Das Syndrom Pradera-Willi

Als das Syndrom Pradera-Willi in der Medizin nennen die seltene erbliche Erkrankung, für die die Abwesenheit oder das ungenügende Funktionieren einiger Gene oder ihrer Bereiche des 15. väterlichen Chromosoms charakteristisch ist. Die zum ersten Mal vorliegende Pathologie war in 1956 in der Schweiz von den Kinderärzten A.Praderom und C.Willis beschrieben, nach deren Familiennamen und das Syndrom genannt ist. Seine Frequenz bildet 1 Fall auf 12-15 000 neugeborene Kinder. Die Symptome und die Erscheinungsformen des Syndroms Pradera-Willi kommen von verschiedenen vor, und der Ablauf der Erkrankung hängt in der Regel vom konkreten Fall ab.

Die Merkmale des Syndroms Pradera-Willi

Einige Merkmale des Syndroms Pradera-Willi kann man noch auf der Stufe der Schwangerschaft aufdecken. In erster Linie, es ist die niedrige Beweglichkeit der Frucht und seine falsche Lage. Schon prägt sich nach der Geburt die Muskelhypotonie aus, die während des ersten Lebensjahres des Kleinen erhalten bleibt. Außerdem wird bei den Kindern mit dem Syndrom die Senkung glotatelnogo und sossatelnogo der Reflexe gezeigt, was den Prozess des Fütterns erschwert. Der Verstoß der Entwicklung der motorischen Funktionen bei ihnen ist von der Muskelhypotonie auch bedingt, deshalb den kranken Kindern kommt schwer vor es zu sitzen, den Kopf u.ä. zu halten es ist Jedoch wichtig, zu bemerken, dass sich die Hypotonie verringert und zum Alter 6-7 Jahre geht tatsächlich verloren.

Das Syndrom Pradera-Willi bei den Kindern wird vom ständigen Nahrungstrieb und der Abwesenheit der Sättigung auch gezeigt. Das vorliegende Merkmal der Erkrankung entsteht auf dem zweiten-vierten Lebensjahr des Kindes gewöhnlich. Auf diesem Hintergrund entwickelt sich giperfagija oder die Völlerei, die aufdringlichen Gedanken im Essen und obsessiwnoje das Verhalten allmählich, das auf die ununterbrochenen Suche der Nahrung und die Befriedigung des Nahrungstriebes gerichtet ist. Solche Symptome bringen zur Verfettung unvermeidlich, die im Falle der gegebenen Erkrankung hauptsächlich auf dem Rumpf und den proximalen Abteilungen der Gliedmaßen beobachtet wird. Diese Merkmale des Syndroms Pradera-Willi bei den Kindern bringt zu solcher Komplikation, wie obstruktiwnoje apnoe, gezeigt von der Unterbrechung der Atmung im Traum nicht selten.

Als andere typische Symptome der Erkrankung treten auf:

• Die Senkung der Größe;
• Die verlängerte Form des Kopfes;
• Der mandelförmige Schnitt der Augen;
• Die breite Nasenwurzel;
• Die feine Oberlippe und der kleine Mund;
• Es ist die gelegenen Ohrmuscheln niedrig;
• Das Brugsch-Syndrom (disproporzionalno die kleinen Hände und die Füsse);
• Die schwache Pigmentation der Haut, raduschki und des Haares, die in 75 % der Fälle der Krankheit beobachtet wird;
• Die Dysplasie der Hüftgelenke;
• Die Rückgratkrümmung;
• Die herabgesetzte Dichte der Knochen;
• Die erhöhte Schläfrigkeit;
• Das Schielen (strabism);
• Der dicke Speichel und die Probleme mit den Zähne;
• Die späte Geschlechtsreifung.

Schon wird bei der Geburt das Syndrom Pradera-Willi bei den Kindern vom Verstoß der Entwicklung der Geschlechtsorgane gezeigt. Bei den Jungen mit der gegebenen Erkrankung wird die Unterentwicklung des Gliedes und moschonki beobachtet, und der Stand des Testosterons ist heftig verringert, bei den Mädchen – ist die Unterentwicklung der sexuellen Lippen und matki häufig. Im Folgenden bringt die Krankheit zur Abwesenheit oder der Hemmung der Geschlechtsreifung und der Unfruchtbarkeit.

