Marfan-Syndrom

Das Marfan-Syndrom (auch Arachnodaktylie genannt) ist eine erbliche Bindegewebskrankheit, die zu pathologischen Veränderungen in kardiovaskulären, neurologischen und muskuloskelettalen Systemen sowie weiteren Organen führt.

Ursachen des Marfan-Syndroms

Das Marfan-Syndrom wird autosomal-dominant vererbt; das Geschlechterverhältnis der Betroffenen ist dabei nahezu gleich. Diese relativ seltene genetische Erkrankung hat eine Häufigkeit von etwa 1:5000.

Zahlreiche Studien belegen, dass das Marfan-Syndrom durch Mutationen im Fibrillin-Gen (FBN1) auf Chromosom 15 verursacht wird, was die Struktur und Funktion des Kollagens beeinträchtigt.

Nach statistischen Daten wird das mutierte Gen bei 75 % der Fälle von den betroffenen Eltern an die Kinder vererbt; in den übrigen Fällen entstehen die Mutationen spontan während der Konzeption.

Die genauen Mechanismen der "Brüche" in den Genen sind bis heute nicht vollständig aufgeklärt, jedoch kann mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % davon ausgegangen werden, dass Kinder, die mit dem Marfan-Syndrom geboren wurden, dieses an ihre Nachkommen weitervererben.

Merkmale des Marfan-Syndroms

Zu den auffälligsten Symptomen gehören äußere Gestaltsveränderungen: Betroffene weisen im Vergleich zu Verwandten eine erhöhte Körpergröße auf. Ein weiteres charakteristisches Merkmal ist ein asthenischer Habitus mit verlängerten Gliedmaßen sowie Arachnodaktylie ("Spinnenfinger"). Zudem treten bei allen Betroffenen ein verlängertes Schädelwachstum, ein kleines Gebiss mit fehlgesteuertem Zahnwuchs und tief liegende Augen auf.

In der Regel werden die Merkmale des Marfan-Syndroms nach Organen und Systemen gruppiert: So gehören beispielsweise große Statur und verlängerte Gliedmaßen zum Stütz- und Bewegungssystem, dazu zählen auch Wirbelsäulenverkrümmungen (Skoliose), Thoraxdeformitäten, Gelenkhypermobilität sowie Pectus-Carinatum oder -excavatum.

Zu den Augenmerkmalen zählen Trübungen und Luxationen der Linse (Subluxation), Kurzsichtigkeit, Netzhautablösung sowie ein erhöhter Augeninnendruck.

Die gefährlichsten Merkmale des Marfan-Syndroms sind die kardiovaskulären Symptome: Die Erkrankung führt zur Schichtung (Dissektion) der Aortenwände sowie zur Erweiterung ihrer Wurzel. Dies kann einen plötzlichen, unerwarteten Riss der Hauptschlagader mit praktisch unvermeidlichem Tod nach sich ziehen. Zudem können bei Marfan eine Insuffizienz der Herzklappen auftreten, die zu vergrößerten Klappenvolumina, Geräuschen, Atemnot und unregelmäßigem Herzklopfen führt.

Weniger schwerwiegend gelten die Manifestationen der Pathologie im Bereich von Lunge, Haut und Nervensystem.

Diagnostik des Marfan-Syndroms.

Das Marfan-Syndrom kann nur nach einer komplexen Untersuchung durch Experten verschiedener Fachrichtungen diagnostiziert werden: Kardiologen, Orthopäden, Augenärzte und Genetiker.

Der für Erbkrankheiten spezialisierte Arzt wird die Familienanamnese erheben, um Verwandte zu identifizieren, die an Herz-Kreislauf-Erkrankungen verstorben sind.

Der Kardiologe wird eine Röntgenuntersuchung des Thorax und eine Messung der elektrischen Herzaktivität (EKG) anordnen; zudem ist ein Echokardiogramm notwendig, auf dessen Grundlage die Aortendurchmesser bestimmt und die Klappenfunktion geprüft werden können.

Der Orthopäde wird feststellen, ob es zu Verbiegungen des Thorax und der Wirbelsäule sowie zu Skoliose und anderen allgemeinen Problemen kommt.

Die Untersuchung der Augen durch den Augenarzt ermöglicht die Aufdeckung pathologischer Veränderungen der Linse, sofern diese vorliegen.

Die Diagnosekriterien des Marfan-Syndroms sind sehr streng und präzise, da nicht jede Person mit den typischen Merkmalen (z. B. großer, schlanker Mensch mit langen, dünnen Fingern) tatsächlich an der Krankheit leidet. Zudem gibt es weitere Bindegewebserkrankungen, die von ähnlichen Symptomen begleitet werden.

Die endgültige Diagnose hängt davon ab, ob Arachnodaktylie in der familiären Vorgeschichte bestätigt oder ausgeschlossen wird: Bei Vorliegen dieser Erkrankung bei Verwandten genügen zwei Befunde im Organismus; andernfalls sind drei erforderlich.

Die Symptome des Marfan-Syndroms treten im frühen Kindesalter häufig nicht auf und manifestieren sich erst mit zunehmendem Alter. Eine rechtzeitige Diagnose ist zwar entscheidend, doch selbst bei späterer Feststellung können die charakteristischen Merkmale noch bis zum endgültigen ärztlichen Urteil behandelt werden.

Die Behandlung des Marfan-Syndroms.

Bisher gibt es keine hochwirksamen Therapiemethoden für das Marfan-Syndrom; alle Maßnahmen zielen primär auf die Prävention von Komplikationen ab.

Um gefährliche Aortenveränderungen zu verhindern, wird häufig Anaprilin verschrieben. Allerdings ist seine Effektivität nicht eindeutig bewiesen. In manchen Fällen erfolgt eine chirurgische Korrektur der Aorta und der Herzklappen. Bei schwangeren Frauen mit Marfan-Syndrom und nachgewiesener kardiovaskulärer Pathologie wird ein planmäßiger Kaiserschnitt durchgeführt. Zur Prophylaxe von Thrombosen und infektiöser Endokarditis nach der Operation werden Antikoagulanzien und Antibiotika verabreicht.

Bei starker Skoliose werden physiotherapeutische Verfahren sowie eine mechanische Stabilisierung des Skeletts angewendet. Eine chirurgische Korrektur erfolgt, wenn der Wirbelsäulenabweichungswinkel 45 Grad oder mehr beträgt.

Die Lebensprognose von Menschen mit Marfan-Syndrom hängt maßgeblich vom Schweregrad und dem Ausmaß der Veränderungen im kardiovaskulären System ab; häufigste Todesursache ist ein Aortenriss (Aortendissektion) oder eine Ruptur eines Aortenaneurysmas.

Die Behandlung des Marfan-Syndroms umfasst eine kontinuierliche ärztliche Überwachung und regelmäßige diagnostische Kontrollen. Die körperliche Aktivität der Patientinnen sollte auf ein moderates bis niedriges Niveau reduziert werden; dies bedeutet, dass Wettkampfsportarten, Kontaktsportarten, Tauchsport sowie isometrische Belastungen vermieden werden müssen. Frauen im gebärfähigen Alter mit dieser Erkrankung sollten zwingend eine medizinisch-genetische Beratung in Anspruch nehmen.