Das Syndrom von Gilbert

Das Syndrom von Gilbert ist eine nicht gefährliche erbliche Erkrankung, die keine spezielle Behandlung erfordert. Die Krankheit manifestiert sich durch periodische oder anhaltende Erhöhungen des Bilirubins im Blut sowie Gelbsucht und einige andere Symptome.

Ursachen der Gilbert-Syndrom-Erkrankung

Eine Ursache dieser Erkrankung ist eine Mutation eines Gens, das für die Funktion des Leberenzym Glukuronyltransferase verantwortlich ist. Dieses Enzym fungiert als spezifischer Katalysator beim Austausch von Bilirubin, welches ein Produkt des Hämoglobinabbaus ist. Unter den Bedingungen eines Mangels an Glukuronyltransferase beim Syndrom von Gilbert kann sich das Bilirubin nicht mit der Molekülgruppe Glukuronsäure in der Leber verbinden; infolgedessen steigt seine Konzentration im Blut an.

Indirekt vergiftet das Bilirubin den Organismus, wobei das Zentralnervensystem besonders betroffen ist. Die Entgiftung dieser Substanz erfolgt ausschließlich in der Leber und nur mit Hilfe des spezifischen Enzyms; danach wird sie als gebundenes Bilirubin über die Galle ausgeschieden. Beim Syndrom von Gilbert sinkt das Bilirubin artifiziell durch die Anwendung spezieller Präparate.

Die Erkrankung wird nach dem autosomal-dominanten Typ vererbt, was bedeutet, dass bei Vorliegen einer Erkrankung eines Elternteils die Wahrscheinlichkeit für die Geburt eines Kindes mit diesem Syndrom 50 % beträgt.

Zu den Faktoren, die eine Verschärfung des Gilbert-Syndroms provozieren, gehören:

• Die Einnahme bestimmter medikamentöser Präparate – Anabolika und Glukokortikoide;
• Übermäßige körperliche Belastung
• Alkoholmissbrauch
• Stress
• Operationen und Traumata
• Virus- und Erkältungskrankheiten

Das Syndrom von Gilbert kann durch unausgeglichene Diäten, Fasten, übermäßigen Verzehr sowie den Konsum fetthaltiger Nahrung ausgelöst werden.

Symptome des Gilbert-Syndroms

Der allgemeine Zustand der Betroffenen ist in der Regel befriedigend. Zu den Symptomen des Gilbert-Syndroms gehören:

• Auftreten von Gelbsucht
• Gefühl von Schwere im Bereich der Leber
• Der nicht intensive Schmerz im rechten Oberbauch;
• Das bittere Gefühl im Mund, Übelkeit und Aufstoßen;
• Stuhlgangstörungen (Diarrhö oder Verstopfung);
• Die Bauchauftreibung;
• Müdigkeit und Schlafstörungen;
• Schwindel;
• Stimmungstiefschläge;

Stresssituationen (psychischer oder physischer Stress), die infektiöse Prozesse in den Gallengängen oder im Nasopharynx auslösen, was das Auftreten dieser Symptome zusätzlich begünstigt;

Ein Hauptsymptom des Syndroms von Schilber ist die Gelbsucht, die periodisch (nach der Wirkung bestimmter Faktoren) auftreten kann oder einen langdauernden Charakter hat. Das Ausmaß ihrer Manifestation variiert: von einer Ikterus nur der Sklera bis hin zu einer deutlichen diffusen Verfärbung der Haut und Schleimhäute. Manchmal wird eine Pigmentierung des Patienten beobachtet, die sich in kleinen gelblichen Plaques an den Augenlidern und zerstreuten Flecken auf der Haut äußert. In seltenen Fällen fehlt trotz erhöhtem Bilirubin die Gelbsucht.

Bei 25 % der Erkrankten zeigt sich eine Hepatomegalie. Diese tritt bei einer Vergrößerung von 1–4 cm über dem Rand des Leberbogens auf; die Konsistenz ist gewöhnlich, und beim Abtasten wird keine Härte wahrgenommen.

Bei 10 % der Patientinnen kann die Milz vergrößert sein.

Die Diagnostik der Erkrankung.

Vor der Behandlung des Syndroms von Gilbert geht deren Diagnostik voran. Diese erbliche Erkrankung aufzudecken ist unkompliziert: In den Vordergrund rücken die Beschwerden des Patienten sowie die familiäre Anamnese (die Aufspürung der Träger oder Patientinnen unter den nahen Verwandten).

Für die Diagnostik der Krankheit wird der Arzt eine allgemeine Blut- und Urinanalyse anordnen. Vom Vorhandensein der Erkrankung zeugen ein erniedrigter Hämoglobinwert und das Auftreten unreifer Erythrozyten. Im Urin sollten keine Veränderungen vorliegen; zeigen sich jedoch Urobilinogen und Bilirubin, deutet dies auf eine Leberentzündung hin.

