Pränatale Diagnostik

Die pränatale Diagnostik umfasst den Komplex der vorgeburtlichen Untersuchung. Das Hauptziel besteht darin, intrauterine Entwicklungsstörungen des Fötus zu erkennen.

Anwendungszwecke der pränatalen Diagnostik

Durch die pränatale Diagnostik erblicher Erkrankungen können beim Fötus folgende Auffälligkeiten erkannt werden:

• Das Down-Syndrom;
• Das Edwards-Syndrom
• Herzfehlbildungen und weitere Entwicklungsstörungen

Die pränatale Diagnostik erblicher Erkrankungen spielt eine entscheidende Rolle für das Schicksal des zukünftigen Kindes. Basierend auf den Befunden treffen die Eltern zusammen mit dem Arzt die Entscheidung, ob die Schwangerschaft fortgeführt oder abgebrochen werden soll. Bei einer günstigen Prognose seitens der Ärzte kann auch eine pränatale Therapie des Fötus durchgeführt werden.

Zur pränatalen Diagnostik gehört auch die Bestimmung der Vaterschaft gemäß den Ergebnissen der genetischen Begutachtung, die in frühen Schwangerschaftsfristen erfolgt, sowie die Bestimmung des Geschlechts des Kindes.

Hauptmethoden der pränatalen Diagnostik

Unter den modernen Bedingungen der pränatalen Diagnostik werden verschiedene Technologien eingesetzt. Das Niveau der Zuverlässigkeit und die Möglichkeiten dieser Verfahren variieren.

Es gibt zwei Hauptgruppen der pränatalen Diagnostik

1. Nichtinvasive Verfahren

2. Invasiv.

Die nichtinvasiven Methoden, auch als minimalinvasive Verfahren bezeichnet, beinhalten keinen chirurgischen Eingriff und vermeiden Verletzungen bei Mutter und Fötus. Solche Verfahren gelten als sicher und können allen Schwangeren uneingeschränkt empfohlen werden.

Bei invasiver pränataler Diagnostik erfolgt ein chirurgischer Eingriff (Einbruch) in den Organismus der Frau (ihre Gebärmutterhöhle).

Die invasive pränatale Diagnostik ist für Mutter und Fötus nicht sicher; daher wird sie nur bei schwerwiegenden Verdachtsfällen durchgeführt, wenn ernsthafte Bedenken hinsichtlich der Gesundheit des ungeborenen Kindes bestehen.

Eine geplante Ultraschalluntersuchung muss die schwangere Frau unbedingt wahrnehmen; dies ermöglicht es, die Notwendigkeit einer invasiven pränatalen Diagnostik zu bestätigen oder auszuschließen.

Zu den Verfahren der nichtinvasiven pränatalen Diagnostik gehören:

Zu den Methoden der nichtinvasiven pränatalen Diagnostik gehören:

• Ultraschallgestützte pränatale Screening-Untersuchung (Beobachtung des fetalen Entwicklungsverlaufs).
• Pränatales Serum-Screening im mütterlichen Blut.

Das pränatale Screening unterscheidet sich vom konventionellen Ultraschall und wird allen Schwangeren angeboten. Die obligatorischen Untersuchungszeitpunkte sind:

1. 11. bis 14. Schwangerschaftswoche (SSW);

2. 20. bis 24. SSW.

Das pränatale Screening umfasst die Diagnostik des fetalen und mütterlichen Zustands. Der Schallkopf wird auf der Bauchdecke der Frau platziert und sendet Schallwellen aus, die vom Gerät empfangen und auf dem Monitor dargestellt werden. In frühen Schwangerschaftsphasen kann eine alternative Form des Screenings mittels transvaginaler Ultraschalluntersuchung angewendet werden, bei der der Schallkopf in die Scheide eingeführt wird.

Das pränatale Screening ermöglicht es, Entwicklungsabweichungen des Feten zu verschiedenen Zeitpunkten der Schwangerschaft festzustellen.

