Pränatale Diagnostik

Die prenatalnaja Diagnostik stellt den Komplex der vorgeburtlichen Überprüfung dar. Vom Hauptziel wird die Aufspürung auf dem Stadium der intrauterinen Entwicklung des Kindes verschiedener Pathologien dabei gestellt.

Anwendungszwecke der pränatalen Diagnostik

Dank der pränatalen Diagnostik erblicher Erkrankungen können bei dem Fötus folgende Auffälligkeiten erkannt werden:

• Das Down-Syndrom;
• Das Edwards-Syndrom;
• Entwicklungsstörungen des Herzens u.a.

Die pränatale Diagnostik erblicher Erkrankungen spielt gerade eine entscheidende Rolle für das Schicksal des zukünftigen Kindes. Basierend auf den erhaltenen Befunden treffen die Eltern zusammen mit dem Arzt die Entscheidung darüber, ob die Schwangerschaft fortgeführt oder abgebrochen werden soll. Bei einer günstigen Prognose seitens der Ärzte kann auch eine pränatale Therapie des zukünftigen Kindes durchgeführt werden.

Zur pränatalen Diagnostik gehört auch die Bestimmung der Vaterschaft gemäß den Ergebnissen der genetischen Begutachtung, die in frühen Schwangerschaftsfristen durchgeführt wird, sowie die Bestimmung des Geschlechts des Kindes.

Hauptmethoden der pränatalen Diagnostik

In den modernen Bedingungen, in prenatalnoj der Diagnostik werden verschiedene Technologien verwendet. Die Stufe der Zuverlässigkeit, die Stände der Möglichkeit bei ihnen verschiedene.

Es gibt zwei Hauptgruppen der pränatalen Diagnostik:

1. Nichtinvasiv;

2. Invasiv.

Die nichtinvasiven Methoden, auch als minimalinvasive bezeichnet, beinhalten keinen chirurgischen Eingriff und vermeiden Verletzungen bei Mutter und Fetus. Solche Verfahren sind sicher und können allen Schwangeren uneingeschränkt empfohlen werden.

Bei invasiver pränataler Diagnostik erfolgt ein chirurgischer Eingriff (Einbruch) in den Organismus der Frau (ihre Gebärmutterhöhle).

Invasive pränatale Diagnostik ist für Mutter und Fetus nicht sicher; daher wird sie nur bei schwerwiegenden Verdachtsfällen bestellt, wenn ernsthafte Bedenken hinsichtlich der Gesundheit des ungeborenen Kindes bestehen.

Eine geplante Ultraschalluntersuchung muss die schwangere Frau unbedingt wahrnehmen; dies ermöglicht es, die Notwendigkeit einer invasiven pränatalen Diagnostik zu bestätigen oder auszuschließen.

Die Verfahren, die zur nichtinvasiven pränatalen Diagnostik gehören:

Zu den Methoden der nichtinvasiven pränatalen Diagnostik gehören folgende:

• Ultraschall-basierte pränatale Screening-Untersuchung (Beobachtung des fetalen Entwicklungsverlaufs).
• Pränatales Screening von Serumfaktoren im mütterlichen Blut.

Das pränatale Screening unterscheidet sich vom herkömmlichen Ultraschall und wird allen Schwangeren angeboten. Die obligatorischen Untersuchungszeitpunkte sind folgende:

1. 11 bis 13 Wochen;

2. 22 bis 25 Wochen.

Das pränatale Screening umfasst die Diagnostik des fetalen und mütterlichen Zustands. Der Schallkopf wird auf der Bauchdecke der Frau platziert und sendet Schallwellen aus, die vom Gerät empfangen und auf dem Monitor dargestellt werden. In frühen Schwangerschaftsphasen kann eine alternative Form des Screenings mittels transvaginaler Ultraschalluntersuchung angewendet werden, bei der der Schallkopf in die Scheide eingeführt wird.

Das pränatale Screening ermöglicht es, Entwicklungsabweichungen des Feten zu verschiedenen Zeitpunkten der Schwangerschaft festzustellen:

1. Angeborene Herzfehler sowie Defekte von Nieren, Leber und Darm sowie weitere Organanomalien;

2. Merkmale des Down-Syndroms bis zur 12. Schwangerschaftswoche.

Zudem bestimmt das pränatale Screening mittels Ultraschall den Verlauf der Schwangerschaft.

