Das Syndrom Retta

Das Erscheinen genetisch die Pathologen bei den Kindern wird eine vollkommene Überraschung für die Eltern in der Regel, die nicht solche Abweichungen in die Gesundheit haben. Dabei haben nur einige den ähnlichen Erkrankungen den erblichen Charakter. Die Mehrheit von ihnen, einschließlich das Syndrom Retta, entstehen infolge der zufälligen Mutation der Elterngene. Diese angeborene fortschreitende Erkrankung trifft sich vorzugsweise bei den Mädchen. Es hat das charakteristische Krankenbild, das ohne Probleme zulässt die vorliegende Pathologie an den Tag zu bringen.

Das Syndrom Retta, die Symptome

Eine Besonderheit des Syndroms Retta ist, dass sich in die ersten Monate des Lebens das Kind entsprechend dem Alter entwickelt. Natürlich, den möglich einigen Rückstand in der Bildung der psychomotorischen Fertigkeiten, was zur Unruhe der Eltern oder der Ärzte selten bringt. Jedoch erscheinen schon vom fünften Monat des Lebens die pathologischen Symptome, die allmählich anwachsen.

Das Krankenbild des Syndroms Retta ändert sich je nach dem Stadium der gegebenen Erkrankung, ganz sie wird vier abgeschieden. Erstens wird beim Kind die monatliche Zunahme des Kopfumfanges verzögert, es bleibt die psychomotorische Entwicklung tatsächlich stehen, es sinkt der Tonus der Muskulatur. Das nächste Stadium, das heller geäußert ist, fängt auf dem zweiten Lebensjahr an. Das Kind wird sehr unruhig, schläft schlecht, hört auf, sich mit Umgebung zu umgehen. Das wichtigste diagnostische Merkmal der Erkrankung wird der Verlust alle erworben früher als die Fertigkeiten, wie motorisch, als auch sprech-, sowie das Erscheinen des eigentümlichen Automatismus «in Form vom Aufwaschen der Hände».

Auf dem vierten Lebensjahr, im dritten Stadium des Syndroms Retta, beim Kind erscheinen die Merkmale der heftigen Senkung des Standes des Intellekts. Auch werden die spasmischen Attacken und die Schwingungen des Muskeltonus bemerkt. Etwa geht zu zehn Jahren die Erkrankung ins vierte Stadium über, das mit dem fortschreitenden Verstoß der Motorik charakterisiert wird. Es entstehen die Probleme mit der Bewegungskoordination. Die Muskeln atrofirujutsja, bringt es zur Rückgratkrümmung und der Wachstumsretardierung des Kindes. Für die schweren Fälle tritt die starke Abmagerung und der Verlust der Möglichkeit der selbständigen Fortbewegung.

Das Syndrom Retta, des Grundes

Die Entwicklung der Erkrankung ist von der Mutation der Gene im X-Chromosom bedingt. Das Syndrom Retta kann wie erblich, als auch meistens eine spontan entstehende Pathologie sein. Die konkrete Lokalisation der geänderten Gene im sogenannten "weiblichen" Chromosom trägt dazu bei, dass die Erkrankung hauptsächlich bei den Mädchen diagnostiziert wird. Die Entwicklung des Syndroms Retta bei den Jungen wird sehr selten bemerkt, da sie von den Eltern zwei verschiedener Chromosome – X und Y bekommen.

Wenn die Mutation der Gene beim Vater geschehen ist, kommen die Kinder des Männergeschlechtes in solcher Familie ohne Pathologie auf. Von der Mutter das geänderte Chromosom bekommend, können die Jungen umkommen, sich noch in ihrem Organismus oder in die ersten Monate des Lebens befindend. Dabei kommen sie nicht dazu, jenes Alter zu erreichen, wenn beginnen die ersten Merkmale der Erkrankung zu entstehen. Für die seltenen Fälle der Überlebensfähigkeit wird das Syndrom Retta bei den Jungen tatsächlich von den selben Symptomen, dass auch bei den Mädchen gezeigt.

Das Syndrom Retta, die Behandlung

Die moderne Medizin ist vor der genetischen Pathologie ohnmächtig. Nicht Exklusion auch ist das Syndrom Retta, dessen Behandlung vor allem auf die Symptomatologie, und nicht auf den Grund der Erkrankung gerichtet ist. Die Auswahl der therapeutischen Mittel hängt von den vorwiegenden Merkmalen des Leidens auf seinem jedem Stadium ab. So werden für die Senkung der Unruhe, die Verbesserungen des Traumes und des Kupierens der Attacken beruhigend und die Antikonvulsiva verwendet.

Das Erscheinen der Symptome der Muskeldystrophie fordert die Bestimmung der Diät mit dem erhöhten Kaloriengehalt. Es trägt zur Erhaltung der Masse des Körpers bei, die je nach der Entwicklung der Erkrankung unvermeidlich sinkt. Beim Syndrom Retta schließt die Behandlung auch die Beschäftigungen vom Heilsport unbedingt ein, was zulässt, die Muskeln im normalen Tonus zu unterstützen und, die Bewegungsaktivität aufzusparen.

Der Verstoß des Kontaktes des Kindes mit der Umwelt, bedingt von der heftigen Senkung seiner intellektuellen Möglichkeiten, kann mit Hilfe der speziellen psychologischen Programme etwas geglättet sein. Sie tragen nicht nur der Entwicklung einiger Fähigkeiten zum Verkehr bei, sondern auch der Bildung der minimalen Fertigkeiten der Selbstbedienung, was beim Syndrom Retta sehr wichtig ist.

Die genetischen Erkrankungen unterscheiden sich durch die Schwere und die Irreversibilität der Folgen, die im Verstoß vieler Funktionen des Organismus gezeigt werden können. Unter den Hauptsymptomen solcher Pathologie, wie man das Syndrom Retta, die bedeutende Senkung der geistigen Fähigkeiten des Kindes bemerken kann, sowie die Beschränkung seiner motorischen Möglichkeiten. Das alles bringt insgesamt oft zur Notwendigkeit der Dauerpflege für solchen Patientinnen. Jedoch lässt die spezielle Heilwirkung etwas zu, dem Kind der Umwelt anzupassen.