Das Marfan-Syndrom

Das Marfan-Syndrom (oder Arachnodaktylie) ist eine erbliche Erkrankung, die durch Defekte des Bindegewebes charakterisiert wird. Die Krankheit führt zu pathologischen Veränderungen in kardiovaskulären, neurologischen, muskuloskelettalen sowie weiteren Systemen und Organen.

Ursachen des Marfan-Syndroms

Die Arachnodaktylie wird nach dem autossomno-dominanten Typ beerbt, deshalb trifft sich fast im identischen Verhältnis, wie bei den Männern, als auch bei den Frauen. Diese genug seltene genetische Erkrankung mit der Frequenz des Entstehens 1:5000.

Zahlreiche Studien haben gezeigt, dass das Marfan-Syndrom durch Mutationen im 15. Chromosom des Fibrillin-Gens bedingt ist, was die Struktur und Funktion des Kollagens beeinträchtigt.

Nach statistischen Daten wird das mutierte Gen bei 75 % der Fälle von den betroffenen Eltern an die Kinder vererbt; in den übrigen Fällen entstehen die Mutationen spontan während der Konzeption.

Die genauen Mechanismen der „Brüche" in den Genen sind bis heute nicht vollständig aufgeklärt, jedoch kann mit einer Wahrscheinlichkeit von 50 % davon ausgegangen werden, dass Kinder, die mit dem Marfan-Syndrom geboren wurden, dieses an ihre Nachkommen weitervererben.

Merkmale des Marfan-Syndroms

Zu den auffälligsten Symptomen gehören äußere Gestaltsveränderungen: Betroffene weisen im Vergleich zu Verwandten eine erhöhte Körpergröße auf. Ein weiteres charakteristisches Merkmal ist ein asthenischer Habitus mit verlängerten Gliedmaßen sowie Arachnodaktylie („Spinnenfinger"). Zudem treten bei allen Betroffenen ein verlängertes Schädelwachstum, ein kleines Gebiss mit fehlgesteuertem Zahnwuchs und tief liegende Augen auf.

In der Regel werden die Merkmale des Marfan-Syndroms nach Organen und Systemen gruppiert; so gehören beispielsweise große Statur und verlängerte Gliedmaßen zum Stütz- und Bewegungssystem, dazu zählen auch Wirbelsäulenverkrümmungen, Thoraxdeformitäten, Gelenkhypermobilität sowie Ploskostopie.

Zu den Augenmerkmalen zählen Trübungen und Luxationen der Linse (Absetzung von der physiologischen Lage), Kurzsichtigkeit, Netzhautablösung sowie ein erhöhter Augeninnendruck.

Die gefährlichsten Merkmale des Marfan-Syndroms sind die Symptome, die das kardiovaskuläre System betreffen: die Erkrankung führt zur Schichtung der Aortenwände und Erweiterung ihrer Wurzel, was einen drohenden, unerwarteten Ruptur der Hauptschlagader mit praktisch unvermeidlichem Tod nach sich zieht; zudem kann bei Marfan eine Insuffizienz der Herzklappen auftreten, die zu vergrößerten Klappenvolumina, Geräuschen, Atemnot und unregelmäßigem Herzklopfen führt.

Weniger schwerwiegend gelten die Erscheinungsformen der Pathologie seitens Lunge, Haut und Nervensystems.

Diagnostik des Marfan-Syndroms.

Das Marfan-Syndrom kann nur nach einer komplexen Untersuchung durch Experten verschiedener Fachrichtungen diagnostiziert werden: Kardiologen, Orthopäden, Augenärzte und Genetiker.

Der auf Erbkrankheiten spezialisierte Arzt wird die Familienanamnese untersuchen, um Verwandte zu identifizieren, die an Herz-Kreislauf-Erkrankungen verstorben sind.

Der Kardiologe wird eine Röntgenuntersuchung des Thorax und eine Messung der elektrischen Herzaktivität (EKG) anordnen; zudem ist ein Echokardiogramm notwendig, auf dessen Grundlage die Aortendurchmesser bestimmt und das Klappenfunktion geprüft werden können.

Der Orthopäde wird feststellen, ob es zu Verbiegungen des Thorax und der Wirbelsäule sowie Ploskostopie und anderen allgemeinen Problemen kommt.

Die Untersuchung der Augen durch den Augenarzt ermöglicht die Aufdeckung pathologischer Veränderungen der Linse, sofern diese vorliegen.

Die Diagnosekriterien des Marfan-Syndroms sind sehr streng und präzise; dies liegt daran, dass nicht jede Person mit den typischen Merkmalen (z. B. großer, schlanker Mensch mit langen, dünnen Fingern) tatsächlich an der Krankheit leidet. Zudem gibt es weitere Bindegewebserkrankungen, die von ähnlichen Symptomen begleitet werden.

Die endgültige Diagnose hängt davon ab, ob Arachnodaktylie in der familiären Vorgeschichte bestätigt oder ausgeschlossen wird: Bei Vorliegen dieser Erkrankung bei Verwandten genügen zwei Befunde im Organismus, andernfalls sind drei erforderlich.

Die Symptome des Marfan-Syndroms treten im frühen Kindesalter oft nicht auf und manifestieren sich erst mit zunehmendem Alter. Eine rechtzeitige Diagnose ist zwar entscheidend, doch selbst bei späterer Feststellung können die charakteristischen Merkmale noch bis zum endgültigen ärztlichen Urteil behandelt werden.

Die Behandlung des Marfan-Syndroms.

Bisher existieren keine hochwirksamen Therapiemethoden für das Marfan-Syndrom; alle Maßnahmen zielen primär auf die Prävention von Komplikationen ab.

Um die gefährlichen Aortenveränderungen zu verhindern, wird das Präparat Anaprilin ernannt, aber ist seine Effektivität nicht bewiesen. Manchmal wird die chirurgische Plastik der Aorta und der Herzklappen durchgeführt. Den schwangeren Frauen mit der Krankheit Marfana und der geäusserten Pathologie seitens des kardiovaskulären Systems führen den planmässigen Kaiserschnitt durch. Für die Prophylaxe der Thrombosen und der infektiösen Endokarditis nach der operativen Intervention werden die Antikoagulanzien und die Antibiotika ernannt.

Bei starker Skoliose werden physiotherapeutische Verfahren sowie eine mechanische Stabilisierung des Skeletts angewendet. Eine chirurgische Korrektur erfolgt, wenn der Wirbelsäulenabweichungswinkel 45 Grad oder mehr beträgt.

Die Lebensprognose von Menschen mit Marfan-Syndrom hängt maßgeblich von Schweregrad und Ausmaß der Veränderungen im kardiovaskulären System ab; häufigster Todesursache ist ein Aortenriss (Aortendissektion) oder eine Aortenaneurysma-Explosion.

Die Behandlung des Marfan-Syndroms umfasst eine kontinuierliche ärztliche Überwachung und regelmäßige diagnostische Kontrollen. Die körperliche Aktivität der Patientinnen sollte auf ein moderates bis niedriges Niveau reduziert werden, was bedeutet, dass Wettkampfsportarten, Kontaktsportarten, Tauchsport sowie isometrische Belastungen vermieden werden müssen. Frauen im gebärfähigen Alter mit dieser Erkrankung sollten zwingend eine medizinisch-genetische Beratung in Anspruch nehmen.