Das Patau-Syndrom

Das Syndrom Patau, oder das Syndrom der Trisomie des Chromosoms 13, stellt die schwere genetische Erkrankung dar, bei der es im Karyotyp (dem Chromosomensatz) die zusätzliche Kopie des Chromosoms 13 gibt.

Etwa bei 1 von 7.000 bis 10.000 Neugeborenen tritt dieses Syndrom auf; die Mutation betrifft Jungen und Mädchen gleichermaßen.

Ursachen des Patau-Syndroms

Als Hauptursache gilt eine Trisomie des Chromosoms 13, bei der in jeder Zelle statt zwei drei Kopien vorliegen; im seltenen Fall eines Mosaiksyndroms ist die zusätzliche Kopie nur in einem Teilbereich des Organismus vorhanden.

Eine weitere Ursache ist eine Translokation (Umlagerung) des Chromosoms 13, das während der Konzeption auf ein anderes nicht körpereigenes Chromosom übergeht; dies führt zu einer Teiltrisomie 13, bei der die körperlichen Merkmale vom typischen Krankheitsbild abweichen.

In der Regel wird das Patau-Syndrom nicht vererbt, sondern entsteht zufällig während der Bildung von Spermien und Eizellen; bei Deletionen führen unkorrigierte Fehler zu Keimzellen mit falscher Chromosomenzahl, was beim Kind eine Trisomie 13 in allen Zellen zur Folge hat, während das Mosaiksyndrom ebenfalls nicht vererbt wird und durch zufällige Störungen der Zellteilung im frühen Embryonalstadium entsteht.

Das Syndrom kann bei ausgeglichener Translokation vererbt werden, wenn ein gesunder Mensch das veränderte genetische Material zwischen Chromosom 13 und einem anderen Chromosom trägt; die Träger gehören zur Risikogruppe für Kinder mit dieser Erkrankung, obwohl sie selbst keine Merkmale der Trisomie 13 aufweisen.

Das Krankheitsbild

Alle Kinder mit dem Patau-Syndrom weisen schwere angeborene Fehlbildungen von Schädel, Gehirn, inneren Organen sowie des Stütz- und Bewegungssystems auf.

Zu den Merkmalen der Erkrankung gehören:

• Die unzureichende Entwicklung der Knochen des Schädels und des Gesichts;
• Trigonozephalie (starke Verengung des Schädels in den frontalen Bereichen und starke Erweiterung im okzipitalen Bereich);
• Veränderungen der Hand- und Fußstruktur;
• Symmetrische Polydaktylie (ist möglich, tritt aber nicht immer auf);
• Die Einengung der Lidspalten und die enge Anordnung der Augenhöhlen;
• Die Verkürzung des Halses;
• Das Fehlen der Regenbogenhaut oder des Bulbus (in manchen Fällen);
• Verformungen und eine fehlerhafte Anordnung der Ohrmuscheln.
• Die Lippen- und Gaumenspalte;
• Die flache Nasenwurzel u.a.;

Bei Kleinkindern mit dem Patau-Syndrom sind das Verdauungssystem und die Hauptstrukturen des Zentralnervensystems unterentwickelt. Im kardiovaskulären System treten schwere Entwicklungsstörungen auf – Defekte der Herzscheidewände sowie große Gefäßfehler. Auch das Urogenitalsystem ist betroffen: Kryptorchismus (Hodenrückstand), bimanuelle Untersuchung, Hypoplasie der äußeren Geschlechtsorgane. Manchmal fehlt die Hinterwand der Harnröhre; die Nieren sind stark vergrößert und weisen in der Rinde Zysten auf.

Die Diagnostik des Patau-Syndroms

Die pränatale Diagnostik aller Chromosomenkrankheiten, einschließlich des Patau-Syndroms, ist identisch. Die erste Screening-Phase umfasst die US-Untersuchung und die Bestimmung biochemischer Marker (PAPP-A, freies β-HCG u.a.). Auf Basis der Befunde wird das Risiko für eine Geburt mit genetischen Erkrankungen berechnet.

Schwangeren Frauen, die in die Risikogruppe eingestuft wurden, stehen folgende invasive pränatale Diagnostikmethoden zur Verfügung:

• 8–12 Wochen – Chorionbiopsie (Entnahme von Plazentagewebe und Untersuchung auf chromosomale Defekte);
• 14–18 Wochen – Amniozentese (Punktion der Fruchtblase zur Gewinnung von Fruchtwasser für die anschließende laboratorische Analyse);
• Ab 20 Wochen – Kordozentese (Analyse des Nabelschnurblutes).

In den gewonnenen Proben wird die Trisomie 13 mittels der Methode FISH (quantitative Fluoreszenz-Polymerasekettenreaktion) oder durch eine kariotypische Analyse mit Differentialfärbung der Chromosomen ermittelt.

Wenn eine pränatale Diagnostik des Patau-Syndroms nicht durchgeführt wurde, kann die Chromosomenabnormalität aufgrund klinischer Merkmale erkannt werden; jedoch ist zur Bestätigung der Diagnose eine Analyse zum Chromosomensatz des Neugeborenen notwendig.

Die Kleinkinder mit der bestimmten oder vermuteten erblichen Erkrankung brauchen die sorgfältige komplexe Überprüfung, die auf die Aufspürung der schweren Laster der Entwicklung (nejrossonografii, USI der Nieren und der Organe der Bauchhöhle, der Echokardiographie gerichtet ist u.a.).

Behandlung und Prognose

Eine spezifische Therapie des Patau-Syndroms fehlt aus klaren Gründen (genetische Störungen). Zur Korrektur angeborener Fehlbildungen werden operative Eingriffe durchgeführt, während zur Aufrechterhaltung der normalen Funktion von Systemen und Organen eine allgemein stärkende Therapie (Polyvitaminpräparate sowie floride Zusatzstoffe und Immunmodulatoren) verordnet wird.

Die Prognose dieser Erkrankung ist ungünstig: Die Hauptmasse der Kinder mit Patau-Syndrom stirbt in den ersten Lebensmonaten, wobei nur wenige bis zum ersten Jahr überleben. Dies hängt vom hohen Schweregrad angeborener Fehlbildungen innerer Organe ab. In seltenen Fällen leben Patienten 3–5 Jahre, bleiben jedoch vollinvalid und weisen schwere Störungen der psychomotorischen Entwicklung auf.