Dystonie

Motorische Dystonie: Eine Störung, bei der es zu krampfartigen Verspannungen (Spasmen) kommt, die den Patienten zwingen, pathologische Haltungen einzunehmen und unkontrollierte Bewegungen auszuführen.

Als Ursache dieser Erkrankung wird ein Koordinationsversagen zwischen Muskelaktivierung und -relaxation betrachtet. Dies führt zu unkontrollierten und unwillkürlichen Kontraktionen einzelner Muskeln oder ganzer Muskelgruppen.

Die moderne Medizin kann die Ätiologie dieser Störung noch nicht eindeutig klären; spezifische elektrophysiologische, biochemische oder pathomorphologische Marker liegen für diese Erkrankung derzeit nicht vor.

Nach statistischen Erhebungen sind etwa 1 % der Weltbevölkerung von Dystonie betroffen. Die Prävalenz ist bei Frauen im Vergleich zu Männern signifikant höher.

Formen der Dystonie

Die ätiologische Einordnung dieser Erkrankung ist heute noch nicht vollständig geklärt. In der Literatur wird sie meist in vier Kategorien eingeteilt; einige Quellen beschreiben zusätzlich eine fünfte Form, die Pseudodystonie. Unter diesem Begriff versteht man ein Syndrom, das auf dem Hintergrund anderer Grunderkrankungen entsteht und dystonische Symptome zeigt, obwohl es sich klinisch nicht um eine primäre Dystonie handelt (beispielsweise das Syndrom von Sandifer oder Issaacs).

Man unterscheidet primäre und sekundäre Dystonien: Die primären Formen treten ohne weitere neurologische Auffälligkeiten auf, während die sekundären Dystonien auf eine Schädigung des Zentralnervensystems (Gehirn und Rückenmark), periphere Nerven oder als Folge von Umwelteinflüssen zurückzuführen sind.

Primäre Dystonien können sowohl im Kindes- als auch im Erwachsenenalter auftreten. Es handelt sich um eine Gruppe erblicher Erkrankungen, die nach autosomal-rezessivem, autosomal-dominantem oder chromosomalem Erbgang vererbt werden und häufig mit Tremor, Parkinsonismus oder Myoklonien kombiniert sind.

Eine erneute Dystonie kann infolge erblicher Stoffwechselerkrankungen, nach Traumen oder durch Kohlenmonoxidvergiftung sowie bei Hirninfarkt oder subduralem Hämatom entstehen.

Nach dem Merkmal der Ausdehntheit werden in der Medizin folgende Formen des Dystoniesyndroms unterschieden:

• Segmental: Bei dieser Form treten die Symptome der Dystonie in zwei angrenzenden Körperteilen auf.
• Fokal: Die Erkrankung manifestiert sich an einem bestimmten Körperteil; sie werden nach dem vom Syndrom betroffenen Gebiet benannt (kranial, axial, zervikal usw.).
• Generalisiert: Bei dieser Form kann der Patient unwillkürliche Bewegungen durch korrigierende Gesten mildern.
• Hemidystonie: Erscheinungsform des Syndroms, die sich aus einer Kombination von kranialer und brachialer Dystonie auf einer Körperhälfte ergibt.
• Multifokal: Bei dieser Form der Dystonie sind die Symptome in zwei oder mehreren nicht benachbarten Körperteilen verteilt.

Fokale Dystonien werden ihrerseits wie folgt unterteilt:

• Zervikale Dystonie
• Blepharospasmus
• Kopfdystonie
• Dyskinesie
• Orofaziale Dystonie
• Spastische Form

Nach dem etymologischen Merkmal werden solche Formen der Erkrankung abgegrenzt; unter dieser Bezeichnung ist nicht die Zusammenfassung der Erkrankungsgruppe, sondern das Auftreten von sekundären Formen gemeint.

Die Symptome der Dystonie

Die klinischen Erscheinungsformen des Syndroms hängen von der Ätiologie der Erkrankung ab. So sind die Merkmale der Dystonie je nach Lokalisation der Infektion wie folgt:

• Beine: Ausgeprägte Beugung der Finger sowie Adduktion und Flexion der Gliedmaßen.
• Hände: Beugung mit Hyperextension der Finger.
• Hals und Rumpf: Torsionsbewegungen.
• Gesichtsgebiet: Zuckungen der Zunge, Verkrampfungen des Auges, erzwungenes Schließen oder Öffnen des Mundes sowie Streckbewegungen der Lippen.

Die Merkmale der Dystonie sind Zustände, in denen die Patientin unnatürliche Haltungen einnimmt; diese Erscheinungsformen gehen bei Schwächung und während des Schlafes vollständig verloren.

Diagnostik der Dystonie

Die primäre Form der Erkrankung lässt sich ausschließlich klinisch diagnostizieren; die Merkmale der Dystonie müssen erneut erkannt werden, was nach einer breiten Palette von Untersuchungen möglich ist.

Für viele Fälle sind genetische Untersuchungen sowie zytologische und biochemische Analysen von Biopsieproben, biochemische Forschungen und weitere paraklinische Diagnoseverfahren erforderlich.

Darüber hinaus ist eine ausführliche Anamnese des Patienten seitens des behandelnden Arztes gefordert, da dies die Chancen einer adäquaten klinischen Diagnostik der Erkrankung erheblich steigert.

Die Behandlung der Dystonie

Bei dieser Erkrankung kommen medikamentöse oder chirurgische Therapien zum Einsatz. Zuerst wird im Krankenhaus die Reaktion des Organismus auf Levodopa oder dopaminerge Agonisten geprüft; bei fehlender Ansprechbarkeit werden Cholinolytika, Carbamazepin, Baklofen und Benzodiazepine mit Langzeitwirkung eingesetzt.

Zur genauen Bestimmung der Wirksamkeit werden verschiedene Medikamente systematisch getestet. Bei der Behandlung von Dystonie im Kindesalter sollte die Probepharmakotherapie mindestens sechs Monate dauern, da sich bei dieser Patientengruppe der therapeutische Effekt nicht sofort zeigt.

Die chirurgische Therapie der Dystonie umfasst eine stereotaktische Thalamotomie oder Pallidotomie und wird ausschließlich für schwere Fälle eingesetzt. Eine fokale Dystonie wird durch lokale Botulinumtoxin-Injektionen in die betroffenen Muskeln behandelt; diese erfolgen alle zwei bis mehrere Monate. Die Nebenwirkungen dieser Behandlungsform sind auf ein Minimum reduziert.

Unter Dystonie versteht man eine motorisch-neurologische Störung, bei der krampfartige oder anhaltende Muskelverkrampfungen den Menschen zu unnatürlichen Haltungen zwingen und unkontrollierbare Bewegungen verschiedener Körperteile verursachen. Die Erkrankung erfordert eine sorgfältige klinische Diagnostik durch eine Reihe von Analysen und Untersuchungen sowie die Bestimmung einer adäquaten medikamentösen oder chirurgischen Behandlung.