Das Prader-Willi-Syndrom

Als das Syndrom Pradera-Willi in der Medizin nennen die seltene erbliche Erkrankung, für die die Abwesenheit oder das ungenügende Funktionieren einiger Gene oder ihrer Bereiche des 15. väterlichen Chromosoms charakteristisch ist. Die zum ersten Mal vorliegende Pathologie war in 1956 in der Schweiz von den Kinderärzten A.Praderom und C.Willis beschrieben, nach deren Familiennamen und das Syndrom genannt ist. Seine Frequenz bildet 1 Fall auf 12-15 000 neugeborene Kinder. Die Symptome und die Erscheinungsformen des Syndroms Pradera-Willi kommen von verschiedenen vor, und der Ablauf der Erkrankung hängt in der Regel vom konkreten Fall ab.

Merkmale des Prader-Willi-Syndroms

Einige Merkmale des Prader-Willi-Syndroms lassen sich bereits im Schwangerschaftsstadium feststellen: vor allem eine verminderte Beweglichkeit der Frucht und eine fehlerhafte Lage. Nach der Geburt manifestiert sich die Muskelhypotonie, die während des ersten Lebensjahres bestehen bleibt. Zudem zeigt sich bei Kindern mit dem Syndrom eine Absenkung der Schluck- und Saugreflexe, was das Füttern erschwert. Die Verzögerung der motorischen Entwicklung wird ebenfalls durch die Muskelhypotonie bedingt; daher fällt es kranken Kindern schwer, zu sitzen oder den Kopf zu halten. Es ist jedoch wichtig festzustellen, dass sich die Hypotonie verringert und im Alter von 6 bis 7 Jahren tatsächlich verschwindet.

Das Prader-Willi-Syndrom bei Kindern manifestiert sich durch einen ständigen Nahrungstrieb und das Fehlen des Sättigungsgefühls. Dieses Krankheitsmerkmal entwickelt sich gewöhnlich zwischen dem zweiten und vierten Lebensjahr. Auf diesem Hintergrund entsteht Hyperphagie oder Völlerei, die zu aufdringlichen Gedanken beim Essen und einem obsessiven Verhalten führt, das sich auf die ununterbrochene Suche nach Nahrung und die Befriedigung des Nahrungstriebes richtet. Solche Symptome führen unvermeidlich zur Fettleibigkeit, die bei dieser Erkrankung hauptsächlich am Rumpf und an den proximalen Abschnitten der Gliedmaßen beobachtet wird. Diese Merkmale des Prader-Willi-Syndroms führen zu Komplikationen wie obstruktivem Schlafapnoe, das durch Atemaussetzer im Traum nicht selten auftritt.

Als weitere typische Symptome treten auf:

• Die verminderte Körpergröße;
• Die verlängerte Kopfform;
• Der mandelförmige Augenschnitt;
• Die breite Nasenwurzel
• Die feine Oberlippe und der kleine Mund
• Die gelegenen Ohrmuscheln sind niedrig
• Das Brugsch-Syndrom (disproportionale Hände und Füße)
• Die schwache Pigmentation der Haut, Nägel und Haare, die in 75 % der Fälle beobachtet wird
• Die Hüftgelenksdysplasie
• Die Rückgratkrümmung
• Die verminderte Knochendichte
• Die erhöhte Schläfrigkeit
• Das Schielen (Strabismus)
• Übermäßiger Speichelfluss und Zahnprobleme;
• Verzögerte Geschlechtsreife.

Bereits bei der Geburt zeigt sich das Prader-Willi-Syndrom durch Entwicklungsstörungen der Geschlechtsorgane: Bei Jungen manifestiert sich dies als Unterentwicklung des Penis und Hoden sowie ein stark vermindertes Testosteronspiegel, während bei Mädchen häufig eine Unterentwicklung der Schamlippen und Eierstöcke auftritt. Die Krankheit führt im weiteren Verlauf zur Ausbleiben oder Hemmung der Geschlechtsreife sowie zu Unfruchtbarkeit.

Ein Hauptmerkmal des Prader-Willi-Syndroms ist die verzögerte psychomotorische Entwicklung. Der Intelligenzquotient (IQ) der Patientinnen liegt zwischen 20 und 80, während der Normwert bei 85 bis 115 liegt. Die betroffenen Kinder verfügen in der Regel über ein gutes visuelles Gedächtnis, können lernen und lesen; sie besitzen zwar ein reiches passives Wortschatz, ihre Sprachfähigkeit ist jedoch deutlich schlechter als ihr Verständnisvermögen.

Das Prader-Willi-Syndrom bei Kindern wird häufig von Hörstörungen begleitet; zudem sind mathematische Fähigkeiten und Schreibfertigkeiten den Betroffenen besonders schwer zugänglich. Es ist hervorzuheben, dass bei Kindern mit diesem Syndrom häufig eine Diabetes mellitus entwickelt.

Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms.

Eine frühe Diagnosestellung und die anschließende Behandlung ermöglichen eine Verbesserung der Prognose des Krankheitsverlaufs. Die Diagnose wird in der Regel auf Basis klinischer Merkmale gestellt; heute jedoch wird häufig eine genetische Testung empfohlen, insbesondere für Neugeborene. Bei Kleinkindern ist das Vorliegen des Syndroms aufgrund unzureichender Entwicklungsfähigkeiten oft schwerer zu erkennen, was die rein klinische Diagnostik erschwert.

Die genetische Testung erfolgt mittels DNA-Methylierungsanalyse zur Klärung der Anwesenheit von Abweichungen auf Chromosom 15, die zum Krankheitsausbruch führen. Dieses diagnostische Verfahren ermöglicht es, in etwa 97 % der Fälle das Vorliegen des Prader-Willi-Syndroms sicher zu identifizieren.

Es ist zudem darauf hinzuweisen, dass das Syndrom häufig falsch diagnostiziert wird, da es nicht selten mit dem Down-Syndrom verwechselt wird, welches deutlich häufiger auftritt. Auch dieses Merkmal des Prader-Willi-Syndroms, wie die Adipositas, kann beim Down-Syndrom vorkommen. Aus diesem Grund bleiben eine erhebliche Anzahl der Fälle unerkannt.

Behandlung des Prader-Willi-Syndroms.

Da die Krankheit eine genetische Abnormität ist, existieren für die Behandlung des Syndroms Pradera-Willi für heute keine ergebnisreichen medikamentösen Mittel. Zusammen damit werden einige Heilveranstaltungen, helfend verwendet, die Qualität des Lebens der Patientinnen zu verbessern. In erster Linie sollen sie auf die Erhöhung des Muskeltonus gerichtet sein, deshalb die kranken Kinder brauchen in speziell massaschnych die Prozeduren und die Physiotherapie.

Die Behandlung des Prader-Willi-Syndroms umfasst auch Diäten mit Einschränkung von Fetten und Kohlenhydraten; um eine Fettüberlastung zu vermeiden, muss ständig auf die Qualität und den Kaloriengehalt der Nahrung geachtet werden. Zudem wird bei der Behandlung häufig die Anwendung einer Hormontherapie unter Verwendung von Gonadotropinen empfohlen, was das Wachstum des kranken Kindes fördert und den Muskeltonus wiederherstellt; dies trägt zudem zur richtigen Verteilung der Kalorien im Körper bei und behindert die Fettüberlastung.

Die Behandlung des Prader-Willi-Syndroms sieht spezielle Methoden für die Entwicklung kranter Kinder vor, einschließlich der Zusammenarbeit mit Defektologen, Logopäden und Psychologen.