Wilson-Konovalow-Syndrom
Allgemeine Charakteristik des Syndroms
Das Wilson-Konovalow-Syndrom, auch als hepatozelluläre Dystrophie oder hepatotenzikuläre Degeneration bezeichnet, zählt zu den seltenen und schweren genetischen Erkrankungen. Es wird nach dem autosomal-rezessiven Typ vererbt. Dies bedeutet, dass beide Elternteile des Kindes das mutierte Gen ATP7B auf dem 13. Chromosom tragen müssen.
Das Wilson-Konovalow-Syndrom tritt im Kindes- oder Jugendalter auf und wird durch die Ansammlung von Kupfer im Organismus charakterisiert. Dies führt zu einer Leberinsuffizienz sowie zur Entwicklung verschiedener neuropsychischer Störungen.
Es gibt Formen des Wilson-Konovalow-Syndroms mit überwiegend hepatischer, zentralnervöser oder gemischter Symptomatik. Die Lebersymptome treten beim Patienten meist im Alter von 10 bis 15 Jahren auf, während die neurologischen Symptome etwa näher zum 20. Lebensjahr entwickeln.
Das Wilson-Konovalow-Syndrom tritt durchschnittlich bei drei Fällen pro 100.000 Menschen auf. Die Häufigkeit von Trägern des mutierten Gens, das diese Erkrankung verursacht, liegt in der Weltbevölkerung bei etwa 0,6 %. Eine erhöhte Wahrscheinlichkeit für eine Vererbung beider Eltern besteht bei Blutsverwandtschaften.
Symptome des Wilson-Konovalow-Syndroms
Bei der Wilson-Konovalow-Krankheit können zwei Stadien unterschieden werden: das latente Stadium und das Stadium der klinischen Manifestation. Bis zum fünften Lebensjahr zeigt die Erkrankung in der Regel keine Symptome, während bei Kindern ab dem siebten Lebensjahr vor allem die Leberenzyme – insbesondere die Transaminasen – signifikant erhöht sind.
Das Anfangsstadium der Wilson-Konovalow-Krankheit kann akut verlaufen und manifestiert sich durch Fieber, ein asthenisches Syndrom sowie ausgeprägte Hautveränderungen, die auf einen Kupferüberschuss im Körper zurückzuführen sind. Der Krankheitsverlauf schreitet fort bis zur Steatose (Fettansammlung in der Leber) und zu motorischen Störungen.
Die neuropsychiatrischen Erscheinungsformen der Wilson-Konovalow-Krankheit hängen mit den Kupferablagerungen im Körper zusammen. Zu ihnen gehören Sprachstörungen, eine schwache Mimik, vermehrte Speichelabsonderung, Tremor sowie Bewegungs Koordinationsstörungen. Der Intellekt bleibt bei dieser Krankheit vollständig erhalten; jedoch werden beim Patienten Impulsivität, aggressive Reaktionen und Phobien beobachtet.
Neben der Leber sind bei der Wilson-Konovalow-Krankheit auch Nieren, Herz, Knochen und Gelenke betroffen. Im Endstadium der Erkrankung führt das Fehlen einer adäquaten Behandlung zum Tod des Patienten.
Die Diagnostik der Wilson-Konovalow-Krankheit.
Als erste Stufe der Diagnostik dient die klinische Untersuchung. Bereits hier zeigt sich das für diese Krankheit typische Symptom: Das Leberschleimhaut-Symptom (Kupferring). Es handelt sich um eine gelbbraune Verfärbung des Randes der Hornhaut des Auges.
Die nächste Stufe der Diagnostik umfasst laborchemische Untersuchungen von Blut und Urin. Die vorläufige Diagnose wird durch den Nachweis erhöhter Spiegel an Kupfer-bindenden Proteinen sowie die Bestimmung der täglichen Kupferausscheidung im Urin bestätigt.
Zu den instrumentellen diagnostischen Verfahren gehören Ultraschall, MRT und CT. Hier werden Hepatomegalie und Splenomegalie sichtbarisiert sowie eine Zerstörung von Nervenzellknoten im Gehirn nachgewiesen.
Der genetische Bereich der Diagnostik umfasst die Genotypisierung des Patienten und seiner nächsten Verwandten zur Identifizierung des pathologischen Gens.
Die Behandlung der Wilson-Konovalow-Krankheit.
Die Therapie der Wilson-Konovalow-Krankheit ist symptomatisch. Ihr Ziel besteht in der Reduktion der im Körper vorhandenen Kupfermenge sowie der Senkung bereits bestehender Kupferspeicher.
Ein wichtiger Bereich der Behandlung der Wilson-Krankheit ist die lebenslange Diät mit vollständiger Exklusion von kupferhaltigen Lebensmitteln wie Bohnen, Kaffee und Schokolade.
Die Pharmakotherapie der Wilson-Krankheit erfolgt durch Präparate, die Kupfer aus dem Organismus entfernen; hierfür werden D-Penicillamin sowie Zinksalze eingesetzt, wobei das Dosierungsschema individuell angepasst wird.
Ein wesentlicher Bestandteil der Therapie sind regelmäßige prophylaktische Untersuchungen alle 6 bis 12 Monate zur Kontrolle der Behandlungseffektivität durch physikalische Verfahren sowie Blut- und Urintests unter Überwachung von Leber- und Nierenfunktionen.
Bei schwerer Organschädigung wird die Wilson-Krankheit chirurgisch behandelt; eine Lebertransplantation ermöglicht dem Patienten bei erfolgreichem Eingriff eine vollständige Genesung ohne lebenslange Therapie.
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