Glykogenosen

Glykogenspeicherkrankheiten sind Sammelbegriff für eine Gruppe erblicher Störungen, die durch Defekte oder das Fehlen von Enzymen hervorgerufen werden, die am Abbau oder der Synthese des Glykogens beteiligt sind.

Das Glykogen dient als Energiereserve und versorgt den Organismus bei Bedarf sofort mit Glukose. Wird es in der Leber abgebaut, stellt es eine kontinuierliche Energiequelle für Erythrozyten und das Gehirn dar. Bei Glykogenspeicherkrankheiten wird die normale Funktion der Enzyme gestört; im Ergebnis lagern sich entweder zu viel Glykogen oder pathologische Formen davon im Organismus an.

Glykogenspeicherkrankheiten sind Sammelbegriff für eine Gruppe erblicher Störungen, die durch Defekte oder das Fehlen von Enzymen hervorgerufen werden, die am Abbau oder der Synthese des Glykogens beteiligt sind. Diese Erkrankungen stellen eine kontinuierliche Energiequelle für Erythrozyten und das Gehirn dar. Bei Glykogenosen wird die normale Funktion der Enzyme gestört; im Ergebnis lagern sich entweder zu viel Glykogen oder pathologische Formen davon im Organismus an.

Die verschiedenen Formen der Glykogenose unterscheiden sich primär durch das betroffene Enzym sowie den Ort des Glykogenspeichers. Man unterscheidet zwischen Typen, die eine Störung der Glykogensynthese (z. B. bei der Glykogenose-Typ IV) oder des Glykogenabbaus (z. B. bei den klassischen Speicherkrankheiten wie Typ I bis III) verursachen.

Je nach Lokalisation des Glykogenspeichers in Organen und Geweben werden die Glykogenosen in folgende Hauptformen eingeteilt:

• Hepatozytose;
• Myozytose;
• Die generalisierende Form.

Merkmale der Pechenot-Form: Die Formen der Glykogenspeicherung treten gewöhnlich im 8.–9. Lebensmonat auf. Zu Beginn manifestieren sich seltene Attacken einer Hyperglykämie, die von Krämpfen in den Gliedmaßen und einem vorübergehenden Bewusstseinsverlust begleitet werden. Diese Attacken ereignen sich am Morgen bis zum Beginn der Mahlzeit und lassen sich durch die Aufnahme von süßem Wasser verhindern. Die Kinder weisen ein spezifisches Aussehen auf: unnatürlich dünne Hände und Beine, einen großen Bauch, eine Größenverzögerung (das Kind wirkt wie eine Puppe) sowie eine optisch auffällige Hepatomegalie. In den ersten 4–5 Lebensjahren ist der Verlauf am gefährlichsten, da der Ablauf durch verschiedene Infektionskrankheiten erschwert wird. Mit zunehmendem Alter entwickeln sich im Organismus Kompensationsmechanismen des Stoffwechsels, die zu einer wesentlichen Verbesserung des Zustands beitragen. In der Regel hat die Glykogenose keinen Einfluss auf die intellektuelle Entwicklung.

Merkmale der Muskelform: Die Ansammlung von Glykogen zeigt sich gewöhnlich im Alter von 7–10 Jahren. Das kranke Kind ermüdet bei geringen körperlichen Belastungen schnell und wird bewegungsarm. Die fortschreitende Muskelschwäche provoziert Schmerzen in den belasteten Muskeln, eine Verstärkung des Herzklopfens sowie Atemnot. Diese Symptome entwickeln sich bis zum 25.–35. Lebensjahr; auf dem Aussehen der Patientinnen spiegelt dies jedoch nicht wider, da Leber und Nieren gewöhnlich im Normbereich liegen. Die Veränderungen zeigen sich lediglich in der Muskeltextur, für die Atrophie und Hypotonie charakteristisch sind.

Bei der generalisierten Form der Glykogenose lagert sich tatsächlich eine große Menge an Glykogen in allen Geweben und Organen ab. Das klinische Bild ist vielfältig, der Verlauf fortschreitend.

Aglykogenose.

Aglykogenose oder Glykogenose des Nulltyps: eine erbliche genetische Erkrankung, die durch das vollständige Fehlen der Uridindiphosphat-Glukose-Glykogen-Transferase (oder Glykogensynthetase) im Organismus des Patienten hervorgerufen wird. Dies ist das Enzym, das für die Synthese von Glykogen verantwortlich ist.

Die Aglykogenose geht – ebenso wie die klassische Glykogenose – mit Hypoglykämien und hypoglykämischen Krämpfen einher (vorzugsweise am Morgen). Dabei kann der Blutzuckerspiegel auf Werte zwischen 7–12 mg % absinken. Diese Symptome können durch außerordentlich häufige nächtliche Fütterungen verhindert werden. Zur Bestätigung der Aglykogenose ist eine biopsische Untersuchung der Leber auf Enzyme und Glykogen erforderlich.

Die Behandlung der Aglykogenose bzw. der Glykogenose Typ 0 ist rein symptomatisch, und die Prognose des Krankheitsverlaufs ist leider ungünstig.

In Familien mit Vorerkrankungen dieser Art ist eine medizinisch-genetische Beratung in frühen Schwangerschaftsstadien zur Verhinderung einer Geburt eines Kindes mit Aglykogenose oder Glykogenose Typ 0 erforderlich.

Die Behandlung der Glykogenosen und der Aglykogenose.

Zu den Hauptzielen der Therapie bei verschiedenen Formen der Glykogenose gehört die Verhinderung von Hypoglykämien. Zur Senkung des Blutzuckerspiegels wird empfohlen:

• Eine proteinreiche Ernährung
• Häufige Nahrungsaufnahme
• Aufnahme von Fruktose, Multivitaminierten und ATP
• Substitution fehlender Enzyme je nach Form der Glykogenose
• Reduktion körperlicher Belastungen.

Patientinnen mit verschiedenen Formen der Glykogenosen sollten zwingend eine ambulante Betreuung durch einen Internisten (Kinderarzt) sowie Ärzte eines medizinisch-genetischen Zentrums erhalten.