Amniozentese

Während der Schwangerschaft kann aus verschiedenen Gründen ein Eingriff in den Fruchtblaseninhalt durchgeführt werden. Das Fötus wird durch das Fruchtwasser umgeben, welches lebende Hautzellen sowie andere Substanzen enthält. Die Analyse dieser Zellen liefert wertvolle Informationen über die fetale Gesundheit; diese diagnostische Methode wird als Amniozentese bezeichnet.

Was ist eine Amniozentese?

Die Amniozentese ist ein Verfahren zur Untersuchung des Fruchtwassers. Dabei wird die Bauchdecke der Mutter punktiert, um eine kleine Menge Fruchtwasser zu entnehmen. Diese Probe dient verschiedenen Analysen: hormonellen (Bestimmung von Hormonkonzentrationen), immunologischen (Nachweis von Immunstörungen) und biochemischen (Analyse der Zusammensetzung). Die Auswertung dieser Befunde ermöglicht die Beurteilung des allgemeinen Fötuszustands sowie den Nachweis genetischer Auffälligkeiten.

Welche Pathologien können mittels Amniozentese erkannt werden?

Die Methode der Amniozentese kann etwa hundert Arten von genetischen Defekten erkennen, darunter Chromosomenkrankheiten wie das Edwards-, Patau- und Down-Syndrom.

Angeborene Defekte wie Wolfsrachen und Hasenscharte werden jedoch durch die Amniozentese nicht erkannt.

Aussagen zum Ablauf der Untersuchung

Die Entscheidung zur Anwendung der Amniozentese trifft ausschließlich die schwangere Frau, da diese Prozedur mit bestimmten Risiken verbunden ist. Zudem bestehen Uneinigkeiten über die Zweckmäßigkeit dieser Untersuchung. Vor allem muss man bereit sein, im Falle des Nachweises einer Anomalie die Schwangerschaft abzubrechen. Dennoch ermöglicht eine rechtzeitige Erkennung des Defekts beim Kind Zeit, um festzustellen, welche Hilfe benötigt werden kann.

Da die Amniozentese gewisse Risiken für die Gesundheit der Mutter und des Kindes birgt, wird dieser Test nur Frauen angeboten, die wichtige Voraussetzungen für das Auftreten genetischer Erkrankungen bei dem Fötus erfüllen, einschließlich Fälle mit:

• Die Ultraschalluntersuchung hat ein ernstes Problem, beispielsweise einen Herzdefekt, aufgedeckt, der auf eine Chromosomenabnormalität hindeuten kann.
• Laut den Ergebnissen des Screenings besteht das Risiko einer Geburt eines Kindes mit Chromosomenabnormalitäten.
• Eine oder mehrere Verwandte der Frau und/oder des Vaters weisen genetische Abweichungen auf.
• Bei schwangeren Frauen über dem 35. Lebensjahr steigt das Risiko für die Geburt eines Kindes mit Chromosomenaberrationen; so liegt bei einer Mutter im Alter von 20 Jahren das Verhältnis bei 1 zu 2000, während es ab dem 35. Lebensjahr etwa 1 zu 300 beträgt.
• Die Frau hat bereits eine Schwangerschaft mit einem genetisch abnormalen Fötus erlebt.

Amniozentese: Zeitpunkt und Durchführungsmethode

Die Amniozentese wird üblicherweise zwischen der 16. und 18. Schwangerschaftswoche durchgeführt (das entspricht 14 Wochen nach dem ersten Tag der letzten Menstruation). Eine frühere Durchführung bis zur 14. Woche ist jedoch zulässig, wenn begründete Verdachtsmomente für eine Fehlbildung des Herzens oder eine schwere genetische Erkrankung beim Fötus vorliegen.

Bei einigen wenigen Fällen dient die Amniozentese später im Schwangerschaftsverlauf auch zur künstlichen Unterbrechung der Schwangerschaft, sofern dies medizinisch indiziert ist. In diesem Fall wird eine konzentrierte Salzlösung oder ein anderes Präparat in den Fruchtblasenraum injiziert.

