Galaktosämie

Galaktosämie – eine erbliche (autosomal-rezessive) Erkrankung, die durch einen Defekt des Enzyms Galaktose-1-Phosphat-Uridyltransferase (Klassifikationsnummer 2.7.7.10 nach der internationalen Hierarchie) bedingt ist; sie wird durch Katarakte, eine Ansammlung von Galaktose im Blut, Gelbsucht sowie Entwicklungsstörungen des Geistes und Körpers sowie Hepatomegalie charakterisiert.

Ob Sie wissen:

Galaktosämie ist eine seltene Erbkrankheit, die durch einen Defekt des Enzyms Galactose-1-Phosphat-Uridyltransferase (GALT) verursacht wird. Dies führt zu einer Akkumulation von Galactose und ihren Metaboliten im Körper.


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