Das Phäochromozytom

Ein Phäochromozytom ist eine hormonell aktive Geschwulst der Nebennieren. Sie befindet sich im chromaffinen Gewebe und zählt zu den am wenigsten untersuchten endokrinologischen Erkrankungen.

Viele Aspekte der Ätiologie und Pathogenese des Phäochromozytoms sind bis heute unklar. Die familiäre Form des Phäochromozytoms ist charakteristisch für Menschen mit erblichen Erkrankungen wie Neurofibromatose, dem VHL-Syndrom oder dem MEN-Syndrom.

Das Phäochromozytom tritt durchschnittlich bei 1 von 10.000 Menschen auf. Unter den Hypertonie-Patienten beträgt die Häufigkeit der Erkrankung 1 %, das heißt, etwa ein Patient auf 100 hypertone Patienten.

Die diagnostischen Schwierigkeiten beim Phäochromozytom resultieren häufig aus asymptomatischen Verläufen oder einem breiten Spektrum klinischer Symptome. Nach Angaben amerikanischer Ärzte wird die korrekte Diagnose bei Phäochromozytomen nur in 37–40 % der Fälle gestellt.

In der Regel befindet sich das Phäochromozytom in einer Nebenniere. Eine Tumorbildung beider Organe oder eine Lokalisation außerhalb des Nebennierenbereichs wird bei lediglich 10–15 % der Erkrankungen diagnostiziert.

In etwa 10 % der Fälle entwickeln sich maligne Formen mit Metastasierung in Lymphknoten, Knochen, Muskeln und Leber; eine Ausbreitung in Lunge und Gehirn ist hingegen seltener.

Die Symptome des Phäochromozytoms

Ein Hauptsymptom des Phäochromozytoms ist die Hypertonie. Der Blutdruck kann episodisch oder konstant erhöht sein. Episodische Attacken werden durch emotionale Belastungen, körperliche Anstrengung oder Überessen ausgelöst.

Zu den Symptomen eines Phäochromozytoms während einer hypertensiven Attacke gehören:

• pulsierende Kopfschmerzen
• Übelkeit
• Erbrechen
• Hautblässe
• Schweißausbrüche
• Unwohlsein im Brust- und Bauchbereich
• Muskelkrämpfe in den Unterschenkeln

Nach einer Attacke verschwinden beim Patienten alle Symptome des Phäochromozytoms vollständig; es kommt zu einem starken Blutdruckabfall bis hin zum gegenteiligen Zustand, der Hypotonie.

Bei Patienten mit den entsprechenden Symptomen ist eine Differentialdiagnose des Phäochromozytoms erforderlich.

• Es handelt sich um attackenartige Episoden.
• Das Syndrom der Hyperventilation
• Vorläufer in der Menopause
• Erhöhtes Koffeinbedürfnis
• Krämpfe
• Vorübergehender Bewusstseinsverlust.

Unter den Symptomen der Phäochromozytom-Krankheit in schwerer Form werden Merkmale neuropsychischer, kardiovaskulärer, endokriner sowie hämatologischer und gastroenteraler Störungen unterschieden:

• Psychosen
• Neurasthenie
• Herzinsuffizienz
• Nierenbeckentzündungen, Harnleiterinfektionen sowie Netzhautablösung
• Hyperglykämie (erhöhte Blutzuckerwerte)
• Hypogonadismus (Androgenmangel)
• Erythrozytose (erhöhte Erythrozytenzahl) oder beschleunigte Blutzentrifugation
• Speicheldrüseninsuffizienz

Diagnostik eines Phäochromozytoms der Nebenniere

Ein klinisches Symptom des Phäochromozytoms ist das Vorhandensein von Katecholaminen in den sekretorischen Geweben der Nebennieren. Diese spezifischen Substanzen werden von katecholaminproduzierenden Tumorgeweben gebildet.

Die labormedizinische Diagnostik eines Phäochromozytoms umfasst die Bestimmung der Katecholaminsekretion in einer 24-Stunden-Urinportion. Zudem lassen sich bei den Patienten häufig Adrenalin und Vanillylmandelsäure im Urin nachweisen.

Die zweite Etappe der Diagnostik eines Nebennieren-Phäochromozytoms ist die Untersuchung der Schwankungen des arteriellen Blutdrucks. Bei Patienten mit diesem Typ hormonabhängiger Tumoren findet sich in der Regel eine Erhöhung des peripheren Gefäßwiderstands und eine Senkung des Blutvolumens.

Eine obligatorische Etappe der Diagnostik des Phäochromozytoms ist die Kontrolle der Herztätigkeit. Als charakteristisches Symptom wird die Entwicklung einer Kardiomyopathie sowie eine persistente Herzrhythmusstörung angenommen.

Basierend auf klinischen und labormedizinischen Studien wird die Lokalisationsdiagnostik des Phäochromozytoms mittels Szintigraphie mit dem Radiotracer Metajodbensilguanidin durchgeführt; zu den hochempfindlichen diagnostischen Methoden (90–100 % Sensitivität) zählen zudem MRT und CT.

Die Ultraschalluntersuchung ist in der Diagnostik eines Phäochromozytums nur bei Tumoren mit einem Durchmesser von mehr als 2 cm indiziert; die Angiographie wird aufgrund des hohen Aufwands und des Komplikationsrisikos selten angewendet.

Therapie des Nebennierenphäochromozytoms.

Die radikalste Methode zur Behandlung des Phäochromozytoms ist die chirurgische Entfernung des Tumors. Dieser Eingriff kann jedoch erst nach Stabilisierung des arteriellen Blutdrucks durchgeführt werden.

Zur Vorbereitung auf den chirurgischen Eingriff wird dem Patient α-adrenerge Blocker wie Fenoksibenzamin, Fentolamin oder Phentolamin verordnet; als Kriterium für die Behandlungseffektivität gilt das Verschwinden der orthostatischen Blutdruckanstiege.

Die Wahl des chirurgischen Zugangs hängt von den Tumormerkmalen ab: Eine sorgfältige Operation ermöglicht transabdominale, transthorakale, retroperitoneale oder kombinierte Eingriffswegen.

Bei einzelnen Tumoren ist die chirurgische Behandlung hochwirksam; Rezidive treten nur in 12 bis 15 % der Fälle auf.

In einigen Fällen bleibt nach der Tumorresektion eine Blutdrucksenkung aus; dies kann auf eine Nierenarterienverletzung oder eine unvollständige Entfernung zurückzuführen sein.

Bei multiplen Tumoren existiert kein einheitlicher chirurgischer Standard: Obwohl die vollständige Resektion aller Tumore angestrebt wird, muss aufgrund des hohen Operationsrisikos oft auf eine stufenweise Resektion oder eine begrenzte Enukleation verzichtet werden.

Die konservative Behandlung ist weniger effektiv und zielt darauf ab, durch α-Methyltyrosin die Katecholaminproduktion zu senken; sie kann bis zu 80 % der hypertensiven Krisen verhindern, birgt jedoch das Risiko psychischer Störungen sowie funktioneller Dysregulationen.