Genetische Analyse

Die genetische Analyse umfasst eine Gesamtheit verschiedener Experimente, Berechnungen und Beobachtungen. Ihr Ziel ist es, erbliche Merkmale zu bestimmen und Geneigenschaften zu studieren. Die Analyse auf Genkompatibilität sowie die Untersuchung genetischer Erkrankungen wird Ärzten empfohlen, noch im Stadium der Familienplanung durchzuführen. Auf diese Weise kann die Gesundheit des zukünftigen Kindes im Voraus prognostiziert werden, mögliche Erbkrankheiten erkannt und Lösungswege für pathologische Probleme gefunden werden.

Indikationen zur Durchführung einer genetischen Analyse während der Schwangerschaft

Eine genetische Analyse ist in den folgenden Schwangerschaftssituationen zwingend erforderlich:

• Bei einem mütterlichen Alter von über 35 Jahren;
• Das Vorliegen erblicher (genetischer) Erkrankungen in der Familie von Mutter und Vater des zukünftigen Kindes;
• Die Geburt eines vorhergehenden Kindes mit angeborenen Fehlbildungen oder Entwicklungsstörungen;
• Einwirkung schädlicher Faktoren auf die Frau während der Konzeption und Schwangerschaft (z. B. Röntgenstrahlung, ionisierende Strahlung, Drogen, Alkohol sowie bestimmte Medikamente);
• Übertragung einer akuten Virusinfektion bei der zukünftigen Mutter im Verlauf der Schwangerschaft (z. B. ORVI, Influenza, Toxoplasmose, Rubella).
• Wenn der Frau in der Vergangenheit Aborten oder Totgeburten vorgelegen sind;
• Alle schwangeren Frauen, die aufgrund von Befunden einer Ultraschalluntersuchung und biochemischer Blutanalyse in eine Risikogruppe eingestuft werden.

Der Gynäkologe, der die Schwangerschaft beobachtet, wird der Frau bei Einordnung in eine Risikogruppe zwingend eine Analyse zur Genkompatibilität sowie eine Untersuchung auf genetische Erkrankungen verordnen. Das Risiko für Mutationen und Fehlbildungen steigt ab dem 35. Lebensjahr deutlich an. Um unangenehme Folgen späterer Schwangerschaften und der genannten Risikofaktoren zu vermeiden, muss die Frau diese Analysen durchführen lassen.

Zweck der genetischen Analyse

Die Hauptbereiche labormedizinischer Untersuchungen mittels genetischer Analyse sind:

1. Die Untersuchung der Genkompatibilität zur Klärung von Vaterschaft, Mutterschaft sowie anderer Blutsverwandtschaften.

2. Die Identifizierung genetischer Veranlagungen für häufige Erkrankungen.

3. Der Nachweis infektiöser Erreger.

4. Erstellung eines genetischen Passes.

Die Analyse zur Genkompatibilität wird auch als DNA-Analyse oder Vaterschaftstest bezeichnet. Für ihre Durchführung sind keine medizinischen Indikationen erforderlich; sie erfolgt privat auf Wunsch der Eltern. Häufig werden diese Untersuchungen in Scheidungsverfahren, bei der Klärung von Vermögensfragen und anderen gerichtlichen Rechtsstreitigkeiten eingesetzt. Die Feststellung des Verwandtschaftsgrades kann bereits vor der Geburt während der Schwangerschaft erfolgen.

Die Analyse auf genetische Erkrankungen liefert ein Ergebnis mit 100-prozentiger Zuverlässigkeit und kann eine Veranlagung des Kindes zu folgenden potenziellen Gesundheitsproblemen aufzeigen:

• Herzinfarkt.
• Herzinfarkt.
• Bluthochdruck.
• Osteoporose.
• Erkrankungen des Gastrointestinaltraktes.
• Bronchiale Pathologien.
• Zuckerkrankheit.
• Erkrankungen der Schilddrüse.

Wird die genetische Analyse während der Schwangerschaft rechtzeitig durchgeführt und werden Auffälligkeiten erkannt, so kann man günstig auf den Verlauf der Schwangerschaft einwirken und die Gesundheit des zukünftigen Kindes verbessern.

