Das Turner-Syndrom

Die intrauterine Entwicklung des Kindes – der komplizierte und genug langdauernde Prozess. Bei weitem nicht immer endet er von der Geburt des kerngesunden Kleinen. Unter den möglichen Verstößen der Entwicklung von der abgesonderten Zeile stehen die Chromosomabnormitäten. Sie werden nach der Schwere der Infektion der Frucht unterschieden und können bei ihm wie physisch, so nachher, und die psychischen Abweichungen herbeirufen. Eine der ähnlichen Abnormitäten ist das Syndrom Schereschewski-ternera, der sich vorzugsweise bei den Mädchen entwickelt.

Die Ursachen des Turner-Syndroms

Diese Krankheit, die wie das Turner-Syndrom bekannt ist, handelt es sich um eine nicht sehr verbreitete Pathologie. Die vorliegende Chromosomenabnormität wurde bereits zu Beginn des vorigen Jahrhunderts beschrieben. In den vergangenen Jahren wurde die Krankheit von verschiedenen Experten ausreichend untersucht. Sie hat ihren Namen nach den Namen zweier Gelehrter erhalten, die die Hauptmerkmale dieser Pathologie aufgedeckt haben.

Das Turner-Syndrom, dessen Ursachen später aufgeklärt wurden – erst in der Mitte des vorigen Jahrhunderts – wird durch eine Unvollständigkeit des Chromosomensatzes bedingt, das dem Kind von den Eltern übertragen wurde. Der menschliche Karyotyp besteht aus 23 Chromosomenpaaren, wovon eines die Geschlechtszugehörigkeit bestimmt. Er kann entweder zwei identische XX-Chromosomen oder zwei verschiedene XY-Chromosomen umfassen. Im ersten Fall entwickelt sich der Organismus nach dem weiblichen Typ, im zweiten nach dem männlichen.

Die Beschädigung oder vollständige Abwesenheit eines X-Chromosoms in einem Paar bedingt die Entwicklung des Turner-Syndroms beim Kind, dessen Merkmale bereits bei der Geburt sichtbar werden. Zu Beginn der intrauterinen Entwicklung weist der Chromosomensatz noch den normalen Bestand auf. Jedoch degenerieren die Geschlechtsorgane schnell, und sobald das Kleinkind die Welt erblickt, verfügt es über einen unvollständigen Karyotyp.

Die Symptome des Turner-Syndroms

Bereits in der Säuglingsphase können beim Kind die Kennzeichen der Entwicklungsabweichung beobachtet werden. Es unterscheidet sich durch eine kleine Statur und ein geringes Körpergewicht. Auf der seitlichen Oberfläche des Halses befinden sich Hautfalten, das Haarwachstum ist deutlich reduziert, die Ohrmuscheln sind unterentwickelt, und es wird eine Schwellung der Füße bemerkt. Aufgrund dieser besonderen Merkmale zeigt das Kind im Erwachsenenalter eine sehr niedrige Statur.

Beim Turner-Syndrom sind die Symptome zahlreich. Charakteristisch sind drei davon: sexuelle Unterentwicklung, Hautfalten am Hals und Abnormalitäten der Ellenbogengelenke. Zudem können Taubheit, angeborener Ptosis (Senkung des Augenlids) sowie Herzfehler beobachtet werden. Obwohl der Intellekt bei den meisten Patientinnen mit dieser Abnormität erhalten bleibt, ist die Häufigkeit einer geistigen Unterentwicklung unter ihnen deutlich höher als bei gesunden Kindern.

Je nach dem Erwachsenwerden des Patienten mit dem Syndrom von Schereschewski-Terner werden die Symptome der sexuellen Entwicklungsverzögerung deutlicher; es fehlen die sekundären Geschlechtsmerkmale, und eine Amenorrhoe infolge der Unterentwicklung von Uterus und Ovarien wird beobachtet.

Das Syndrom von Schereschewski-Terner: Die Behandlung

Da das Syndrom von Schereschewski-Terner eine Chromosomenabnormität darstellt, erfolgt die Behandlung primär symptomorientiert; um dem Patienten ein normales Leben zu ermöglichen, ist ärztliche Betreuung unerlässlich. Im frühen Alter richtet sich die Therapie auf die Größenstimulation durch Anabolika und Somatotropin, während bei chirurgischen Eingriffen Hautfalten am Hals entfernt werden; zudem wird die Hilfe bei angeborenen Entwicklungsfehlern, insbesondere bei Herzabnormalitäten, priorisiert.

Während der Pubertät wird die Behandlung von Mädchen mit dem Syndrom von Schereschewski-Terner durch weibliche Hormone unterstützt, was das Auftreten sekundärer Geschlechtsmerkmale, die Ausbildung eines weiblichen Körperbaus sowie eine gewisse Zunahme von Uterus und Ovarien fördert; die Kombination dieser Therapie mit modernen Fertilitätsverfahren ermöglicht es anschließend, Schwangerschaften erfolgreich zu führen.

Das Syndrom von Schereschewski-Terner ist trotz seiner Merkmale der Unfruchtbarkeit kein Ausschlusskriterium für das Leben einer Frau; sie kann ein erfülltes Leben führen, ungeachtet dieser komplexen Erbkrankheit.

Die Geburt eines Kindes mit dem Syndrom von Schereschewski-Terner stellt wie bei jeder Abnormalität eine große Belastung für die Eltern dar; jedoch ermöglicht eine termingemäße und systematische ärztliche Betreuung wesentliche Kompensationen der Entwicklungsdefizite, wobei neben der medizinischen Versorgung auch die Unterstützung durch das soziale Umfeld entscheidend ist.