1. Angeborene Herzfehler sowie Defekte von Nieren, Leber und Darm und weitere Organanomalien;

2. Merkmale des Down-Syndroms bis zur 12. Schwangerschaftswoche.

Darüber hinaus ermittelt das pränatale Screening mittels Ultraschall den Schwangerschaftsverlauf.

• Vorzeitige Geburt oder Spätabort;
• Anzahl der Früchte im Uterus
• Alter des Fötus (Schwangerschaftsdauer)
• Lage des Fötus (Schüssel- oder Kopflage)
• Entwicklungsstand des Fötus
• Herztöne und ihre Charakteristika
• Geschlecht des Fötus
• Zustand und Lage der Plazenta
• Beurteilung des Fruchtwassers
• Zustand der Blutung in den Gefäßstrukturen der Plazenta
• Uterotonus

Das pränatale Screening dient der Aufklärung darüber, ob eine Schwangerschaft ungestört verläuft. So kann beispielsweise durch die Bestimmung des Zustands der uterinen Muskulatur ein drohender Abort festgestellt und entsprechende therapeutische Maßnahmen eingeleitet werden.

Der pränatale Screening mütterlicher Serumfaktoren basiert auf der Untersuchung von Blut, das aus einer Vene der schwangeren Frau entnommen wurde. Der optimale Zeitpunkt für diese Analyse liegt zwischen der 15. und 20. Schwangerschaftswoche.

Das Serum der Schwangeren wird auf den Gehalt bestimmter Substanzen untersucht:

• Alpha-Fetoprotein (AFP)
• unverkonjugiertes Östradiol (uE3)
• Choriongonadotropin (hCG)

Diese Form des pränatalen Screenings verfügt über eine hohe Genauigkeit. In einigen Fällen können die Tests jedoch falsch-positive oder falsch-negative Ergebnisse liefern. Dann werden zusätzliche Verfahren für die pränatale Diagnostik erblicher Erkrankungen verordnet. Es kann sich um einen pränatalen Ultraschall (US) oder um invasive pränatale Diagnoseverfahren handeln.
Die Prozeduren, die sich zu invasiven prenatalnoj der Diagnostik verhalten

Für die pränatale Diagnostik erblicher Erkrankungen und anderer Entwicklungsstörungen der Frucht, im Falle einer Entscheidung zur Anwendung invasiver Methoden der pränatalen Diagnostik, werden folgende Verfahren verwendet:

• Chorionzentes: Entnahme und Untersuchung von Fruchtwasser.
• Die Chorionbiopsie: Untersuchung des Gewebes der Fruchtblätter, das die Grundlage für die Bildung der Plazenta bildet.
• Amniozentese: Entnahme und Analyse des Fruchtwassers.
• Plazentozentes: Untersuchung zur Aufspürung negativer Folgen von Infektionen, die während der Schwangerschaft aufgetreten sind.

Die Vorteile invasiver pränataler Diagnostik liegen in einer Ergebnisgenauigkeit von 100 % und Schnelligkeit. Zudem kann diese Methode bereits in den frühesten Schwangerschaftsstadien angewendet werden.

Besteht der Verdacht auf Entwicklungsabweichungen bei Schwangerschaft und Kind, ermöglicht die pränatale Diagnostik aufgrund erblicher Erkrankungen genaue Ergebnisse. Dadurch erhalten Ärzte und Eltern die Möglichkeit, fundierte Entscheidungen für den weiteren Verlauf zu treffen.

Das Kind zur Welt bringen

Die Schwangerschaft abbrechen

Bei der Entscheidung der Eltern, die Schwangerschaft trotz Pathologie fortzuführen, bietet die frühzeitige pränatale Diagnostik Ärzten Zeit für eine maximale Korrektur der Schwangerschaft und Behandlung des Fötus im Mutterleib.

Handelt es sich um eine Schwangerschaftsunterbrechung, ist das Eingreifen in einem frühen Stadium moralisch und physisch weniger belastend, sofern die Entwicklungsabweichungen bereits erkannt wurden.