Dandy-Walker-Syndrom

Angeborene Entwicklungsstörungen beim Kind – eine weltweit weit verbreitete Erscheinung. Diese ähnlichen Pathologien können verschiedene Ausprägungsstufen haben und unterschiedliche Einflüsse auf den wachsenden Organismus ausüben. Unter der großen Menge möglicher Abnormitäten wird das Dandy-Walker-Syndrom aufgrund seiner schwerwiegenden Folgen als besonders bedeutsam eingestuft. Es handelt sich um eine angeborene Unterentwicklung des Gehirns, bei der der Abfluss des Liquors (Gehirn-Rückenmarks-Liquor) gestört ist, was die Ernährung des Hirngewebes beeinträchtigt. Zudem liegt eine Unterentwicklung des Kleinhirns vor. Die pathologischen Merkmale, die auf das Vorhandensein dieser schweren Störung hindeuten, werden bereits während der Schwangerschaft beobachtet.

Symptome des Dandy-Walker-Syndroms

Die angeborene Störung kann beim Kind noch im Laufe seiner Entwicklung enthüllt werden. Nach dem 20. Schwangerschaftswoche zeigen sich bei der Ultraschalluntersuchung des Fötus die typischen Merkmale dieser Pathologie deutlich: Bildung einer Zyste im Bereich des Schädelbodens, Hypoplasie des Kleinhirns sowie Dilatation des vierten Ventrikels. Je nach Entwicklungsfortschritt des Fötus kann sich das klinische Bild erweitern; sichtbar werden können Spalten der Lippe und des harten Gaumens (Lippen- oder Gaumenspalte), Syndaktylie sowie Nierenmissbildungen.

Führt die Ultraschalluntersuchung aus irgendeinem Grund nicht statt, manifestiert sich das Dandy-Walker-Syndrom meist erst unmittelbar nach der Geburt. Durch den erhöhten intrakranialen Druck verhält sich das Kind oft unruhig; es entwickeln sich Hydrozephalus sowie Muskelkrämpfe und Nystagmus (unwillkürliche Augenzuckungen). Ein Krankheitsverlauf ohne ausgeprägte Merkmale eines Hydrozephalus ist ebenfalls möglich.

Im höheren Alter manifestiert sich das Dandy-Walker-Syndrom durch folgende Symptome: Beim betroffenen Kind ist die Bewegungskoordination gestört, was zu Gangproblemen bis hin zur Unfähigkeit der selbständigen Fortbewegung führt. Das Hauptsymptom der Erkrankung – eine ausgeprägte intellektuelle Entwicklungsverzögerung (früher als Mentalretardierung bezeichnet) – kann nicht durch therapeutische Maßnahmen korrigiert werden. Zudem können bei dieser Pathologie begleitende somatische Auffälligkeiten auftreten: vor allem Entwicklungsdefekte von Herz und Nieren, Fehlbildungen im Körperaufbau sowie Anomalien an den Händen (Finger) und Beinen sowie Sehstörungen.

Ursachen des Dandy-Walker-Syndroms

Die moderne Medizin kann das genaue Entstehungsmechanismus dieser intrauterinen Fehlbildungen noch nicht vollständig klären. Zwar existieren bestimmte Risikofaktoren, die das Auftreten einer angeborenen Anomalie bei der Frucht begünstigen können. Bei der Entwicklung des Dandy-Walker-Syndroms spielen vor allem virale Infektionen der Mutter eine entscheidende Rolle; besonders in den ersten drei Schwangerschaftswochen sind Erkrankungen wie Röteln (Rubella) und Zytomegalievirus-Infektion hochgradig gefährlich.

Häufig wird bei Frauen, die unter einem langdauernden Alkoholismus leiden, eine Entwicklungsstörung des Kindes beobachtet. In der Mehrheit der dokumentierten Fälle dieser Patientengruppe entwickeln sich Kinder mit dem Dandy-Walker-Syndrom. Dies hängt damit zusammen, dass viele alkoholabhängige Schwangere während der Schwangerschaft extrem verantwortungslos handeln und den Alkoholkonsum fortsetzen. Bei einer so schwerwiegenden Entwicklungsanomalie wie beim Dandy-Walker-Syndrom wird nach medizinischen Standards häufig eine Abtreibung empfohlen; die Unterlassung einer termingemäßen Ultraschalluntersuchung führt jedoch zur Geburt eines Kindes mit schwerer angeborener Fehlbildung.

Es ist wichtig zu beachten, dass das Dandy-Walker-Syndrom sowohl erblich bedingt als auch sporadisch auftreten kann; dennoch werden überwiegend sporadische Fälle diagnostiziert, was die zukünftigen Eltern vor eine schwierige Entscheidung stellt.

Das Dandy-Walker-Syndrom: Behandlung und Prognose

Angeborene Fehlbildungen können unterschiedliche Schweregrade aufweisen, was spezifische Korrekturmaßnahmen erfordert; bei schwerer Form des Dandy-Walker-Syndroms stirbt das Kind meist in den ersten Lebensmonaten, während eine milde Form die psychomotorische Entwicklung erheblich beeinträchtigt und oft eine geistige Behinderung unheilbaren Charakters zur Folge hat.

Die Behandlung ähnlicher Abnormalitäten ist oft nicht zielführend. Bei zunehmender Hydrozephalie wird jedoch ein chirurgischer Eingriff gefordert, um den intrakranialen Druck durch Shunt-Operation der vierten Ventrikels zu senken und so die Liquorabfluss zu verbessern. Beim Dandy-Walker-Syndrom ist eine Behandlung meist nur symptomatisch möglich, da die intellektuelle Unterentwicklung des Kindes einer Korrektur nicht zugänglich ist; zudem sind auch motorische Funktionen beeinträchtigt. Bei schweren Verläufen kann das Kind jedoch selbstständig sitzen.

Zudem müssen begleitende Erkrankungen wie Herzfehler, Nierenmissbildungen sowie Gesichtspathologien berücksichtigt werden, da diese das klinische Bild zusätzlich erschweren.

Die pränatale Diagnosestellung stellt die Eltern vor die Wahl zwischen Schwangerschaftsabbruch und der Geburt eines Kindes mit einer unheilbaren Pathologie; bei dieser komplexen Situation ist eine Beratung notwendig. Zu bedenken ist dabei, dass ein überlebendes Kind lebenslang intensive medizinische Betreuung benötigt, weshalb die Entscheidung zur Fortsetzung der Schwangerschaft mit größter Ernsthaftigkeit getroffen werden muss.