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Hereditäre spinale Muskelatrophie

Hereditäre spinale Muskelatrophie (Amyotrophia hereditaria spinalis; Synonyme: Werdnig-Hoffmann-Krankheit, familiäre juvenile spinale Muskelatrophie, progressive Muskelatrophie nach Werdnig-Hoffmann; benannt nach dem österreichischen Neurologen G. Werdnig, 1844–1919, und dem deutschen Neurologen J. Hoffmann, 1857–1919) – eine Erbkrankheit (gestört durch die Atrophie der Muskelfasern und deren Verlust der Kontraktionsfähigkeit), die im ersten Lebensjahr auftritt und bei langsamer Entwicklung bis zum vierten Lebensalter fortschreitet. Das Krankheitsbild wird durch Muskelatrophien des Rumpfes und der Extremitäten sowie periphere Lähmungen aufgrund degenerativer Veränderungen der motorischen Vorkerne des Rückenmarks charakterisiert. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.

Ob Wissen Sie das?

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