Die Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Zerebrosidspeicherkrankheit – die genetische Erkrankung, bei der die fettigen Substanzen (die Lipide) in den Käfigen und auf einigen Organen angesammelt werden. 
Die Zerebrosidspeicherkrankheit ist am meisten verbreitet lisossomnych der Speicherungskrankheiten. Sie ist eine der Formen sphingolipidosis (die Unterabteilung lisossomnych der Speicherungskrankheiten), da in disfunkzionalnosti des Metabolismus sfingolipidow gezeigt wird.
Die Verwirrung wird mit der Ermüdung, der Anämie, dem niedrigen Stand der Blutplättchen im Blut, der Erhöhung der Umfänge der Leber und der Milz charakterisiert. Es ist vom erblichen Defizit des Ferments gljukozerebrosidasy bedingt, der auf gljukosilzeramid der Fettsäuren gilt. Wenn das Ferment beschädigt ist, wird gljukosilzeramid angesammelt, insbesondere in den Leukozyten, meistens in den Makrophageen (mononuklearnych die Leukozyten). Gljukosilzeramid kann in der Milz, der Leber, die Nieren, leicht, das Gehirn und das Knochenmark angesammelt werden.
Die Erscheinungsformen der Zerebrosidspeicherkrankheit können die Milzschwellung und der Leber, schwer newrologitscheskije die Komplikationen, die Wassergeschwulst der Lymphenknoten und der angrenzenden Gelenke, die Bauchauftreibung, die bräunliche Hautfarbe, die Anämie, den niedrigen Stand der Blutplättchen im Blut und der Sklera sein.
Die Erkrankung meldet sich rezessiwnoj von der Mutation im Gen, das auf dem Chromosom 1 gelegen ist, und beeinflusst wie die Männer, als auch auf die Frauen. Etwa ist 1 aus 100 Menschen in der Welt ein Träger der Zerebrosidspeicherkrankheit. Die Krankheit ist zu Ehren französischen Arztes Phillip Goscha genannt, der sie in 1882 ursprünglich beschrieben hat.
Die Typen der Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Zerebrosidspeicherkrankheit hat drei allgemeine klinischen Untertypen: der Typ I, den Typ II und den Typ III.
Der Typ I ist eine am meisten verbreitete Form der Erkrankung, die sich mit der Frequenz 1 auf die 50000 Neugeborenen trifft. Die Symptome der Zerebrosidspeicherkrankheit dieses Typs können im frühen Alter oder im Erwachsenenalter gezeigt werden und schließen ein:
- Die Hepatomegalie und in bedeutendem Grade die Milzschwellung;
- Die Schwäche der Skelettknochen;
- Die Anämie, der Blutplättchenmangel und der Felty-Syndrom;
- Die Nierenschädigung;
- Die Ermüdung.
Der Typ II beginnt gewöhnlich, während sechs ersten Monate von des Geburtstages gezeigt zu werden und trifft sich mit der Frequenz etwa 1 auf 100000 Neugeborene. Die Symptome der Zerebrosidspeicherkrankheit dieses Typs schließen ein:
- Die Hepatomegalie und die Milzen;
- Die umfangreichen und progressiven Beschädigungen des Gehirns;
- Die Verstöße der Augenbewegung, spastitschnost, der Konvulsion und rigidnost der Gliedmaßen;
- Die schwache Fähigkeit zu saugen und zu schlingen.
Die leidenden Kinder sterben im Alter von 2 Jahren gewöhnlich.
Der Typ III (langdauernd nejropatitscheskaja die Form) kann jederzeit, in der Kindheit oder sogar im Erwachsenenalter anfangen, und trifft sich mit der Frequenz 1 auf 100000 Neugeborene. Die Hauptsymptome nehmen die Milzschwellung oder der Leber, der Konvulsion, den Verstoß der Koordination, des Problems mit der Atmung, die Skelettverstöße, den Verstoß der Augenbewegung, der Erkrankung des Blutes, einschließlich die Anämie auf.
Die Symptome der Zerebrosidspeicherkrankheit
Die allgemeinen Symptome der Zerebrosidspeicherkrankheit sind:
- Die schmerzlose Hepatomegalie und splenomegalija – können die Umfänge der Milz von 1500 bis zu 3000 ml, im Unterschied zum normalen Umfang in 50-200 ml sein. Splenomegalija kann den Appetit verringern, auf den Bauch drückend, und vergrössert die Erweiterung der Milz das Risiko des Bruches der Milz;
- gipersplenism und panzitopenija – die schnelle und vorzeitige Zerstörung der Blutzellen, was zur Anämie, der Neutropenie, des Felty-Syndromes und des Blutplättchenmangels (mit dem erhöhten Risiko der Infektionen und der Blutungen bringt);
- Die Leberzirrhose;
- Der starke Schmerz in den Gelenken und den Knochen, oft in tasobedrennych und die Kniegelenke;
- Die Newrologitscheski Symptome;
- Der Typ II: die ernsten Konvulsionen, die Hypertonie, die Retardation, apnoe;
- Der Typ III: die Zuckung der Muskeln, der Konvulsion, den Schwachsinn, die Apraxie der Augenmuskel;
- Die Osteoporose;
- Die gelbliche-braune Pigmentation der Haut.
Die Behandlung der Zerebrosidspeicherkrankheit
Die Behandlung der Zerebrosidspeicherkrankheit des Untertypen 1 und 3 kann mit dem intravenösen Ersatz des Ferments rekombinantnoj gljukozerebrosidasy anfangen, dass die Umfänge der Leber und der Milz wesentlich verringern kann, die Skelettabnormitäten und
zurück andere Erscheinungsformen zu wenden. Diese Prozedur kostet daneben 200000$ für einen Patienten und soll jährlich während des ganzen Lebens des Kranken wiederholt werden. Auch verwirklicht sich die Behandlung der Zerebrosidspeicherkrankheit mit Hilfe des Medikaments Velaglucerase Alfa, das als Alternativbehandlung seit Februar 2010 gebilligt war.
Auch kann eine Behandlung der Zerebrosidspeicherkrankheit die erfolgreiche Transplantation des Knochenmarkes sein, die nicht newrologitscheskije die Erscheinungsformen der Krankheit behandelt, da während der Prozedur monozity mit florid beta-gljukosidasoj eingeleitet werden. Jedoch trägt diese Prozedur das grosse Risiko und selten ist es bei der Zerebrosidspeicherkrankheit empfehlenswert.
Die chirurgische Operation nach der Entmilzung (splenektomija) wird für die seltenen Fälle, wenn beim Patienten die Anämie oder gefordert wenn das vergrösserte Organ die Gesundheit des Kranken beeinflusst. Die Bluttransfusion kann für die Patientinnen mit den Symptomen der Anämie sein vorhanden. Auch wird der chirurgische Ersatz der Gelenke für die Verbesserung der Mobilität und der Qualität des Lebens in einigen Fällen gefordert.
Andere Methoden der Behandlung der Zerebrosidspeicherkrankheit nehmen die Aufnahme der Antibiotika von den Infektionen, protiwoepileptikow, bisfosfonatow für die Knocheninfektionen, sowie die Transplantation der Leber auf.
Die Zerebrosidspeicherkrankheit wird mit Hilfe der peroralen Aufnahme der Präparate auch behandelt, die auf dem molekularen Stand gelten. Miglustat ist eines dieser Präparate und war für die Behandlung der Zerebrosidspeicherkrankheit in 2003 gebilligt.
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