Der Humangenetik

Der Humangenetiker ist ein Facharzt, der sich mit der Aufdeckung, Prophylaxe und Behandlung genetischer Erkrankungen beschäftigt.

An den Humangenetiker wenden sich Personen, wenn in der Familie eine bestimmte oder nur verdächtige erbliche Krankheit vorliegt, wenn ein Kind mit Entwicklungsstörungen geboren wurde oder bei dem im Laufe des Lebens eine geistige oder körperliche Entwicklung verzögert wird.

Humangenetiker können Frauen unterstützen, wenn häufig Fehlgeburten auftreten oder Totgeburten vorkommen sowie bei einer gestörten Schwangerschaftsverlauf.

An Humangenetiker wenden sich Paare, die eine konsanguine (Blutsverwandtschaft) Ehe geschlossen haben.

In der Regel wenden sich Patienten an Humangenetiker bereits im Rahmen der Familienplanung oder während der Schwangerschaft.

Humangenetik in der Schwangerschaft

Unter ungünstigen ökologischen Bedingungen ist die Beratung durch den Humangenetiker heute eine obligatorische Maßnahme für Familien, die ein gesundes Kind gebären wollen; weltweit werden etwa 5 % der Kinder mit genetischen Abweichungen geboren.

Um schweren erblichen Erkrankungen wie Hämophilie, Down-Syndrom, Spina bifida, Muskeldystrophie und Neurofibromatose vorzubeugen, ist es entscheidend, dass sich Paare bereits vor der Konzeption an einen Humangenetiker wenden. Dies ermöglicht die frühzeitige Identifikation schwerwiegender Risiken, die nachträglich kaum noch behoben werden können. Zudem kann der Genetiker nicht nur für die aufgeführten Pathologien präventiv tätig sein, sondern auch das Risiko für kardiovaskuläre und onkologische Erkrankungen beim Kind minimieren.

Die Ergebnisse genetischer Analysen stellen oft keine absolute Diagnose dar, sondern ein Wahrscheinlichkeitsmaß für die Geburt eines gesunden Kindes. Bei einer ungünstigen Prognose sollten Eltern jedoch über extreme Maßnahmen wie eine Spenderkonzeption oder eine Adoption nachdenken; zudem ist zu beachten, dass viele genetische Abweichungen durch gezielte Therapien korrigierbar sind.

Eine Beratung durch einen Humangenetiker ist insbesondere dann zwingend erforderlich, wenn die Schwangerschaftsplanung vorliegt und mindestens einer der Eltern das 35. Lebensjahr vollendet hat, wenn in der Familie bereits Kinder mit genetischen Auffälligkeiten bekannt sind, wenn bei den Eltern Chromosomenaberrationen nachgewiesen wurden oder wenn biochemische Markerstudien Abweichungen aufzeigen. Zudem ist eine Beratung obligatorisch, wenn während einer Ultraschalluntersuchung (US) Entwicklungsstörungen des Fötus festgestellt werden.

Die genetischen Untersuchungen umfassen folgende Schritte:

In der Regel beginnt die Beratung mit der Erstellung eines Stammbaums, um familiäre Häufungen von Erbkrankheiten zu analysieren. Daraus lässt sich ableiten, ob eine erbliche Erkrankung vorliegt und welcher Vererbungstyp zugrunde liegt.

Zunächst wird der Patient einer allgemeinen medizinischen Untersuchung unterzogen, um infektiöse, endokrine sowie andere Erkrankungen auszuschließen oder zu bestätigen und eine entsprechende Behandlung einzuleiten.

Nach Erhebung der allgemeinen Gesundheitsdaten und Analyse der Erblichkeit legt der Genetiker den Fokus auf spezifische Untersuchungen:

• Karyotypisierung
• Genetisches Screening
• Die DNA-Diagnostik wird künftigen Eltern in der Regel dann empfohlen, wenn eine belastende familiäre Erbvorbelastung besteht.
• Forschung am brüchigen X-Chromosom.

Nach Möglichkeit wird nach Erhalt der vorliegenden genetischen Analysen eine Korrekturbehandlung verordnet.

Kommt die schwangere Frau zur Konsultation beim Genetiker, können neben den genannten hochauflösenden Untersuchungen auch pränatale Diagnostikmaßnahmen zur Aufspürung von Entwicklungsfehlern vorgesehen werden. Diese Verfahren können nicht-invasiv sein (Ultraschalluntersuchung, Analyse der biochemischen Marker der Mutter) oder invasiv – die Gewinnung biologischer Materialien aus dem Uterus der Mutter für die Durchführung der Untersuchungen.

Invasive genetische Untersuchungen werden in schwerwiegendsten Fällen verordnet, wenn die Schwangere aufgrund mehrerer Risikofaktoren einer Risikogruppe zugeordnet ist; diese Analysen weisen zwar eine hohe Genauigkeit auf, bergen jedoch ein Risiko für den Fötus.

Wie wählt man einen Genetiker?

Da das Gutachten des Genetikers die Fortpflanzungsfähigkeit einer Person maßgeblich bestimmt, ist es notwendig, diesen Arzt mit großer Vorsicht auszuwählen.

In diesem Fall sollte man ohne Bewertungen über Genetiker Ihrer Stadt nicht umgehen. Wertvoll sind seine Reputation sowie die Reputation der Klinik, in der er tätig ist. Wenn es in Ihrer Umgebung keine Personen gibt, die sich zu solchem Arzt wenden könnten und etwas sagen können, kann das Internet helfen. Heute finden zahlreiche Websites zur medizinischen Thematik Bewertungen von Genetikern sowie anderen Experten. Besonders nützlich bei der Familienplanung sind Webseiten weiblicher Gesellschaften.