Das Rett-Syndrom

Das Erscheinen genetisch die Pathologen bei den Kindern wird eine vollkommene Überraschung für die Eltern in der Regel, die nicht solche Abweichungen in die Gesundheit haben. Dabei haben nur einige den ähnlichen Erkrankungen den erblichen Charakter. Die Mehrheit von ihnen, einschließlich das Syndrom Retta, entstehen infolge der zufälligen Mutation der Elterngene. Diese angeborene fortschreitende Erkrankung trifft sich vorzugsweise bei den Mädchen. Es hat das charakteristische Krankenbild, das ohne Probleme zulässt die vorliegende Pathologie an den Tag zu bringen.

Das Rett-Syndrom und die Symptome

Eine Besonderheit des Rett-Syndroms ist, dass sich das Kind in den ersten Lebensmonaten altersentsprechend entwickelt. Zwar kann es zu einem vorübergehenden Rückstand bei der psychomotorischen Entwicklung kommen, was Eltern oder Ärzte gelegentlich Sorgen bereitet; jedoch treten ab dem fünften Lebensmonat die pathologischen Symptome auf, die allmählich zunehmen.

Das klinische Bild des Rett-Syndroms variiert je nach Stadium der Erkrankung und lässt sich in vier Phasen unterteilen: In der ersten Phase verlangsamt sich das monatliche Wachstum des Kopfumfangs, die psychomotorische Entwicklung gerät ins Stocken und der Muskeltonus sinkt. Die zweite Phase, die deutlicher ausgeprägt ist, beginnt im zweiten Lebensjahr. Das Kind wird sehr unruhig, schläft schlecht und hört auf, mit der Umgebung in Kontakt zu treten. Das wichtigste diagnostische Merkmal der Erkrankung stellt der Verlust bereits erworbener Fähigkeiten dar – sowohl motorischer als auch sprachlicher –, begleitet vom Auftreten des charakteristischen Automatisierungsverhaltens wie dem „Handwaschen".

Im vierten Lebensjahr, entsprechend der dritten Phase des Rett-Syndroms, treten beim Kind Anzeichen einer starken geistigen Verschlechterung auf. Zudem werden spastische Attacken und Schwankungen des Muskeltonus beobachtet. Etwa zum zehnten Lebensjahr geht die Erkrankung in die vierte Phase über, die durch einen fortschreitenden Verlust der Motorik gekennzeichnet ist. Es entstehen Probleme mit der Bewegungskoordination. Die Muskeln atrophieren, was zu einer Krümmung des Rückgrats und einem Wachstumsrückstand beim Kind führt. Bei schweren Fällen kommt es zur starken Abmagerung und zum Verlust der Fähigkeit zur selbständigen Fortbewegung.

Das Rett-Syndrom: Ursachen

Die Entwicklung der Erkrankung wird durch Mutationen im X-Chromosom bedingt. Das Rett-Syndrom kann sowohl erblich als auch meist spontan auftreten. Da die betroffene Genlokalisierung sich auf das sogenannte „weibliche" Chromosom bezieht, wird die Erkrankung hauptsächlich bei Mädchen diagnostiziert. Bei Jungen ist eine Entwicklung des Rett-Syndroms sehr selten, da sie von den Eltern zwei verschiedene Geschlechtschromosome – X und Y – erhalten.

Tritt die Genmutation beim Vater auf, bleiben Kinder männlichen Geschlechts in dieser Familie frei von der Pathologie. Erhalten Jungen das mutierte Chromosom von der Mutter, können sie im Mutterleib oder in den ersten Lebensmonaten versterben, ohne das Alter zu erreichen, in dem die ersten Krankheitsmerkmale entstehen würden. In seltenen Fällen, bei denen eine Überlebensfähigkeit besteht, zeigen Jungen tatsächlich dieselben Symptome wie Mädchen.

Das Rett-Syndrom und seine Behandlung

Die moderne Medizin ist vor der genetischen Pathologie ohnmächtig; nicht nur die Exklusion, sondern auch das Rett-Syndrom, dessen Behandlung vor allem auf die Symptomatik und nicht auf den Grund der Erkrankung gerichtet ist. Die Auswahl der therapeutischen Mittel hängt von den vorherrschenden Merkmalen des Leidens in jedem Stadium ab. So werden zur Senkung der Unruhe, zur Verbesserung des Schlafes und zur Kontrolle der Anfälle sedierende sowie antikonvulsive Medikamente eingesetzt.

Das Erscheinen der Symptome der Muskeldystrophie fordert die Bestimmung der Diät mit dem erhöhten Kaloriengehalt. Es trägt zur Erhaltung der Masse des Körpers bei, die je nach der Entwicklung der Erkrankung unvermeidlich sinkt. Beim Syndrom Retta schließt die Behandlung auch die Beschäftigungen vom Heilsport unbedingt ein, was zulässt, die Muskeln im normalen Tonus zu unterstützen und, die Bewegungsaktivität aufzusparen.

Der Verlust des Kontakts des Kindes mit der Umwelt, bedingt durch die schwere Beeinträchtigung seiner intellektuellen Fähigkeiten, kann durch spezielle psychologische Programme etwas geglättet werden. Sie tragen nicht nur der Entwicklung einiger sozialer Fähigkeiten bei, sondern auch dem Erwerb minimaler Selbstbedienungsfähigkeiten, was beim Rett-Syndrom von großer Bedeutung ist.

Genetische Erkrankungen unterscheiden sich durch Schwere und Irreversibilität der Folgen, die in einer Störung vieler Körperfunktionen bestehen können. Zu den Hauptsymptomen solcher Pathologien, wie man sie beim Rett-Syndrom beobachten kann, zählen die signifikante geistige Behinderung des Kindes sowie die Einschränkung seiner motorischen Fähigkeiten. Dies führt insgesamt oft zur Notwendigkeit der Dauerpflege für solche Patientinnen. Jedoch lässt eine spezielle therapeutische Intervention zu, dem Kind die Anpassung an die Umwelt zu ermöglichen.