Mukopolissacharidos
Mukopolissacharidosy stellen die große Gruppe der erblichen Monogenerkrankungen, die infolge 
des Verstoßes in lisossomach des mehrstufigen Prozesses der zymischen Katalyse glikosaminoglikanow entstehen (die Eiderenten) vor.
Glikosaminoglikany sind kompliziert des Heterozuckers, die aus polissacharidnych der Ketten bestehen, die aus den Resten sulfatirowannogo geksosamina und der Glukuronsäure bestehen. Dermatansulfat, keratansulfat, geparansulfat, chondroitin-6 und das chondroitin-4-Sulfat sind glikosaminoglikanami.
Zum ersten Mal war die Erkrankung mukopolissacharidos in 1917 von Gurlerom beschrieben. Es ist neben 10 genetischen Speziesen mukopolissacharidosa Zur Zeit bekannt, fünf deren infolge des Verstoßes der Aktivität der Sulfatasen entstehen, vier – glikosidas und entwickelt sich ein Typ beim Mangel der Transferase. Bei mukopolissacharidose geschieht die Ansammlung der Teilchen im Organismus, was zum Erscheinen beim Menschen verschiedener Symptome und der Pathologien führt.
Die Erkrankung wird nach autossomno-rezessiwnomu dem Typ beerbt.
Was bei mukopolissacharidose geschieht?
Bei Vorhandensein von der Erkrankung geschieht die Infektion des Systems lisossomnych der Fermente, die am Katabolismus glikosaminoglikanow teilnehmen. Infolge des Defizits der Fermente in den Organen und den Texturen geschieht die Ansammlung glikosaminoglikanow, was zulässt, mukopolissacharidos zur Speicherungskrankheit zu beordern.
Die Ansammlung glikosaminoglikanow bringt zum Verstoß des funktionellen Zustandes verschiedener Systeme und der Organe, und infolge dessen, dass glikosaminoglikany die Anschlusstextur bilden, eines der Hauptsymptome mukopolissacharidosa ist die Systeminfektion des Skelettes und die Hemmung in der Körperentwicklung. Besonders ist es bei I, IV, die VI. Typen mukopolissacharidosa geäußert.
Die Symptome mukopolissacharidosa
Zu den Symptomen mukopolissacharidosa verhält sich die Hemmung in der Größe, die zu Ende des ersten Lebensjahres des Kindes anfängt. Es ist nötig die groben Striche der Person zu bemerken: die große Zunge, die die Stirnen hängt, die Entstellung der Zähne und der Ohren, den Hypertelorismus. Es wird der Brustkorb deformiert, es ist die Kyphose pojasnitschnogo und der Brustabteilungen der Wirbelsäule hell geäußert. Sind gepatosplenomegalija, inguinal und pupotschnyje die Brüche, die Beschränkung der Beweglichkeit der Gelenke charakteristisch.
Auf rentgenologitscheskom die Forschung kann man "fisch-" poswonki, die frühe Verknöcherung okzipital-temennogo der Naht sehen. Dabei ist die Bildung der Kerne der Verknöcherung nicht verletzt.
Zu newrologitscheskim den Symptomen mukopolissacharidosa verhalten sich die allgemeine Bewegungshemmung, die diffuse 
Muskelhypotonie. Für verschiedene Typen mukopolissacharidosa auch ist die Abschwächung des Gehörs und die Senkung des Intellekts charakteristisch.
Die Typen mukopolissacharidosa
Nach der Stufe der Ausgeprägtheit der psychologischen Symptome und der Knochenveränderungen, sowie nach der Geschwindigkeit des Fortschreitens der Tauschverstöße sind 7 Typen mukopolissacharidosa bekannt:
- Der I. Typ, der das Syndrom Gurlera auch nennen. Der Erkrankung die charakteristisch schnelle Entwicklung. Im Urin der Patienten findet sich der große Inhalt des Chondroitinsulfates In und geparitinsulfata. Wird nach autoimmunno-rezessiwnomu dem Typ beerbt.
- Der II. Typ, oder das Syndrom Guntera. Bei der gegebenen Erkrankung wird pigment- retinit, die Schwerhörigkeit bemerkt. Die Erkrankung schreitet langsam fort. Im Urin wird der erhöhte Inhalt geparitinsulfata und des Chondroitinsulfates In, aber in den kleineren Anzahlen auch beobachtet. Wird nach rezessiwnomu dem Typ beerbt, hängt vom Geschlecht ab.
- Der III. Typ, das Syndrom Sanfilippo. Für den gegebenen Typ der charakteristisch schwere Schwachsinn und die große Menge geparitinsulfata im Urin. Die Nachfolge autoimmunno-rezessiwnoje.
- Der IV. Typ, oder das Syndrom Morkio. Es ist die wesentliche Skelettdeformierung, besonders des Brustkorbes bemerkt. Im Unterschied zu anderen Typen charakteristisch die Abwesenheit der Trübung der Hornhaut, der Senkung des Intellekts und des Erscheinens der groben Striche der Person.
- Der V. Typ, das Syndrom Scheje. Wird mit der Trübung der Hornhaut und der gemässigten-geäußerten Skelettdeformierung charakterisiert. Wird nach autoimmunno-rezessiwnomu dem Typ beerbt.
- Der VI. Typ, oder das Syndrom Maroto-Lami. Es sind der Rückstand in der Größe, der tonnenförmige Brustkorb, die groben Striche der Person charakteristisch.
- Der VII. Typ, der infolge des Mangels beta-gljukuronidasy entsteht.
Die Diagnostik mukopolissacharidosa
Die Diagnostik der Erkrankung wird auf der Durchführung der genealogischen, klinischen und biochemischen Forschungen gegründet.
Die Behandlung mukopolissacharidosa
Die Erkrankung hat die symptomatische Behandlung vorzugsweise. Dem Patienten ernennen die Hormonalmittel: prednisolon, tireoidin, das ACTH für die Unterdrückung der Leistung mukopolissacharidow. Bei der Behandlung mukopolissacharidosow dem Patienten ernennen die großen Dosierungen des Wachstumsvitamins und die Präparate für die Normalisierung der Herztätigkeit. Falls notwendig können die Zytostatiken ernennen.
Die Prophylaxe mukopolissacharidosa
Die spezifische Prophylaxe der Erkrankung existiert nicht. Es ist die Durchführung prenatalnoj der Diagnostik für die Aufspürung des Mangels der Fermente in amniotitscheskich die Käfige notwendig.
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