Turner-Syndrom

Intrauterine Entwicklung des Kindes – ein komplexer und langwieriger Prozess. Bei weitem nicht immer endet er mit der Geburt eines kerngesunden Kindes. Unter den möglichen Entwicklungsstörungen, die in der folgenden Zeile aufgeführt sind, stehen Chromosomenabnormalitäten. Sie werden nach dem Schweregrad der Infektion der Frucht unterschieden und können sowohl körperliche als auch psychische Auffälligkeiten verursachen. Eine dieser Abnormalitäten ist das Turner-Syndrom, das sich vorzugsweise bei Mädchen entwickelt.

Ursachen des Turner-Syndroms

Diese Krankheit, die wie das Turner-Syndrom bekannt ist, handelt es sich um eine nicht sehr verbreitete Pathologie. Die vorliegende Chromosomenabnormität wurde bereits zu Beginn des vorigen Jahrhunderts beschrieben. In den vergangenen Jahren wurde die Krankheit von verschiedenen Experten ausreichend untersucht. Sie hat ihren Namen nach den Namen zweier Gelehrter erhalten, die die Hauptmerkmale dieser Pathologie aufgedeckt haben.

Das Turner-Syndrom, dessen Ursachen später aufgeklärt wurden – erst in der Mitte des vorigen Jahrhunderts – wird durch eine Unvollständigkeit des Chromosomensatzes bedingt, das dem Kind von den Eltern übertragen wurde. Der menschliche Karyotyp besteht aus 23 Chromosomenpaaren, wovon eines die Geschlechtszugehörigkeit bestimmt. Er kann entweder zwei identische XX-Chromosomen oder zwei verschiedene XY-Chromosomen umfassen. Im ersten Fall entwickelt sich der Organismus nach dem weiblichen Typ, im zweiten nach dem männlichen.

Eine Beschädigung oder das vollständige Fehlen eines X-Chromosoms in einem Paar führt zur Entwicklung des Turner-Syndroms. Die charakteristischen Merkmale treten bereits bei der Geburt zutage. Während die intrauterine Entwicklung zunächst einen normalen Chromosomensatz aufweist, degenerieren die Geschlechtsorgane rasch; sobald das Kind geboren ist, liegt ein unvollständiger Karyotyp vor.

Zu den Symptomen des Turner-Syndroms gehören unter anderem eine verkleinte Körpergröße, eine kurze Halsregion mit einem ausgeprägten Hautfalte (Halsring), ein schmaler Brustkorb sowie eine fehlende oder stark reduzierte Entwicklung der Geschlechtsorgane.

Die ersten Anzeichen des Turner-Syndroms zeigen sich bereits in der Säuglingsphase. Das Kind weist eine verkleintere Statur und ein geringes Körpergewicht auf. Charakteristisch sind Hautfalten am seitlichen Hals, ein reduziertes Haarwachstum sowie unterentwickelte Ohrmuscheln; zudem können Schwellungen der Füße auftreten. Aufgrund dieser Merkmale bleibt die Patientin im Erwachsenenalter deutlich verkümmert.

Das Turner-Syndrom ist durch eine Vielzahl von Symptomen gekennzeichnet. Zu den typischen Befunden gehören sexuelle Unterentwicklung, Hautfalten am Hals sowie Abnormalitäten an den Ellenbogengelenken (z. B. Cubitus valgus). Daneben können Taubheit, angeborener Ptosis (Senkung des Augenlids) und Herzfehler auftreten. Obwohl der Intellekt bei den meisten Patientinnen erhalten bleibt, ist das Risiko für eine geistige Unterentwicklung signifikant höher als in der Allgemeinbevölkerung.

Je nach dem Alter des Patienten mit dem Turner-Syndrom werden die Symptome der sexuellen Entwicklungsverzögerung deutlicher; es fehlen die sekundären Geschlechtsmerkmale, und eine Amenorrhoe infolge der Unterentwicklung von Uterus und Ovarien wird beobachtet.

Das Turner-Syndrom: Die Behandlung

Da das Turner-Syndrom eine Chromosomenabnormität darstellt, erfolgt die Behandlung primär symptomorientiert; um dem Patienten ein normales Leben zu ermöglichen, ist ärztliche Betreuung unerlässlich. Im frühen Alter richtet sich die Therapie auf die Größenstimulation durch Anabolika und Somatotropin, während bei chirurgischen Eingriffen Hautfalten am Hals entfernt werden; zudem wird die Hilfe bei angeborenen Entwicklungsfehlern, insbesondere bei Herzabnormalitäten, priorisiert.

Während der Pubertät wird die Behandlung von Mädchen mit dem Turner-Syndrom durch weibliche Hormone unterstützt. Dies fördert das Auftreten sekundärer Geschlechtsmerkmale, die Ausbildung eines weiblichen Körperbaus sowie eine gewisse Zunahme von Uterus und Ovarien. Die Kombination dieser Therapie mit modernen Fertilitätsverfahren ermöglicht es anschließend, Schwangerschaften erfolgreich zu führen.

Das Turner-Syndrom stellt trotz seiner Merkmale der Unfruchtbarkeit kein Ausschlusskriterium für ein erfülltes Leben einer Frau dar; sie kann ungeachtet dieser komplexen Erbkrankheit leben.

Die Geburt eines Kindes mit dem Turner-Syndrom stellt wie bei jeder Abnormalität eine große Belastung für die Eltern dar. Eine termingemäße und systematische ärztliche Betreuung ermöglicht wesentliche Kompensationen der Entwicklungsdefizite, wobei neben der medizinischen Versorgung auch die Unterstützung durch das soziale Umfeld entscheidend ist.