Diesen diagnostischen Eingriff führt ein Geburtshelfer-Gynäkologe operativ durch. Vor dem Eingriff muss zwingend ein Ultraschall durchgeführt werden, um die Lage der Plazenta zu bestimmen und eine Beschädigung derselben während des Punktionsvorgangs zu vermeiden.

Die Punktion erfolgt durch die Bauchdecke der Mutter; zuvor wird ein kleiner Hautbereich des Bauches mit einer 5-prozentigen alkoholischen Jodlösung behandelt. Der Einstichpunkt wird schmerzfrei durch lokale Anästhesie erreicht, um unangenehme Empfindungen zu minimieren. Unter Ultraschallkontrolle führt der Arzt eine feine Kanüle in die Fruchtblase ein und entnimmt 15 bis 20 ml Amnioflüssigkeit zur laboranalytischen Untersuchung. Im Labor werden alle Chromosomen gezählt und ihre Struktur bestimmt; dies dauert jedoch zwei bis drei Wochen. Da für diagnostische Zwecke eine bestimmte Anzahl von Zellen des Fötus benötigt wird, die unter speziellen Bedingungen kultiviert werden müssen, erhält die Frau die Ergebnisse nicht sofort.

Unmittelbar nach der Amniozentese können Schmerzempfindungen im Bauchbereich auftreten.

Bei einigen Patientinnen treten nach dem Eingriff nur geringfügige Blutungen auf; daher wird in der Regel eine Bettruhe für mehrere Tage empfohlen.

Zusätzlich wird nach der Amniozentese das Herzklopfen des Kindes über einen bestimmten Zeitraum untersucht, um die Frau zu überwachen und mögliche Kontraktionen zu verhindern.

Kontraindikationen für die Amniozentese

• Vorhandensein eines benignen Tumors in der Gebärmutter
• Gebärmuttermalformitäten
• Vorderwandplazentation
• Geburtsdrohung
• Infektionen oder fieberhafte Erkrankungen

Komplikationen nach der Amniozentese

Die Durchführung der geplanten Studie birgt gewisse Risiken; folgende Komplikationen können im Rahmen einer Amniozentese auftreten:

• Infektionen oder andere Komplikationen (bei 200 Frauen)
• Blutungen bei der Patientin oder beim Fötus
• Das Auftreten von Wehen innerhalb weniger Stunden nach der Prozedur ist die häufigste Folge einer Amniozentese
• Der Verlust des ungeborenen Kindes (1 Fall pro 500)
• Spontane Abtreibung: Mütter mit negativem Rhesusfaktor erhalten vor der Prozedur eine Injektion von Anti-D-Immunglobulin, um den Fötus vor mütterlichen Abwehrstoffen zu schützen; bei 2 von 100 Fällen kann dieser Einstich jedoch einen Abort provozieren.
• Traumatisierung des Fötus: Die Wahrscheinlichkeit für solche Folgen einer Amniozentese ist faktisch null, doch bleibt es möglich, dass der Arzt die Nadel in lebenswichtige Zonen des Kindes einführt.
• Beschädigung der Fruchtblase, was zu Blutungen und einem Austritt von Amnionflüssigkeit führt (die Patientin muss sich zur Erholung hinlegen; die Behandlung kann bis zu mehreren Monaten dauern)
• Frühgeburt

Unter Berücksichtigung aller oben genannten Punkte sollte jede Frau vor der Zustimmung zur Durchführung des Tests die möglichen Folgen einer Amniozentese abwägen und alle Pro- und Contra-Aspekte berücksichtigen. Zudem garantiert das Testergebnis nicht zwingend die Geburt eines kerngesunden Kindes, da es lediglich bestimmte Pathologien ausschließt; seine Genauigkeit beträgt etwa 99,4 %. Daher ist es ratsam, dass jede Schwangere sich beim Genetiker konsultiert und später eine endgültige Entscheidung trifft.