Das Down-Syndrom

Als das Down-Syndrom nennen die genug verbreitete genetische Erkrankung, für die der Rückstand in geistig und die Körperentwicklung in erster Linie charakteristisch ist. In 1866 hat britischer Doktor John Lengdon Daun die Merkmale der Patientinnen, die der vorliegenden Pathologie unterworfen sind zum ersten Mal beschrieben. Gerade ist nach seinem Familiennamen das Syndrom genannt. Jedoch waren die Gründe des Entstehens dieser genetischen Abnormität nur in der Mitte des zwanzigsten Jahrhundertes von französischem Genetiker Leschenom enthüllt.

Ursachen des Down-Syndroms

Pathologien wie das Down-Syndrom, die durch eine Chromosomenaberration gekennzeichnet sind und sich durch das Vorhandensein eines zusätzlichen 47. Chromosoms im Karyotyp auszeichnen; der Normalwert liegt bei 46 Chromosomen. Diese Störung manifestiert sich in geistiger und körperlicher Entwicklungsverzögerung des Menschen. Unabhängig von der ethnischen Zugehörigkeit ist etwa jedes sechste bis siebte Neugeborene betroffen. Diese Abnormalität tritt bei beiden Geschlechtern mit identischer Häufigkeit auf.

Wie bereits erwähnt, wurden die Ursachen des Down-Syndroms erst vor kurzem geklärt; dennoch bestehen unter den Experten in diesem Bereich weiterhin Meinungsverschiedenheiten. Wir betrachten hier die Hauptfaktoren, die das Auftreten dieser Pathologie bei Kindern beeinflussen:

• Das Alter der Eltern
• Blutsverwandte Ehen
• Das Alter der Großmutter des Kindes mütterlicherseits

Hinsichtlich des ersten Faktors zeigt medizinische Beobachtung, dass das Alter der Mutter eine entscheidende Rolle spielt. Es ist bekannt, dass die Wahrscheinlichkeit einer Schwangerschaft mit Down-Syndrom bei Frauen im Alter von 25 Jahren etwa 1 zu 1000 beträgt, zwischen 35 und 40 Jahren etwa 1 zu 200 und nach dem 45. Lebensjahr etwa 1 zu 20 bis 30. Experten können die genauen Mechanismen dieser Beziehung bisher nicht vollständig erklären; einige gehen davon aus, dass sie auf Störungen während der zweiten Meiose bei erwachsenen Frauen zurückzuführen ist. Zudem spielt das Alter des Vaters eine signifikante Rolle, insbesondere ab einem Alter von 42 Jahren.

Blutsverwandte Ehen gehören zu den seltensten Ursachen für das Down-Syndrom in der zivilisierten Welt. Der wissenschaftlich interessanteste Faktor ist jedoch die Wechselwirkung zwischen der Erkrankung und dem Alter der Großmutter auf Seiten des Kindes. Studien zeigen, dass mit zunehmendem Alter der Mutter zum Zeitpunkt der Geburt die Wahrscheinlichkeit steigt, ein Kind mit dieser Pathologie zur Welt zu bringen.

Dieser Sachverhalt lässt sich wie folgt erklären: Im Mutterleib der Mutter durchläuft das weibliche Embryo bereits den Prozess der ersten Meiose, in dem eine Chromosomen-Divergenz stattfindet. Substanzen, die in diesem Zeitraum von der Mutter auf den Fötus wirken, können auch die Entwicklung seiner Geschlechtsorgane beeinflussen. Mädchen kommen mit einem fertigen Satz zukünftiger Eizellen zur Welt, die bereits durch die erste Meiose gegangen sind. In diesem Satz befindet sich bei bestimmten Eiergruppen ein zusätzliches Chromosom; wird eines dieser Eier später befruchtet, kommt es zu einer Geburt des Kindes mit dem Down-Syndrom. Es wird angenommen, dass die Anzahl solcher Zellgruppen in den Eierstöcken direkt vom Alter der Mutter abhängt.

