Das Patau-Syndrom

Das Patau-Syndrom, auch als Trisomie 13 bezeichnet, ist eine schwere genetische Erkrankung. Sie liegt vor, wenn im Karyotyp (dem Chromosomensatz) eine zusätzliche Kopie des Chromosoms 13 vorhanden ist.

Das Patau-Syndrom tritt bei etwa 1 von 7.000 bis 10.000 Neugeborenen auf; die Mutation betrifft Jungen und Mädchen gleichermaßen.

Ursachen des Patau-Syndroms

Als Hauptursache gilt eine Trisomie des Chromosoms 13: In jeder Zelle liegen statt der üblichen zwei drei Kopien dieses Chromosoms vor. Im seltenen Fall eines Mosaiksyndroms ist die zusätzliche Kopie nur in einem Teilbereich des Organismus vorhanden.

Eine weitere Ursache ist eine Translokation (Umlagerung) des Chromosoms 13: Während der Konzeption geht das Chromosom auf ein anderes, nicht körpereigenes Chromosom über. Dies führt zu einer Teiltrisomie 13, bei der die körperlichen Merkmale vom typischen Krankheitsbild abweichen.

In der Regel wird das Patau-Syndrom nicht vererbt, sondern entsteht zufällig während der Bildung von Spermien und Eizellen. Bei Deletionen führen unkorrigierte Fehler zu Keimzellen mit falscher Chromosomenzahl, was beim Kind eine Trisomie 13 in allen Zellen zur Folge hat. Das Mosaiksyndrom wird ebenfalls nicht vererbt; es entsteht durch zufällige Störungen der Zellteilung im frühen Embryonalstadium.

Das Syndrom kann bei ausgeglichener Translokation vererbt werden, wenn ein gesunder Mensch das veränderte genetische Material zwischen Chromosom 13 und einem anderen Chromosom trägt. Die Träger gehören zur Risikogruppe für Kinder mit dieser Erkrankung, obwohl sie selbst keine Merkmale der Trisomie 13 aufweisen.

Das Krankheitsbild

Alle Kinder mit dem Patau-Syndrom weisen schwere angeborene Fehlbildungen von Schädel, Gehirn, inneren Organen sowie des Stütz- und Bewegungssystems auf.

Zu den Merkmalen der Erkrankung gehören:

• Eine unzureichende Entwicklung der Schädel- und Gesichtsknochen;
• Trigonozephalie (stark verengte Schädelbasis im Frontalbereich bei gleichzeitiger starker Erweiterung des Hinterhauptes)
• Anomalien in der Struktur von Händen und Füßen
• Symmetrische Polydaktylie (möglicherweise vorhanden, tritt jedoch nicht bei allen Betroffenen auf)
• Einengung der Lidspalten sowie eine enge Anordnung der Augenhöhlen
• Verkürzung des Halses
• Fehlen der Regenbogenhaut oder des Augapfels (in einigen Fällen)
• Verformungen und fehlerhafte Anordnung der Ohrmuscheln
• Lippen- und Gaumenspalten
• flache Nasenwurzel u.a.

Bei Kleinkindern mit dem Patau-Syndrom sind das Verdauungssystem sowie die Hauptstrukturen des Zentralnervensystems unterentwickelt. Im kardiovaskulären System treten schwere Entwicklungsstörungen auf – Defekte der Herzscheidewände und große Gefäßfehler. Auch das Urogenitalsystem ist betroffen: Kryptorchismus (Hodenrückstand), bimanuelle Untersuchung, Hypoplasie der äußeren Geschlechtsorgane. Manchmal fehlt die Hinterwand der Harnröhre; die Nieren sind stark vergrößert und weisen in der Rinde Zysten auf.

Die Diagnostik des Patau-Syndroms

Die pränatale Diagnostik aller Chromosomenkrankheiten, einschließlich des Patau-Syndroms, ist identisch. Die erste Screening-Phase umfasst die Ultraschalluntersuchung und die Bestimmung biochemischer Marker (PAPP-A, freies β-HCG u.a.). Auf Basis der Befunde wird das Risiko für eine Geburt mit genetischen Erkrankungen berechnet.

Schwangeren Frauen, die in die Risikogruppe eingestuft wurden, stehen folgende invasive pränatale Diagnostikmethoden zur Verfügung:

• In der Zeit zwischen der 8. und 12. Schwangerschaftswoche erfolgt eine Chorionbiopsie: Dabei wird Plazentagewebe entnommen und auf chromosomale Defekte untersucht.
• In der Zeit zwischen der 14. und 18. Schwangerschaftswoche erfolgt eine Amniozentese: Dabei wird die Fruchtblase punktiert, um Fruchtwasser für die anschließende laboratorische Analyse zu gewinnen.
• Ab der 20. Schwangerschaftswoche kann eine Kordozentese durchgeführt werden: Hierbei wird Nabelschnurblut entnommen und analysiert.

In den gewonnenen Proben wird das Patau-Syndrom (Trisomie 13) mittels der Methode FISH (quantitative Fluoreszenz-Polymerasekettenreaktion) oder durch eine kariotypische Analyse mit Differentialfärbung der Chromosomen nachgewiesen.

Führt keine pränatale Diagnostik des Patau-Syndroms statt, kann die Chromosomenabnormalität aufgrund klinischer Merkmale erkannt werden; zur Bestätigung der Diagnose ist jedoch eine Analyse des Chromosomensatzes des Neugeborenen erforderlich.

Bei Kleinkindern mit einer bestimmten oder vermuteten erblichen Erkrankung ist eine sorgfältige komplexe Untersuchung erforderlich, die auf das Aufspüren schwerer Entwicklungsstörungen (Neurosonographie, Ultraschalluntersuchung der Nieren und Organe der Bauchhöhle sowie Echokardiographie) ausgerichtet ist.

Behandlung und Prognose

Eine spezifische Therapie des Patau-Syndroms fehlt aus klaren Gründen (genetische Störung). Zur Korrektur angeborener Fehlbildungen werden operative Eingriffe durchgeführt, während zur Aufrechterhaltung der normalen Funktion von Systemen und Organen eine allgemein stärkende Therapie (Polyvitaminpräparate sowie floride Zusatzstoffe und Immunmodulatoren) verordnet wird.

Die Prognose dieser Erkrankung ist ungünstig: Die Hauptmasse der Kinder mit Patau-Syndrom stirbt in den ersten Lebensmonaten, wobei nur wenige bis zum ersten Jahr überleben. Dies hängt vom hohen Schweregrad angeborener Fehlbildungen innerer Organe ab. In seltenen Fällen leben Patienten 3–5 Jahre, bleiben jedoch vollinvalid und weisen schwere Störungen der psychomotorischen Entwicklung auf.