Mukopolysaccharidose
Mukopolysaccharidosen stellen eine große Gruppe der erblichen Monogenkrankheiten dar, die infolge eines Defekts entstehen.
des Verstoßes in lisossomach des mehrstufigen Prozesses der zymischen Katalyse glikosaminoglikanow entstehen (die Eiderenten) vor.
Glykosaminoglykane sind komplexe Heterozuckerketten, die aus Resten sulfatierten Hexosamins und Glukuronsäure bestehen; Dermatansulfat, Keratansulfat, Heparansulfat, Chondroitin-6-Sulfat sowie Chondroitin-4-Sulfat zählen zu den Glykosaminoglykanen.
Die Mukopolysaccharidose wurde erstmals 1917 von Gurler beschrieben; heute sind elf genetische Formen bekannt: fünf entstehen durch Defekte der Sulfatasen, vier durch Defekte der Glycosidasen und ein Typ durch einen Transferasemangel. Bei dieser Erkrankung kommt es zur Ansammlung von Substanzen im Organismus, was beim Menschen zu verschiedenen Symptomen und Pathologien führt.
Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.
Was geschieht bei der Mukopolysaccharidose?
Bei Vorliegen dieser Erkrankung kommt es zur Störung des lysosomalen Systems der Enzyme, die am Abbau von Glykosaminoglykanen beteiligt sind; infolge des Enzymdefizits in Organen und Geweben führt dies zu einer Ansammlung von Glykosaminoglykanen, wodurch die Mukopolysaccharidose als Speicherkrankheit klassifiziert wird.
Die Ansammlung von Glykosaminoglykanen beeinträchtigt den funktionellen Zustand verschiedener Systeme und Organe; da diese Substanzen das Bindegewebe infiltrieren, stellt eine systemische Skelettinfektion sowie eine Hemmung der Körperentwicklung eines der Hauptsymptome dar, insbesondere bei Typ I, IV und VI.
Die Symptome der Mukopolysaccharidose
Bei den Symptomen der Mukopolysaccharidose fällt eine Wachstumsverzögerung auf, die gegen Ende des ersten Lebensjahres einsetzt. Zu den groben Merkmalen gehören: große Zunge, hängende Stirnpartie, Zahn- und Ohrenfehlstellungen sowie Hypertelorismus. Der Brustkorb ist deformiert; Kyphose der Wirbelsäule (Lenden- und Brustbereich) ist deutlich ausgeprägt. Charakteristisch sind Hepatosplenomegalie, Inguinal- und Nabelhernien sowie eine Einschränkung der Gelenkbeweglichkeit.
Bei der radiologischen Untersuchung lassen sich „fischgrätenartige“ Wirbelkörper sowie eine frühzeitige Ossifikation des Okzipito-parietalen Nahtbereichs erkennen. Die Bildung der Ossifikationskerne ist dabei nicht gestört.
Zu den neurologischen Symptomen der Mukopolysaccharidose gehören allgemeine Bewegungsstörungen, die diffuse...
Muskelhypotonie. Für verschiedene Typen mukopolissacharidosa auch ist die Abschwächung des Gehörs und die Senkung des Intellekts charakteristisch.
Die Typen der Mukopolysaccharidose
Nach dem Grad der Ausprägung psychischer Symptome und Knochenveränderungen sowie nach der Geschwindigkeit des Fortschreitens der Austauschstörungen sind sieben Typen der Mukopolysaccharidose bekannt:
- Der I.-Typ, auch als Gurlers Syndrom bezeichnet. Die Erkrankung entwickelt sich schnell. Im Urin der Patienten findet sich ein hoher Gehalt an Chondroitinsulfat und Heparansulfat. Vererbung nach autosomal-rezessivem Typ.
- Der II.-Typ oder das Syndrom von Hunter. Bei dieser Erkrankung werden Pigmentretinitis und Schwerhörigkeit beobachtet. Die Erkrankung schreitet langsam fort. Im Urin wird ein erhöhter Gehalt an Heparansulfat und Chondroitinsulfat festgestellt, wobei diese Substanzen jedoch in geringeren Mengen vorkommen. Vererbung nach autosomal-rezessivem Typ, geschlechtsabhängig.
- Der III.-Typ, das Syndrom von Sanfilippo. Für diesen Typ sind schwerer geistiger Entwicklungsverzögerungen und eine große Menge an Heparansulfat im Urin charakteristisch. Die Nachfolge erfolgt nach autosomal-rezessivem Typ.
- Der IV.-Typ oder das Syndrom von Morquio. Eine wesentliche Skelettdeformierung, insbesondere des Brustkorbs, ist zu beobachten. Im Unterschied zu anderen Typen zeichnet sich dieser durch die Abwesenheit einer Hornhauttrübung sowie durch fehlende Intellektstörung und ohne grobe Fehlbildungen der Person aus.
- Typ V (Syndrom von Scheie): Charakterisiert durch Hornhauttrübung und mäßige Skelettdeformitäten; Vererbung autosomal-rezessiv.
- Typ VI (Syndrom Maroto-Lami): Charakteristisch für Rückstand in der Körpergröße, tonnenförmigen Brustkorb sowie grobe Stigmata.
- Typ VII: Entsteht infolge des Mangels an Beta-Glucuronidase.
Diagnostik der Mukopolysaccharidose.
Die Diagnostik stützt sich auf die Durchführung von genealogischen, klinischen und biochemischen Untersuchungen.
Behandlung der Mukopolysaccharidose.
Die Therapie erfolgt vorwiegend symptomatisch; dem Patienten werden Hormonpräparate (Prednisolon, Thyroxin, ACTH) zur Unterdrückung des Polysaccharidgehalts verabreicht. Bei der Behandlung werden zudem hohe Dosen von Wachstumshormonen sowie Präparate zur Normalisierung der Herzfunktion eingesetzt. Falls notwendig, können Zytostatika verordnet werden.
Prophylaxe der Mukopolysaccharidose.
Eine spezifische Prophylaxe existiert nicht; erforderlich ist die pränatale Diagnostik zum Nachweis eines Enzymdefekts in Amniozyten.
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