Eines der Hauptmerkmale des Syndroms Pradera-Willi ist auch die Hemmung der psychomotorischen Entwicklung. Der Koeffizient der intellektuellen Entwicklung bei den Patientinnen bildet 20-80 Einheiten, während Norm die Kennziffer 85-115 Einheiten ist. Zusammen damit haben die Kinder, die an der gegebenen Erkrankung in der Regel leiden das gute visuelle Gedächtnis, können lernen, und sogar zu lesen, über das ziemlich reiche passive Wörterbuch zu verfügen, jedoch ist ihre Rede wesentlich schlechter, als das Verständnis.

Das Syndrom Pradera-Willi bei den Kindern wird schlecht gehör- gewöhnlich begleitet und vom visuellen Gedächtnis, die mathematischen Fertigkeiten und die Fertigkeiten des Briefes werden ihnen sehr schwierig gegeben. Es ist nötig zu bemerken, was bei den Kindern mit solchem Syndrom häufig ist es entwickelt sich die Zuckerkrankheit.

Die Diagnostik des Syndroms Pradera-Willi

Die frühe Diagnostik des Syndroms Pradera-Willi und die nachfolgende Behandlung lassen zu, die Prognose der Entwicklung der Erkrankung zu verbessern. Die Diagnose wird in der Regel aufgrund der klinischen Erscheinungsformen der Krankheit gestellt, aber für heute wird die genetische Testierung oft verwendet, die die Experten in erster Linie für die Neugeborenen empfehlen. Es ist von der Tatsache, dass bei den Kindern das Vorhandensein des Syndroms bedingt, um vieles schwieriger, da es unmöglich ist, ihre Fähigkeiten zu prüfen, zulassend zu bestimmen, die Diagnostik des Syndroms Pradera-Willi nach den klinischen Erscheinungsformen durchzuführen.

Die genetische Testierung wird von der Methode von DNS-metilirowanija zwecks der Klärung durchgeführt, ob 15 Chromosom der Abweichungen, die zum Entstehen der Erkrankung bringen anwesend sind. Die vorliegende Weise der Diagnostik des Syndroms Pradera-Willi hilft, 97 % der Fälle der Krankheit an den Tag zu bringen.

Auch man braucht, zu bemerken, dass die Erkrankung oft ist wird falsch diagnostiziert, da es mit dem Down-Syndrom nicht selten verwirren, das sich viel öfter trifft. Dazu solches Kennzeichen des Syndroms Pradera-Willi, wie die Verfettung, auch beim Down-Syndrom anwesend sein kann. Aus diesem Grund die riesige Fallzahl der Krankheit bleiben nicht enthüllt.

Die Behandlung des Syndroms Pradera-Willi

Da die Krankheit eine genetische Abnormität ist, existieren für die Behandlung des Syndroms Pradera-Willi für heute keine ergebnisreichen medikamentösen Mittel. Zusammen damit werden einige Heilveranstaltungen, helfend verwendet, die Qualität des Lebens der Patientinnen zu verbessern. In erster Linie sollen sie auf die Erhöhung des Muskeltonus gerichtet sein, deshalb die kranken Kinder brauchen in speziell massaschnych die Prozeduren und die Physiotherapie.

Die Behandlung des Syndroms Pradera-Willi nimmt auch die Diäten mit der Beschränkung der Fette und der Kohlenhydrate auf. Um die Verfettung zu vermeiden, muss man ständig auf die Qualität und den Kaloriengehalt der angewendeten Nahrung folgen. Außerdem wird bei der Behandlung die Anwendung der hormonalen Therapie mit der Hilfe gonadotropinow nicht selten empfohlen, die zulassen, die Größe des kranken Kindes zu vergrössern und, den Tonus der Muskeln wieder herzustellen. Es trägt zur richtigen Verteilung der Kalorien im Organismus bei, die Verfettung behindernd.

Die Behandlung des Syndroms Pradera-Willi vermutet die speziellen Methodiken der Entwicklung der kranken Kinder, der Beschäftigung mit defektologom, dem Logopäden und dem Psychologen auch.