Prader-Willi-Syndrom

Das Prader-Willi-Syndrom ist eine seltene erbliche Erkrankung, die durch das Fehlen oder unzureichende Funktionieren bestimmter Gene auf dem väterlichen Chromosom 15 charakterisiert wird. Die Pathologie wurde erstmals 1956 von den Schweizer Kinderärzten A. Prader und H. Willi beschrieben; nach deren Familiennamen wurde das Syndrom benannt. Die Häufigkeit beträgt etwa einen Fall pro 12 bis 15.000 Neugeborene. Symptome und Erscheinungsformen des Syndroms variieren je nach individuellem Verlauf, wobei der Krankheitsverlauf im Einzelfall unterschiedlich ausfällt.

Merkmale des Prader-Willi-Syndroms

Einige Merkmale des Prader-Willi-Syndroms lassen sich bereits im Schwangerschaftsstadium feststellen: vor allem eine verminderte Beweglichkeit der Frucht und eine fehlerhafte Lage. Nach der Geburt manifestiert sich die Muskelhypotonie, die während des ersten Lebensjahres bestehen bleibt. Zudem zeigt sich bei Kindern mit dem Syndrom eine Absenkung der Schluck- und Saugreflexe, was das Füttern erschwert. Die Verzögerung der motorischen Entwicklung wird ebenfalls durch die Muskelhypotonie bedingt; daher fällt es kranken Kindern schwer, zu sitzen oder den Kopf zu halten. Es ist jedoch wichtig festzustellen, dass sich die Hypotonie verringert und im Alter von 6 bis 7 Jahren tatsächlich verschwindet.

Das Prader-Willi-Syndrom bei Kindern manifestiert sich durch einen ständigen Nahrungstrieb und das Fehlen des Sättigungsgefühls. Dieses Krankheitsmerkmal entwickelt sich gewöhnlich zwischen dem zweiten und vierten Lebensjahr. Auf diesem Hintergrund entsteht Hyperphagie oder Völlerei, die zu aufdringlichen Gedanken beim Essen und einem obsessiven Verhalten führt, das sich auf die ununterbrochene Suche nach Nahrung und die Befriedigung des Nahrungstriebes richtet. Solche Symptome führen unvermeidlich zur Fettleibigkeit, die bei dieser Erkrankung hauptsächlich am Rumpf und an den proximalen Abschnitten der Gliedmaßen beobachtet wird. Diese Merkmale des Prader-Willi-Syndroms führen zu Komplikationen wie obstruktiver Schlafapnoe, die durch Atemaussetzer im Traum nicht selten auftritt.

Zu den weiteren typischen Symptomen gehören:

• Eine verminderte Körpergröße;
• Eine verlängerte Kopfform
• Ein mandelförmiger Augenschnitt
• Eine breite Nasenwurzel
• Eine feine Oberlippe und ein kleiner Mund
• Niedrige, flache Ohrmuscheln
• Das Bruch-Syndrom (mit disproportionalen Händen und Füßen)
• Eine schwache Pigmentierung von Haut, Nägeln und Haaren, die in 75 % der Fälle beobachtet wird
• Hüftgelenksdysplasie
• Rückgratkrümmung
• Verminderte Knochendichte
• Erhöhte Schläfrigkeit
• Schielen (Strabismus)
• Übermäßiger Speichelfluss und Zahnprobleme
• Verzögerte Geschlechtsreife

Das Prader-Willi-Syndrom zeigt sich bereits bei der Geburt durch Entwicklungsstörungen der Geschlechtsorgane: Bei Jungen manifestiert dies sich als Hypogenitalismus (Unterentwicklung von Penis und Hoden) sowie ein stark vermindertes Testosteronspiegel, während bei Mädchen häufig eine Unterentwicklung der Schamlippen und Eierstöcke auftritt. Im weiteren Krankheitsverlauf führt das Syndrom zur Ausbleibung oder Hemmung der Geschlechtsreife sowie zu Unfruchtbarkeit.

Ein Hauptmerkmal des Prader-Willi-Syndroms ist die verzögerte psychomotorische Entwicklung. Der Intelligenzquotient (IQ) der Patientinnen liegt zwischen 20 und 80, während der Normwert bei 85 bis 115 liegt. Die betroffenen Kinder verfügen in der Regel über ein gutes visuelles Gedächtnis; sie können lernen und lesen. Zwar besitzen sie einen reichhaltigen passiven Wortschatz, ihre Sprachfähigkeit ist jedoch deutlich schlechter als ihr Verständnisvermögen.

Das Prader-Willi-Syndrom wird bei Kindern häufig von Hörstörungen begleitet; zudem sind mathematische Fähigkeiten und Schreibfertigkeiten den Betroffenen besonders schwer zugänglich. Es ist hervorzuheben, dass bei Kindern mit diesem Syndrom häufig eine Diabetes mellitus entwickelt.

Diagnostik des Prader-Willi-Syndroms.

Eine frühzeitige Diagnose und die anschließende Therapie verbessern die Prognose. Die Diagnose wird klinisch gestellt; heute wird jedoch häufig eine genetische Testung empfohlen, insbesondere bei Neugeborenen. Bei Kleinkindern ist das Syndrom aufgrund unzureichender Entwicklungsfähigkeiten oft schwerer zu erkennen, was die rein klinische Diagnostik erschwert.

Die genetische Testung erfolgt mittels DNA-Methylierungsanalyse zur Klärung der Anwesenheit von Abweichungen auf Chromosom 15, die zum Krankheitsausbruch führen. Dieses diagnostische Verfahren ermöglicht es, in etwa 97 % der Fälle das Vorliegen des Prader-Willi-Syndroms sicher zu identifizieren.

Zusätzlich ist darauf hinzuweisen, dass das Syndrom häufig falsch diagnostiziert wird, da es nicht selten mit dem Down-Syndrom verwechselt wird, welches deutlich häufiger auftritt. Auch dieses Merkmal des Prader-Willi-Syndroms, wie die Adipositas, kann beim Down-Syndrom vorkommen. Aus diesem Grund bleiben eine erhebliche Anzahl der Fälle unerkannt.

Behandlung des Prader-Willi-Syndroms.

Da es sich bei dieser Erkrankung um eine genetische Abnormalität handelt, gibt es derzeit keine medikamentösen Therapien mit nachgewiesener Wirksamkeit für das Prader-Willi-Syndrom. Stattdessen werden verschiedene supportive Maßnahmen eingesetzt, um die Lebensqualität der Patientinnen zu verbessern. Diese zielen primär auf die Steigerung des Muskeltonus ab; daher benötigen die betroffenen Kinder eine gezielte Physiotherapie und Massagen.

Die Behandlung des Prader-Willi-Syndroms umfasst zudem Diäten mit Einschränkung von Fetten und Kohlenhydraten, um eine Fettüberlastung zu vermeiden. Dabei muss ständig auf die Qualität und den Kaloriengehalt der Nahrung geachtet werden. Fernhin wird häufig eine Hormontherapie unter Verwendung von Gonadotropinen empfohlen, was das Wachstum des Kindes fördert und den Muskeltonus wiederherstellt; dies trägt zudem zur physiologischen Verteilung der Kalorien im Körper bei und verhindert die Fettüberlastung.

Die Behandlung des Prader-Willi-Syndroms umfasst spezielle Maßnahmen zur Betreuung betroffener Kinder, einschließlich der interdisziplinären Zusammenarbeit mit Defektologen, Logopäden und Psychologen.