Down-Syndrom

Als das Down-Syndrom wird eine weit verbreitete genetische Erkrankung bezeichnet, die vor allem durch geistige und körperliche Entwicklungsverzögerungen charakterisiert ist. Im Jahr 1866 beschrieb der britische Arzt John Langdon Down erstmals die Merkmale dieser Pathologie. Das Syndrom wurde nach seinem Familiennamen benannt. Die Ursachen dieser genetischen Abnormalität wurden jedoch erst Mitte des 20. Jahrhunderts von einem französischen Genetiker entdeckt.

Ursachen des Down-Syndroms

Erkrankungen

Down-Syndrom

• Das Alter der Eltern
• Blutsverwandtschaft
• Das Alter der Mutter

Hinsichtlich des ersten Faktors zeigen medizinische Beobachtungen, dass das mütterliche Alter eine entscheidende Rolle spielt. Es ist bekannt, dass die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft mit Down-Syndrom bei Frauen im Alter von 25 Jahren etwa 1 zu 1000 beträgt, zwischen 35 und 40 Jahren etwa 1 zu 200 und nach dem 45. Lebensjahr etwa 1 zu 20 bis 30. Experten können die genauen Mechanismen dieser Beziehung bisher nicht vollständig erklären; einige gehen davon aus, dass sie auf Störungen während der zweiten Meiose bei erwachsenen Frauen zurückzuführen ist. Zudem spielt das väterliche Alter eine signifikante Rolle, insbesondere ab einem Alter von 42 Jahren.

Blutsverwandte Ehen gehören zu den seltensten Ursachen für das Down-Syndrom in der zivilisierten Welt. Der wissenschaftlich interessanteste Faktor ist jedoch die Wechselwirkung zwischen der Erkrankung und dem Alter der Mutter zum Zeitpunkt der Empfängnis.

Dieser Sachverhalt lässt sich wie folgt erklären: Im Mutterleib der Mutter durchläuft das weibliche Embryo bereits den Prozess der ersten Meiose, in dem eine Chromosomen-Divergenz stattfinden kann. Substanzen, die in diesem Zeitraum von der Mutter auf den Fötus wirken, können auch die Entwicklung seiner Geschlechtsorgane beeinflussen. Mädchen kommen mit einem fertigen Satz zukünftiger Eizellen zur Welt, die bereits durch die erste Meiose gegangen sind. In diesem Satz befinden sich bei bestimmten Eiergruppen ein zusätzliches Chromosom; wird eines dieser Eier später befruchtet, kommt es zu einer Geburt des Kindes mit dem Down-Syndrom. Es wird angenommen, dass die Anzahl solcher Zellgruppen in den Eierstöcken direkt vom Alter der Mutter abhängt.

Merkmale des Down-Syndroms

Heute können Frauen im Verlauf der Schwangerschaft Untersuchungen zur Feststellung genetischer Abnormalitäten beim Fötus durchführen. Bekannt ist, dass diese Maßnahme in letzter Zeit zu einer Senkung der Kindersterblichkeit beigetragen hat, da viele Schwangere auf die Diagnose von Verstößen reagieren und die Schwangerschaft abbrechen.

Liegt das Kind bereits vor, deuten charakteristische äußere Merkmale auf das Vorliegen des Down-Syndroms hin:

• Kopfform und Halsbereich;
• Verkürztes Schädeldach (Kranium);
• Kurze Hände und Beine;
• Kurze Finger
• Hautfalte im Augenwinkel
• Hautfalte am Hals (sog. Halsfalte).

Dies ist das häufigste Merkmal des Down-Syndroms, das in 70–90 % der Fälle beobachtet wird. Daneben treten weitere Merkmale auf, die seltener vorkommen, aber ebenfalls charakteristisch für diese Erkrankung sind; unter ihnen müssen folgende beachtet werden:

• Ebene der Nasenwurzel und des Nasensegels
• Breiter, kurzer Hals
• Abweichung des kleinen Fingers (verbiegungsartige Fußdeformität)
• Entwicklung einer Katarakt nach dem achten Lebensjahr
• Zahnfehlstellungen
• Offener Mund
• Gewölbter Gaumen

Zudem können im Verlauf des Down-Syndroms weitere Pathologien wie Muskelhypotonie, Thoraxdeformität, Schielen, angeborene Herzfehler und Leukämie auftreten.

Diagnostik des Down-Syndroms

Zur Erkennung des Down-Syndroms stehen verschiedene diagnostische Methoden zur Verfügung. Eine davon ist die Ultraschalluntersuchung (USG). Im ersten Schwangerschaftsdrittel kann der Test mittels Messung der Fruchtblase erfolgen: Überschreitet deren Dicke 2,5 mm, deutet dies auf das Vorliegen des Syndroms beim Fötus hin. Wird die Untersuchung durch die Bauchdecke durchgeführt, so weist eine Dicke von mehr als 3 mm auf eine Pathologie hin. Zudem lässt sich mittels USG das Nasenbein beurteilen: Bei Down-Syndrom ist es oft hypoplastisch oder fehlt vollständig.

Als zweite verbreitete Diagnosemethode kommt die doppelte biochemische Blutanalyse in der 10. bis 13. Schwangerschaftswoche (SSW) sowie die dreifache Analyse im Zeitraum von 16. bis 18. SSW infrage. Nach Erhalt der Ultraschallbilder und der Laborergebnisse können zur gesicherten Diagnose des Down-Syndroms eine Chorionbiopsie oder eine Amniozentese gewählt werden, da diese Verfahren das Vorhandensein genetischer Abnormalitäten beim Fötus am genauesten erkennen. Die Chorionbiopsie erfolgt durch Analyse der Gewebestrukturen der Fruchthülle, während die Amniozentese unter Punktion des Mutterbauchs zur Gewinnung von Fruchtwasser für die Untersuchung des fetalen Gewebes durchgeführt wird.

Es ist wichtig zu beachten, dass diese Verfahren erhebliche Risiken für die Gesundheit der werdenden Mutter sowie des Kindes bergen. Während der Untersuchung sind Verletzungen innerer Organe der Frau, Blutungen, Fehlbildungen oder Beschädigungen des Fötus sowie das Risiko eines Schwangerschaftsabbruchs möglich.

Es ist wichtig zu betonen, dass das Down-Syndrom bis vor kurzem als unausheilbare Erkrankung galt. In den USA wurde jedoch kürzlich ein Experiment durchgeführt, das tröstliche Prognosen liefert. Im Rahmen der Forschung konnte die Möglichkeit einer Blockierung des zusätzlichen Chromosoms im Karyotyp identifiziert werden, was die zugrundeliegende Pathologie aufdeckt.