Das Down-Syndrom

Als das Down-Syndrom nennen die genug verbreitete genetische Erkrankung, für die der Rückstand in geistig und die Körperentwicklung in erster Linie charakteristisch ist. In 1866 hat britischer Doktor John Lengdon Daun die Merkmale der Patientinnen, die der vorliegenden Pathologie unterworfen sind zum ersten Mal beschrieben. Gerade ist nach seinem Familiennamen das Syndrom genannt. Jedoch waren die Gründe des Entstehens dieser genetischen Abnormität nur in der Mitte des zwanzigsten Jahrhundertes von französischem Genetiker Leschenom enthüllt.

Die Gründe des Down-Syndroms

Solche Pathologie, wie das Down-Syndrom, mit dem Verstoß im Satz der Chromosome verbunden ist und wird wie das Vorhandensein des zusätzlichen 47. Chromosoms im Karyotyp charakterisiert, während Norm die Zahl 46 ist. Es wird in den Verstößen geistig und der Körperentwicklung des Menschen gezeigt. Es ist nötig zu sagen, dass ein Kind aus 600-700 neugeborenen Kindern der gegebenen Erkrankung, unabhängig von der ethnischen Zugehörigkeit unterworfen ist. Diese Abnormität trifft sich mit der identischen Frequenz unter den Vertretern beider Geschlechter.

Wie es schon bemerkt war, waren die Gründe des Down-Syndroms verhältnismäßig vor kurzem bestimmt, obwohl sich die Expertenmeinungen auf dem vorliegenden Gebiet in dieser Frage bis jetzt trennen. Wir betrachten die Hauptfaktoren, die auf die Wahrscheinlichkeit des Entstehens der Pathologie bei den Kindern einwirken:

• Das Alter der Eltern;
• Die bliskorodstwennyje Ehen;
• Das Alter der Großmutter des Kindes mütterlicherseits.

Vom ersten Grund des Down-Syndroms, nach den medizinischen Beobachtungen, tritt das Alter der Mutter des Kindes auf. Es ist so bekannt, dass die Wahrscheinlichkeit der Konzeption des Kindes mit der vorliegenden Pathologie beim Alter der Frau von 25 1 zu 1000, von 35 bis zu 40 – 1 zu 200, und nach 45 Jahren – 1 zu 20 bis zu 30 Jahren bildet. Vorerst können die Experten die Wechselbeziehung zwischen dem Syndrom und dem Alter der Mutter vollständig nicht erklären. Einige ihnen meinen, dass sie von den Verstößen bedingt ist, die bei der zweiten Deletion mejosa, geschehend schon bei der erwachsenen Frau entstehen. Es ist auch bestimmt, dass das Alter des Vaters des Kindes die nicht unwesentliche Rolle, besonders wenn ihm für 42 spielt.

Die bliskorodstwennyje Ehen sind ein am wenigsten verbreiteter Grund des Down-Syndroms in der zivilisierten Welt. Jedoch tritt als der vom wissenschaftlichen Standpunkt interessanteste Faktor die Wechselbeziehung zwischen der Erkrankung und dem Alter der Großmutter durch die Mutter des Kindes auf. Die Forschungen haben vorgeführt, dass je die Großmutter älterer war, wenn die Tochter gebar, desto es als mehrere Wahrscheinlichkeit gibt, dass bei ihrer Tochter der Kleine mit der vorliegenden Pathologie geboren werden wird.

Diese Tatsache klärt sich auf folgende Weise. Noch geht im Mutterleib der Mutter das weibliche Embryo den Prozess der ersten Deletion mejosa, zu dessen Zeit die Divergenz der Chromosome geschieht. Die Substanzen, die von der Mutter zur Frucht in der vorliegenden Periode handeln, sind fähig, auch auf die Entwicklung seiner sexuellen Käfige einzuwirken. Die Kinder weiblichen Geschlechtes kommen mit dem fertigen Satz der zukünftigen Eier auf, die die erste Deletion mejosa gegangen sind. Gerade hat unter diesem Satz ein bestimmter Bereich der Eier das überflüssige Chromosom, und wenn einer von ihnen nachher befruchtet sein wird, so wird das Kind mit dem Down-Syndrom geboren werden. So wird es angenommen, dass die Anzahl der ähnlichen Käfige in den Eierstöcken bei neugeboren vom Alter ihrer Mutter direkt abhängt.