• Vorfrühgeburt oder Spätabort;
• Die Anzahl der Früchte im Uterus;
• Das Alter des Fötus (Schwangerschaftsdauer);
• Die Lage des Fötus (Beckenlage oder Kopflage);
• Der Entwicklungsstand des Fötus;
• Das Herzklopfen (seine Charakteristik);
• Das Geschlecht des Kindes;
• Der Zustand und die Anordnung der Plazenta;
• Die Beurteilung der Fruchtwasser;
• Der Zustand der Blutung in den Gefäßen der Plazenta;
• Der Uteruston.

So hilft der pränatale Screening, aufzuklären, ob die Schwangerschaft normal verläuft. Zum Beispiel kann man durch Bestimmung des Zustands der uterinen Muskulatur eine drohende Unterbrechung der Schwangerschaft (den Abort) feststellen und entsprechende Maßnahmen zur Behandlung dieses Problems ergreifen.

Der pränatale Screening mütterlicher Serumfaktoren basiert auf der Untersuchung von Blut, das aus einer Vene der schwangeren Frau entnommen wurde. Die beste Zeit für die Analyse ist die Periode zwischen der 15. bis zur 20. Schwangerschaftswoche.

Das Blutserum der Frau wird nach dem Gehalt bestimmter Substanzen untersucht:

• Alpha-Fetoprotein (AFP);
• Unkonjugiertes Östriol (uE3);
• Das Choriongonadotropin (hCG).

Diese Form des pränatalen Screenings verfügt über eine hohe Genauigkeit. In einigen Fällen können die Tests jedoch falsch-positive oder falsch-negative Ergebnisse liefern. Dann werden zusätzliche Verfahren für die pränatale Diagnostik erblicher Erkrankungen verordnet. Es kann sich um einen pränatalen Ultraschall (US) oder um invasive pränatale Diagnoseverfahren handeln.
Die Prozeduren, die sich zu invasiven prenatalnoj der Diagnostik verhalten

Für die pränatale Diagnostik erblicher Erkrankungen und anderer Entwicklungsstörungen der Frucht, im Falle einer Entscheidung zur Anwendung invasiver Methoden der pränatalen Diagnostik, werden folgende Verfahren verwendet:

• Chorionzentes (die Entnahme und Untersuchung von Fruchtwasser);
• Die Chorionbiopsie (die Untersuchung des Bestandes der Fruchtblätter, die Grundlage für die Bildung der Plazenta bilden);
• Die Amniozentese (die Entnahme und Analyse der umgebenden Mutterflüssigkeiten);
• Die Plazentozentes (zur Aufspürung negativer Folgen von Infektionen, die während der Schwangerschaft aufgetreten sind).

Die Vorteile invasiver pränataler Diagnostik liegen in 100 %iger Ergebnisgenauigkeit und Schnelligkeit. Zudem kann diese Methode bereits in den frühesten Stadien der Schwangerschaft angewendet werden.

Wenn Verdacht auf Abweichungen in der Entwicklung von Schwangerschaft und Kind besteht, ermöglicht die pränatale Diagnostik aufgrund erblicher Erkrankungen genaue Ergebnisse. Dadurch erhalten Ärzte und Eltern die reale Möglichkeit, fundierte Entscheidungen für den weiteren Verlauf zu treffen:

Das Kind zur Welt zu bringen;

Die Schwangerschaft abzubrechen.

Bei der Entscheidung der Eltern, die Schwangerschaft trotz Pathologie fortzuführen, bietet die frühzeitige pränatale Diagnostik erblicher Erkrankungen Ärzten Zeit für eine maximale Korrektur der Schwangerschaft und Behandlung des Fötus im Mutterleib.

Wenn es sich um eine Schwangerschaftsunterbrechung handelt, ist diese Prozedur moralisch und physisch weniger belastend, wenn sie in einem frühen Stadium durchgeführt wird, in dem die Entwicklungsabweichungen bereits erkannt wurden.