Die Glykogenosen

Die Glykogenosen sind ein allgemeiner Name der Gruppe der erblichen Erkrankungen, die von den Defekten oder von der Abwesenheit der Fermente provoziert sind, die am Zerspalten oder der Synthese des Glykogenes teilnehmen.

Das Glykogen ist eine Quelle des Kohlenwasserstoffs, die für die unverzügliche Versorgung des Organismus die Energie notwendig sind. In der Leber gespalten worden, versorgt der Kohlenwasserstoff mit der Glukose die Erythrozyten und das Gehirn ununterbrochen. Bei den Glykogenosen wird die störungsfreie Arbeit der Fermente nach der Überarbeitung des Glykogenes verletzt, im Organismus wird seine exzessive Anzahl oder die pathologischen Abarten angesammelt.

Die Glykogenosen die Erkrankung erblich und genug selten, treffen sich um 1:40000 der Fälle. Bei verschiedenen Typen der Glykogenosen können die ersten Merkmale der Krankheit in verschiedenem Alter gezeigt werden. Die Komplexität der Erkrankung hängt davon ab, welches Ferment fehlt oder ist beschädigt.

Die Formen der Glykogenose

Nach der Lokalisation der Ansammlung des Glykogenes in den Organen und den Texturen unterteilen die Glykogenosen auf die folgenden Hauptformen:

• Petschenotschnaja;
• Muskel-;
• Die Generalisierte.

Die Merkmale petschenotschnoj die Formen der Ansammlung des Glykogenes werden auf 8-9 Monat des Lebens gewöhnlich gezeigt. Anfang werden die seltenen Attacken der Hyperglykämie, die von den Konvulsionen der Gliedmaßen, dem kurzzeitigen Verlust des Bewusstseins begleitet werden. Solche Attacken geschehen am Morgen bis zum Anfang des Essens und werden von der Aufnahme des süßen Wassers verhindert. Es sehen die Kinder aus es ist spezifisch: die Unnatürlich Mager- Hände und die Beine, den großen Bauch, die Hemmung in der Größe, die Person wie bei der Puppe, optisch die bemerkenswerte Hepatomegalie. Die ersten 4-5 Jahre des Lebens gefährlichst, da der Ablauf der Glykogenose von verschiedenen Infektionskrankheiten komplizierter wird. Mit zunehmendem Alter entwickeln sich im Organismus die Kompensationsmechanismen des Austausches, die zur bedeutenden Verbesserung des Zustandes des Kranken beitragen. In der Regel wirkt sich die Glykogenose auf die intellektuelle Entwicklung nicht aus.

Die Merkmale der Muskelform der Ansammlung des Glykogenes werden gewöhnlich in 7-10 Jahre gezeigt. Das kranke Kind ermüdet bei den unbedeutenden körperlichen Belastungen schnell, wird bewegungsarm. Die fortschreitende Muskelschwäche provoziert die Schmerzen in den beladenen Muskeln, die Verstärkung des Herzklopfens, die Atemnot. Es entwickeln sich diese Symptome bis zu 25-35 Jahren, auf dem Aussehen der Patientinnen werden tatsächlich nicht widergespiegelt, die Leber und die Nieren gewöhnlich in der Norm. Die Veränderungen stellen sich nur in der Muskeltextur heraus, für die die Atrophie und die Hypotonie charakteristisch sind.

Bei der generalisierten Form der Glykogenose wird die große Menge des Glykogenes tatsächlich in allen Texturen und den Organen angesammelt. Die Klinik der Erkrankung ist mannigfaltig, den Ablauf fortschreitend.

Aglikogenos

Aglikogenos oder die Glykogenose des Nulltyps – die erbliche genetische Erkrankung, die von der vollen Abwesenheit im Organismus des Kranken уридиндифосфат-глюкозо-гликоген-трансферазы oder glikogensintetasy herbeigerufen wird, der Fermente, die für die Synthese des Glykogenes antworten.

Aglikogenos begleitet, wie auch wird die Glykogenose, der Hypoglykämie und gipoglikemitscheskimi von den Konvulsionen (vorzugsweise morgens), dabei der Inhalt des Zuckers im Blut kann bis zu 7-12 Milligramme % fallen. Sie verhindern es kann von den außerordentlich häufigen nächtlichen Füttern. Für die Bestätigung aglikogenosa ist es biopsitscheskoje die Forschung der Leber auf die Fermente und das Glykogen erforderlich.

Die Behandlung aglikogenosa oder der Glykogenose des Nulltyps außerordentlich symptomatisch, und die Prognose des Krankheitsverlaufes leider der Ungünstige.

Den Familien, wo die ähnlichen Erkrankungen beobachtet wurden, für die Verhinderung des Erscheinens des Kindes mit aglikogenosom oder der Glykogenose des Nulltyps ist die medizinisch-genetische Beratungsstelle auf den frühen Fristen der Schwangerschaft notwendig.

Die Behandlung der Glykogenose und aglikogenosa

Eine Hauptaufgabe der Behandlung verschiedener Speziese der Glykogenose ist die Verhinderung der Hypoglykämie. Für die Senkung des Inhalts des Glykogenes im Blut ist es empfehlenswert:

• Die eiweißreiche Diät;
• Die häufigen Aufnahmen der Nahrung;
• Die Aufnahme der Fruktose, der Multivitamine, ATF;
• Die Therapie von den Fermenten, die bei der konkreten Form der Glykogenose fehlen;
• Die Verkleinerung der körperlichen Belastungen.

Für die Patientinnen von verschiedenen Speziesen der Glykogenosen unbedingt die Dispensairebetreuung des Internisten (der Kinderarzt) der Poliklinik und der Ärzte des medizinisch-genetischen Mittelpunktes.