Die Chondrodystrophie
Die Schwangerschaft – der komplizierte und langdauernde Prozess, der nicht von der Geburt des kerngesunden Kleinen immer zu Ende geht. Das Erscheinen auf das Licht des Kindes mit irgendwelcher Pathologie der Entwicklung kann von den verschiedensten Gründen bedingt sein. Dabei können die Abnormitäten wie im Laufe von der ganzen Schwangerschaft entstehen, als auch es ist zur Zeit der Konzeption unmittelbar, was mit der Unvollkommenheit des genetischen Elternmaterials verbunden ist. Eine solcher Pathologien ist die Chondrodystrophie, oder den Zwergwuchs, der von der angeborenen Skelettdeformierung herbeigerufen ist.
Die Chondrodystrophie: die Genetik
Die intrauterine Entwicklung des Kindes geschieht nach dem genetischen unmittelbar bei sein Konzeption gelegten Programm. Dabei der angeborene Charakter solcher Pathologie, wie die Chondrodystrophie, mit zwei Faktoren verbunden sein kann. Erster – die Sendung dem Kind des anomalen Genes von den Eltern, falls einer von ihnen oder sofort beider an der gegebenen Erkrankung leiden. Es zeugt davon, was bei der Chondrodystrophie des Genetikers die Wahrscheinlichkeit des erblichen Typs der bei des Kleinen erscheinenden Pathologie bestätigt.
Von zweitem, und dem am meisten verbreiteten Faktor der Bildung des angeborenen Defektes, gelten die zufälligen Mutationen in den sexuellen Käfigen einen der Eltern. Daraufhin fällt dem Kind "das falsche" Gen zu, das zur Entwicklung der Chondrodystrophie bringt. So kann bei den vollkommen gesunden Menschen der Kleine mit der ähnlichen Pathologie geboren werden. Die Wahrscheinlichkeit des Erscheinens auf das Licht des kranken Kindes nimmt wesentlich zu, wenn es das Alter seines Vaters als mehrere 40 Jahre gibt.
Für früh, noch waren bis zur Geburt, die Aufspürungen beim Kleinkind der Chondrodystrophie von den Genetikern die speziellen Teste Ende das vorige Jahrhundert entwickelt. Jedoch ist ihre Nutzung nur in diesem Fall vorgesehen, wenn sofort beider Elternteils das durchgedachte Kind die ähnliche Abnormität haben.
Die Chondrodystrophie: die Gründe und die Symptome
Die angeborene Pathologie des Skelettes kann wie der erbliche Charakter haben, als auch, infolge der zufälligen Genmutationen in den Elternkäfigen zu erscheinen. Für die ähnlichen Veränderungen der Gene, die beim Kind die Chondrodystrophie herbeirufen, der Gründe genug. Dem Kind die defekten Chromosome zu übergeben es ist jeder der zukünftigen Eltern begabt.
Meistens sind die Mutationen im Organismus mit der ungünstigen ökologischen Lage und den schädlichen Faktoren in der Produktion verbunden. Auch können die Veränderungen in den sexuellen Käfige im Laufe des physischen Alterns des Menschen entstehen. Gerade deshalb ist das Risiko der Geburt des Kindes mit der Chondrodystrophie bei den Eltern genug Erwachsenenalter hoch, ist in der ähnlichen Situation mutirowannyj das Gen besonders oft fällt dem Kleinkind vom Vater zu.
Die klinischen Erscheinungsformen der Erkrankung kann man sofort nach dem Erscheinen des Kindes auf das Licht beobachten. Der Neugeborene mit der Chondrodystrophie hat kürzer, als es gewöhnlich, die oberen und unteren Gliedmaßen, sowie den großen Kopf disproportional ist. Die Körperentwicklung solchen Kleinen vom frühen Alter unterscheidet sich von der Norm auch, und besteht darin, dass die Größe des Skelettes des Kindes ungleichmässig geschieht. Der Rumpf und der Kopf nehmen entsprechend dem Alter zu. Die Gliedmaßen wachsen in die Länge nur hauptsächlich auf Kosten von distalnych der Abteilungen, dabei wird die Größe der Hüft- und Schulterknochen wesentlich verzögert.
Die Chondrodystrophie ist nicht nur dem kosmetischen Defekt. Infolge der disproportionalen Größe des Körpers wächst die Belastung auf die Wirbelsäule und die unteren Gliedmaßen, was zur nochmaligen Skelettdeformierung bringt. Außerdem da der Intellekt bei der Chondrodystrophie tatsächlich nicht leidet, die Erkrankung trägt zum Entstehen verschiedener psychologischer Probleme bei. Natürlich, die Verstöße in den Genen zu korrigieren es ist unmöglich, es existieren die Methoden der Behandlung, zulassend jedoch, die Größe mittels des Chirurgieeingriffes und der hormonalen Therapie zu vergrössern.
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