Merkmale des Down-Syndroms

Heute können Frauen im Verlauf der Schwangerschaft Untersuchungen zur Feststellung genetischer Abnormalitäten beim Fötus durchführen. Bekannt ist, dass diese Maßnahme in letzter Zeit zu einer Senkung der Kindersterblichkeit beigetragen hat, da viele Schwangere auf die Diagnose von Verstößen reagieren und die Schwangerschaft abbrechen.

Ist das Kind bereits geboren, so können charakteristische äußere Merkmale des Down-Syndroms auf das Vorhandensein der Erkrankung hinweisen:

• Die Kopfform und der Halsbereich;
• Das verkürzte Schädeldach (Kranium);
• Kurze Hände und Beine;
• Kurze Finger;
• Die Hautfalte am Augenwinkel;
• Hautfalte am Hals („Halsfalte“).

Dies ist das häufigste Merkmal des Down-Syndroms, das in 70–90 % der Fälle beobachtet wird. Daneben treten weitere Merkmale auf, die seltener vorkommen, aber ebenfalls charakteristisch für diese Erkrankung sind; unter ihnen müssen folgende beachtet werden:

• Die Ebene der Nasenwurzel und des Nasensegels;
• Der breite und kurze Hals;
• Die Abweichung des kleinen Fingers (Klumpfuß-ähnliche Verbiegung);
• Die Entwicklung einer Katarakt nach dem achten Lebensjahr;
• Zahnfehlstellungen;
• Der offene Mund;
• Der gewölbte Gaumen.

Zudem können im Verlauf des Down-Syndroms weitere Pathologien wie Muskelhypotonie, Thoraxdeformität, Schielen, angeborene Herzfehler und Leukämie auftreten.

Die Diagnostik des Down-Syndroms

Um die Entwicklung des Down-Syndroms zu erkennen, gibt es einige Hauptmethoden der Diagnostik. Eine erste davon ist die USG-Forschung (Ultraschall). Im ersten Schwangerschaftsdrittel kann die Frau den Test in der Messung der Fruchtblase durchführen. Wenn als Ergebnis des Tests, der mit Hilfe eines Ultraschallgeräts durchgeführt wurde, ihre Dicke 2,5 mm übersteigt, so kann man über das Vorhandensein der Erkrankung beim zukünftigen Kind ausgehen. Wenn die Forschung durch die Bauchdecke durchgeführt wurde, so deutet eine Kennziffer von 3 mm auf die Anwesenheit einer Pathologie bei der Frucht hin. Außerdem ist es möglich, mittels USG auf das Vorhandensein des Nasenbeins zu prüfen: bei der Entwicklung des Down-Syndroms fehlt dieses bei der Frucht oder ist sehr klein, oder gar nicht vorhanden.

Als die zweite verbreitete Methode der Diagnostik tritt die doppelte biochemische Analyse des Blutes auf der 10-13. Woche der Schwangerschaft und dreifach – auf der 16-18. Woche in diesem Fall auf., Nachdem die Ergebnisse USI und der Analysen bekommen sind, kann man für die glaubwürdige Diagnostik des Down-Syndroms chorionbiopsiju oder die Amniozentese gehen, die das Vorhandensein der genetischen Abnormitäten der Frucht am genausten unterscheiden. Chorionbiopsija vermutet die Analyse der Texturen der Hülle des Embryos, und die Amniozentese stellt das Loch der Vorderbauchdecke der Mutter zwecks der Entnahme für die Analyse der Texturen der Frucht oder okoloplodnych der Wässer dar.

Es ist notwendig zu beachten, dass die genannten Verfahren erhebliche Risiken für die Gesundheit der zukünftigen Mutter sowie des Kindes bergen. Im Verlauf der Untersuchung sind Beschädigungen innerer Organe der Frau, Blutungen, Verletzungen der Frucht sowie eine Gefahr der Unterbrechung der Schwangerschaft möglich.

Es ist wichtig hervorzuheben, dass das Down-Syndrom bis vor kurzem als unausheilbare Erkrankung galt. Jedoch wurde ganz kürzlich in den USA ein Experiment durchgeführt, das tröstliche Prognosen liefert. Im Verlauf der Forschung war die Möglichkeit einer Blockierung des zusätzlichen Chromosoms im Karyotyp, der die Entwicklung beeinflussende Pathologie aufdeckt.