Zudem werden folgende Proben durchgeführt:

• Mit Phenobarbital.
• Mit Nikotinsäure.
• Unter Fastenbedingungen.

Für diese Probe wird die Analyse des Syndroms von Gilbert über einen ersten Tag und zwei weitere Tage im Verlauf einer hypokalorischen Ernährung (nicht mehr als 400 Kilokalorien pro Tag) durchgeführt. Eine Erhöhung des Bilirubinspiegels um 50–100 % deutet darauf hin, dass der Mensch tatsächlich an dieser erblichen Erkrankung leidet.

Die Probe mit Phenobarbital umfasst die Einnahme einer bestimmten Dosis des Präparats über fünf Tage. Auf dem Hintergrund dieser Therapie sinkt der Bilirubinspiegel erheblich.

Die Einführung von Nikotinsäure erfolgt intravenös; bereits nach 2–3 Stunden steigt die Bilrubinkonzentration um das Mehrfache an.

Genetische Analyse auf das Syndrom von Gilbert.

Dieses diagnostische Verfahren ist im Vergleich zu Leberinfektionen, die durch eine Hyperbilirubinämie begleitet werden, am schnellsten und aussagekräftigsten; es erfasst die DNA-Forschung des Gens UGT1A1. Das Vorhandensein eines Polymorphismus bei UGT1A1 bestätigt die Diagnose der Gilbertschen Krankheit.

Die genetische Analyse auf das Syndrom von Gilbert dient auch der Prophylaxe potenzieller Krisen. Dieser Test wird Personen empfohlen, denen bevorsteht, hepatotoxische Präparate einzunehmen.

Behandlung des Syndroms von Gilbert.

In der Regel ist eine spezielle Therapie beim Syndrom von Gilbert nicht erforderlich; bei Beachtung des entsprechenden Regimes bleibt das Bilrubin im Normbereich oder leicht erhöht, ohne die Symptome der Erkrankung auszulösen.

Patientinnen sollten schwere körperliche Belastungen vermeiden und auf fettige Nahrung sowie alkoholische Getränke verzichten. Große Pausen zwischen den Mahlzeiten, Fastenzeiten und die Einnahme bestimmter Medikamente (krampflösende Mittel, Antibiotika usw.) sind unerwünscht.

Periodisch kann der Arzt hepatoprotektive Medikamente verschreiben, die die Leberfunktion positiv beeinflussen; dazu gehören Präparate wie Geptral, Liv 52, Chofitol, Essentiale Forte, Karsil sowie Vitamine.

Die Diät beim Syndrom von Gilbert ist eine zwingende Voraussetzung, da eine gesunde Ernährung und ein günstiges Regime die Leberfunktion sowie den Gallenfluss positiv beeinflussen; pro Tag sollten mindestens vier kleine Mahlzeiten eingenommen werden.

Beim Syndrom von Gilbert sind in der Diät Gemüsesuppen, geronnener Quark, mageres Hühnerfleisch und Rindfleisch, körnige Breis, Weizenbrot, nicht saure Früchte, Tee sowie Kompott erlaubt; verboten sind hingegen fette Lebensmittel, fettes Fleisch und Fisch, Eis, frisches Gemüse (wie Spinat und Sauerampfer), Pfeffer sowie schwarzer Kaffee.

Das Fleisch darf nicht vollständig ausgeschlossen werden; ein strikt vegetarischer Ernährungsstil führt dazu, dass die Leber keine notwendigen Aminosäuren erhält.

Die Prognose beim Syndrom von Gilbert ist insgesamt günstig, da diese Erkrankung als eine Variante der Norm betrachtet werden kann. Patienten mit dieser Krankheit benötigen eine Behandlung, obwohl der erhöhte Bilirubinwert lebenslang bestehen bleibt; dies hat jedoch keinen Einfluss auf die Sterblichkeit. Zu den möglichen Komplikationen zählen eine langdauernde Leberentzündung und Cholezystitis.

Bei familiären Paaren, bei denen einer der Ehepartner an diesem Syndrom leidet, ist vor der Schwangerschaft eine genetische Beratung unerlässlich, um das Risiko für die Erkrankung beim zukünftigen Kind zu bestimmen.

Eine spezifische Prophylaxe gegen das Gilbert-Syndrom existiert nicht, da es genetisch bedingt ist; jedoch kann durch ein gesundes Lebensstilverhalten und regelmäßige medizinische Betreuung rechtzeitig verhindert werden, dass Erkrankungen ausgelöst werden, die eine Verschlimmerung des Syndroms provozieren.