Die Merkmale des Down-Syndroms

Für heute kann die Frau im Laufe der Schwangerschaft einige Überprüfungen auf die Bestimmung des Vorhandenseins bei der Frucht der vorliegenden genetischen Abnormität gehen. Es ist bekannt, dass sie ein Grund der Senkung des Krankengutes der Kinder in letzter Zeit sind, da viele Frauen in der Lage, die Verstöße an den Tag gebracht, intermittieren die Schwangerschaft.

Wenn das Kind schon geboren worden ist, so kann vom Vorhandensein der Erkrankung die Reihe der charakteristischen äußerlichen Merkmale des Down-Syndroms zeugen:

• Die Ebene der Person und des Genickes;
• Das verkürzte Kranium;
• Die kurzen Hände und die Beine;
• Die kurzen Finger;
• Die Hautfalte, die den Augenlidwinkel bedeckt;
• Die Falte der Haut auf dem Hals.

Es ist die am meisten verbreiteten Merkmale des Down-Syndroms, die in 70-90 % der Fälle beobachtet werden. Zusammen damit existieren auch andere, die sich seltener treffen, aber auch sind charakteristisch für die gegebene Erkrankung. Unter ihnen ist nötig es solche zu bemerken:

• Die Ebene der Nasenwurzel und der Nase;
• Der breite und kurze Hals;
• Die Verbiegung des kleinen Fingers;
• Die Entwicklung der Cataracta nach dem achtjährigen Alter;
• Die Zahnanomalien;
• Der offene Mund;
• Der arkoobrasnoje Himmel.

Außerdem kann man im Laufe der Entwicklung des Down-Syndroms solche Pathologien, wie die Muskelhypotonie, die Brustkorbdeformierung, das Schielen, den angeboren Herzfehler und die Leukose bemerken.

Die Diagnostik des Down-Syndroms

Um die Entwicklung des Down-Syndroms aufzudecken, es existieren einige Hauptmethoden der Diagnostik. Ein erster von ihnen ist die usi-Forschung. Im ersten Schwangerschaftstrimenon kann die Frau den Test in der Messung worotnikowogo die Räume der Frucht gehen. Wenn als Ergebnis des Testes, der mit der Hilfe wlagalischtschnogo den Geber durchgeführt ist, seine Dicke 2,5 mm übertritt, so kann man über das Vorhandensein der Erkrankung beim zukünftigen Kind sagen. Wenn die Forschung durch die Vorderbauchdecke durchgeführt wurde, so sagt über die Anwesenheit der Pathologie bei der Frucht die Kennziffer von 3 mm. Außerdem ist es möglich, USI auf das Vorhandensein des Nasenbeins durchzuführen: bei der Entwicklung des Down-Syndroms fehlt sie bei der Frucht oder sehr klein, oder überhaupt.

Als die zweite verbreitete Methode der Diagnostik tritt die doppelte biochemische Analyse des Blutes auf der 10-13. Woche der Schwangerschaft und dreifach – auf der 16-18. Woche in diesem Fall auf., Nachdem die Ergebnisse USI und der Analysen bekommen sind, kann man für die glaubwürdige Diagnostik des Down-Syndroms chorionbiopsiju oder die Amniozentese gehen, die das Vorhandensein der genetischen Abnormitäten der Frucht am genausten unterscheiden. Chorionbiopsija vermutet die Analyse der Texturen der Hülle des Embryos, und die Amniozentese stellt das Loch der Vorderbauchdecke der Mutter zwecks der Entnahme für die Analyse der Texturen der Frucht oder okoloplodnych der Wässer dar.

Es ist nötig zu bemerken, dass die gegebenen Prozeduren in sich die große Gefahr, wie für die Gesundheit der zukünftigen Mutter, als auch des Kindes tragen. Im Verlauf der Überprüfung sind die Beschädigungen der medialen Organe der Frau, die Blutung, des Traumas der Frucht, sowie der Drohung der Unterbrechung der Schwangerschaft möglich.

Es ist wichtig, beizumengen, dass das Down-Syndrom für die unheilbare Erkrankung bis in die letzte Zeit galt. Jedoch war ganz vor kurzem in den USA das Experiment durchgeführt, das die tröstlichen Prognosen gibt. Im Verlauf der Forschung war die Möglichkeit der Blockierung des überflüssigen Chromosoms im Karyotyp, der die Entwicklung beeinflussenden Pathologie aufgedeckt.