Allen ist bekannt, dass Infektionen existieren, die mit Hilfe der traditionellen diagnostischen Methoden, die standardmäßig im Laufe der Schwangerschaft angewendet werden, nicht erkannt werden können. Die Methoden der genetischen Analyse ermöglichen es, DNA infektiöser Erreger im Organismus schnell zu identifizieren, sie einzustufen, ihr Verhalten zu kontrollieren und eine korrekte Behandlung auszuwählen. So kann durch die Analyse auf genetische Erkrankungen untersucht werden, um solche verbreiteten Pathologien wie das Down-Syndrom oder Edwards-Syndrom zu erkennen u.a.

Die Entscheidung des Genetik-Experten erstellt das genetische Profil der Persönlichkeit unter Anwendung von Methoden der genetischen Analyse; es handelt sich dabei um eine spezifische Form der kombinierten DNA-Analyse, die Befunde und das Einzigartigkeitsprofil des Menschen umfasst. Diese Ergebnisse können dem Menschen während seines Lebens bei gesundheitlichen Problemen unschätzbare Unterstützung bieten.

Methoden der genetischen Analyse

Zu den traditionellen, nicht-invasiven Methoden der genetischen Analyse gehören:

1. USI (Untersuchung auf Insulinresistenz)

2. Biochemische Blutanalyse.

Die fetale USI (Ultraschalluntersuchung) als Methode der genetischen Analyse während einer Schwangerschaft in einem Zeitraum von 10 bis 14 Wochen ermöglicht es, Fehlbildungen beim Kind aufzudecken. Die Blutbiochemie kann bereits in einem früheren Schwangerschaftszeitraum begonnen werden; sie hilft, chromosomale und erbliche (genetische) Pathologien zu identifizieren, sofern diese vorliegen. Bei bestätigten Verdachtsmomenten wird nach einer früheren Analyse eine erneute USI im Zeitraum von 20 bis 24 Wochen durchgeführt; diese Methode erlaubt die Feststellung von Entwicklungsfehlern des Fötus.

Werden die Verdachtsmomente bestätigt, werden der Frau invasive Methoden der genetischen Analyse empfohlen:

• 1. Amniozentese (Entnahme von Fruchtwasser)
• 2. Chorionbiopsie (Gewebeprobe aus den Zotten, die die Plazenta bilden).
• 1. Plazentozente (Verfahren zur Untersuchung des Fruchtwassers)
• 2. Chorionzentes (Entnahme von Zottenblut aus der Nabelschnur).

Die termingerechte Durchführung der Analyse auf Genkompatibilität und auf genetische Erkrankungen lässt etwa 400 von 5.000 möglichen Pathologien zutage treten.

Durchführung der genetischen Analyse im Rahmen einer Schwangerschaft.

Die Hauptmethoden der genetischen Analyse sind die Ultraschalluntersuchung (USG) des Fötus und die biochemische Blutanalyse – beides sichere und unbedenkliche Verfahren für Mutter und Kind. Das Ultraschallbild wird durch den Bauch der schwangeren Frau aufgenommen; viel seltener werden transvaginale Ultraschalluntersuchungen durchgeführt, bei denen der Schallkopf in die Scheide eingeführt wird. Die biochemische Analyse erfolgt unter Verwendung von Blut des Patienten, dessen Probe aus einer Vene entnommen wird.

Bei den invasiven Methoden der genetischen Analyse erfolgt ein Eingriff in den Organismus der Frau. So wird bei der Amniozentese eine spezielle Nadel durch die Bauchdecke der Mutter eingeführt, um eine Probe der Fruchtwasser zu entnehmen; dabei erfolgt eine ständige Kontrolle mittels Ultraschall. Unter der Chorionbiopsie versteht man die Punktion in die Bauchhöhle der Frau zur Entnahme von Material, das die für die Forschung notwendigen Zellen enthält (die Grundlage der Plazenta). Manchmal wird für diese Analyse auch der Inhalt des Gebärmutterhalses verwendet. Die Chorionzentesese wird gewöhnlich im zweiten Schwangerschaftsdrittel unter Allgemeinanästhesie durchgeführt, da dieses Verfahren als ernstzunehmende Operation gilt. Die Kordozentese ist die Methode der genetischen Analyse bei der Schwangerschaft ab einer Höhe von nicht früher als 18 Wochen; das Blut aus der Nabelschnur wird durch Punktion in den Uterus der Frau entnommen, wobei eine Betäubung erfolgt.