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Hereditäre Spinalmuskelatrophie

Hereditäre spinale Muskelatrophie (Amyotrophia hereditaria spinalis; Synonyme: Werdnig-Hoffmann-Krankheit, familiäre juvenile spinale Muskelatrophie, progressive Muskelatrophie nach Werdnig-Hoffmann; benannt nach dem österreichischen Neurologen G. Werdnig, 1844–1919, und dem deutschen Neurologen J. Hoffmann, 1857–1919) – eine Erbkrankheit (gekennzeichnet durch Atrophie der Muskelfasern und Verlust ihrer Kontraktionsfähigkeit), die im ersten Lebensjahr auftritt und sich bis zum vierten Lebensalter langsam entwickelt. Das Krankheitsbild wird durch Muskelatrophien des Rumpfes und der Extremitäten sowie periphere Lähmungen aufgrund degenerativer Veränderungen der motorischen Vorkerne des Rückenmarks charakterisiert. Die Erkrankung wird autosomal-rezessiv vererbt.

Ob Wissen Sie das?

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