie die Kapillaren leicht durch. Die Haut ist zum Erscheinen der Teleangiektasien (den vaskulösen Sternchen), epitaleom, der Keratome und der sonnigen Brandwunden sehr geneigt. Auch ist ein Merkmal des Albinismus das sehr feine und weiche Haar, die die weiße Farbe hat, für die selteneren Fälle – gelblich.

Die Behandlung des Albinismus

Für heute ist es solcher Methoden der Behandlung des Albinismus bei den Menschen noch nicht entwickelt, die ergebnisreich wären. Man kann nur das Schielen mit Hilfe der Korrektur der Augenmuskel und der Sehkraft korrigieren, sowie bei den unvollständigen oder totalen Speziesen des Albinismus kann man der Haut die gelbliche Schattierung geben, von 90 bis zu 180 Milligramme des Beta-Karotins pro Tag anwendend.

Die Räte für die Patientinnen

Selbst wenn hinter dem Fenster nicht so und die Sonne stark leuchtet, muss man dennoch die Sonnenbrillen unbedingt tragen und, die Gesichtshaut mit den speziellen Mitteln schützen, die den Faktor des Schutzes (SPF) nicht weniger 30 haben. In die Hitze ist es empfehlenswert, auf die Straße überhaupt nicht hinauszugehen. Die Kleidung soll aus den natürlichen Materialien sein und, die ganze Oberfläche des Körpers schließen. Es wäre wünschenswert auch, die Kopfbedeckungen zu tragen, die die genug breiten Felder haben. Obligatorisch ist der Besuch in der strengen Ordnung des Nervenarztes, des Ophtalmologen und des Dermatologen.

Die Komplikationen des Albinismus

Der Albinismus bei den Menschen provoziert die Komplikationen, wie von der physischen Seite, als auch seitens der Emotionen, bis zur vollen sozialen Isolierung. Physisch – der Hautkrebs und die ernsten sonnigen Brandwunden. Emotional – die Diskriminierung seitens anderer Menschen, die Depressionen und die Stresse.

Die Prophylaxe des Albinismus

Hier gibt es nur eine Weise, die Krankheit – die genetische Überprüfung Paare zu vermeiden, die im Begriff sind, die Eltern zu werden. Dank den modernen Technologien kann man die Defekte von der Seite her die Genetiken bei den Eheleuten leicht aufdecken, die ein Grund des Albinismus bei den Kindern nachher werden.