Rett-Syndrom

Das Auftreten genetischer Auffälligkeiten bei Kindern ist in der Regel für die Eltern eine vollständige Überraschung, da diese keine solchen Gesundheitsabweichungen aufweisen. Nur bei einigen Fällen handelt es sich um Erkrankungen mit erblicher Veranlagung; die Mehrheit, einschließlich des Rett-Syndroms, entsteht hingegen durch zufällige Mutationen der Elterngene. Diese angeborene fortschreitende Erkrankung tritt vorzugsweise bei Mädchen auf und zeigt ein charakteristisches Krankheitsbild, das die zugrundeliegende Pathologie ohne Schwierigkeiten offenlegt.

Das Rett-Syndrom und seine Symptome

Eine Besonderheit des Rett-Syndroms ist, dass sich das Kind in den ersten Lebensmonaten altersentsprechend entwickelt. Zwar kann es zu einem vorübergehenden Rückstand bei der psychomotorischen Entwicklung kommen, was Eltern oder Ärzte gelegentlich Sorgen bereitet; jedoch treten ab dem fünften Lebensmonat die pathologischen Symptome auf, die allmählich zunehmen.

Das klinische Bild des Rett-Syndroms variiert je nach Stadium der Erkrankung und lässt sich in vier Phasen unterteilen: In der ersten Phase verlangsamt sich das monatliche Wachstum des Kopfumfangs, die psychomotorische Entwicklung gerät ins Stocken und der Muskeltonus sinkt. Die zweite Phase, die deutlicher ausgeprägt ist, beginnt im zweiten Lebensjahr. Das Kind wird sehr unruhig, schläft schlecht und hört auf, mit der Umgebung in Kontakt zu treten. Das wichtigste diagnostische Merkmal der Erkrankung stellt der Verlust bereits erworbener Fähigkeiten dar – sowohl motorischer als auch sprachlicher –, begleitet vom Auftreten des charakteristischen Automatisierungsverhaltens wie dem „Handwaschen".

Im vierten Lebensjahr, entsprechend der dritten Phase des Rett-Syndroms, treten beim Kind Anzeichen einer starken geistigen Verschlechterung auf. Zudem werden spastische Attacken und Schwankungen des Muskeltonus beobachtet. Etwa zum zehnten Lebensjahr geht die Erkrankung in die vierte Phase über, die durch einen fortschreitenden Verlust der Motorik gekennzeichnet ist. Es entstehen Probleme mit der Bewegungskoordination. Die Muskeln atrophieren, was zu einer Krümmung des Rückgrats und einem Wachstumsrückstand beim Kind führt. Bei schweren Fällen kommt es zur starken Abmagerung und zum Verlust der Fähigkeit zur selbständigen Fortbewegung.

Das Rett-Syndrom: Ursachen

Die Entwicklung des Rett-Syndroms wird durch Mutationen im X-Chromosom bedingt. Das Syndrom kann sowohl erblich als auch meist spontan auftreten. Da die betroffene Genlokalisierung sich auf das weibliche Geschlechtschromosom bezieht, wird die Erkrankung hauptsächlich bei Mädchen diagnostiziert. Bei Jungen ist eine Entwicklung des Rett-Syndroms sehr selten, da sie von den Eltern zwei verschiedene Geschlechtschromosome – X und Y – erhalten.

Tritt die Genmutation beim Vater auf, bleiben Kinder männlichen Geschlechts in dieser Familie frei von der Pathologie. Erhalten Jungen das mutierte Chromosom von der Mutter, können sie im Mutterleib oder in den ersten Lebensmonaten versterben, ohne das Alter zu erreichen, in dem die ersten Krankheitsmerkmale entstehen würden. In seltenen Fällen, bei denen eine Überlebensfähigkeit besteht, zeigen Jungen tatsächlich dieselben Symptome wie Mädchen.

Das Rett-Syndrom und seine Behandlung

Die moderne Medizin ist vor der genetischen Pathologie ohnmächtig; nicht nur die Exklusion, sondern auch das Rett-Syndrom, dessen Behandlung vor allem auf die Symptomatik und nicht auf den Grund der Erkrankung gerichtet ist. Die Auswahl der therapeutischen Mittel hängt von den vorherrschenden Merkmalen des Leidens in jedem Stadium ab. So werden zur Senkung der Unruhe, zur Verbesserung des Schlafes und zur Kontrolle der Anfälle sedierende sowie antikonvulsive Medikamente eingesetzt.

Das Auftreten der Symptome einer Muskeldystrophie erfordert eine kalorienreiche Ernährung. Diese dient der Aufrechterhaltung des Körpergewichts, das im Verlauf der Erkrankung unvermeidlich abnimmt. Zur Behandlung des Rett-Syndroms gehört zwingend die Einbeziehung von Heilsportübungen, um den normalen Muskeltonus zu erhalten und die Bewegungsaktivität zu schonen.

Der Verlust des Kontakts des Kindes mit der Umwelt, bedingt durch schwere intellektuelle Beeinträchtigungen, kann durch spezielle psychologische Programme gemildert werden. Diese fördern nicht nur die Entwicklung sozialer Fähigkeiten, sondern auch den Erwerb minimaler Selbstbedienungsfähigkeiten, was beim Rett-Syndrom von großer Bedeutung ist.

Genetische Erkrankungen unterscheiden sich durch Schweregrad und Irreversibilität der Folgen, die in einer Störung vielfältiger Körperfunktionen bestehen können. Zu den Hauptsymptomen solcher Pathologien, wie sie beim Rett-Syndrom beobachtet werden, zählen eine signifikante geistige Behinderung des Kindes sowie motorische Einschränkungen. Dies führt insgesamt oft zur Notwendigkeit der Dauerpflege für diese Patientinnen. Jedoch ermöglicht eine spezielle therapeutische Intervention dem Kind die Anpassung an die Umwelt.