Mikrozephalie ist eine schwere Erkrankung, die bei nur einem von 10.000 Geburten auftritt. Bei angeborener Mikroenzephalie der Kinder erfolgt die Bildung des Schädels mit geringem Umfang, begleitet von einer Unterentwicklung des Gehirns sowie verschiedenen psychischen und neurologischen Auffälligkeiten.
Im Gehirn bei Mikrozephalie sind Merkmale schwerer Entwicklungsstörungen vorhanden: Agenesien des Balkens, Makro- und Mikrogyrien sowie Heterotopie und Lissenzephalie. Die Windungen des Gehirns weisen eine glatte Oberfläche auf; die Tertiärwindungen fehlen vollständig. Meistens bleiben bei Patientinnen mit Mikrozephalie ungenügend entwickelt: der Hirnstamm, das verlängerte Mark (Pons), die Thalami, das Kleinhirn sowie die Temporallappen und Frontalappen.
Patientinnen mit Mikrozephalie weisen ein charakteristisches Aussehen auf, gekennzeichnet durch eine Disproportion im Verhältnis zwischen dem normalen Körperumfang und dem kleinen, unterentwickelten Schädel. Unter den Ursachen für Oligophrenie nimmt die mikrozephalische Hirnform einen großen Anteil ein.
Mikrozephalie wird in eine primäre und eine sekundäre Form unterteilt.
Die primäre Mikrozephalie stellt eine genetische Fehlbildung dar, die sich im frühen Schwangerschaftsstadium entwickelt. Diese Form tritt häufig in Kombination mit anderen schwerwiegenden Entwicklungsstörungen des Gehirns auf – wie der Agenesie des Balkens, der Agryrie sowie weiteren Pathologien.
Die sekundäre Mikrozephalie entsteht bei dem Fötus in späteren Schwangerschaftsphasen und entwickelt sich vor dem Hintergrund von Hypoxie, Intoxikation, mechanischem Trauma oder einer intrauterinen Infektion (z. B. Zytomegalievirus-Enzephalitis, Röteln, Toxoplasmose). Bei mikrozephalischen Kindern des sekundären Typs entwickeln sich in der Hirnsubstanz häufig pathologische Veränderungen wie Zysten oder Blutergüsse.
Die Liste der schädigenden Faktoren, die intrauterin wirken und potenziell zur Entstehung einer Mikrozephalie beim Fötus führen können, ist beliebig lang.
Zu den möglichen pathogenen Ursachen einer Mikrozephalie zählen die Strahlenbelastung des Organismus der zukünftigen Mutter, die Einnahme von Medikamenten während der Schwangerschaft, Alkoholmissbrauch in der Schwangerschaft, übertragene Infektionskrankheiten sowie genetische Abweichungen.
In der Regel gelingt es den Eltern eines kranken Kindes mit der Diagnose Mikrozephalie äußerst selten, den konkreten Grund für das Auftreten dieser intrauterinen Pathologie bei ihrem Kind festzustellen.
Das klinische Bild der Mikrozephalie äußert sich wie folgt:
disproportionales Wachstum von Gesicht und Schädel
Vorhandensein eines überentwickelten Stirnbogens
schräge, enge Stirn
vorstehende Ohren
Der Gaumensegelschluss erfolgt im ersten Lebensmonat oder ist bereits bei der Geburt vorhanden
Hypertonie der Muskulatur
Störung der Bewegungscoordination
Emotionale Verarmung
Merkmale einer Oligophrenie und geistigen Behinderung
Leider beschränkt sich die moderne Behandlung der Mikrozephalie weitgehend auf eine symptomatische Unterstützung des Patienten durch medikamentöse Therapien sowie auf komplexe Rehabilitationsmaßnahmen, die darauf abzielen, das Kind maximal an die Gesellschaft anzupassen.
Zur medikamentösen Therapie bei Mikrozephalie werden Präparate eingesetzt, die Stoffwechselprozesse im Gehirn verbessern – beispielsweise Nootropika wie Piracetam, Cerebrolysin, Piriditol und Encefabol sowie Vitaminkomplexe.
Ein gebildeter Mensch ist weniger anfällig für Erkrankungen des Gehirns. Die intellektuelle Aktivität trägt zur Bildung zusätzlicher Gewebe bei, die krankhafte Veränderungen kompensieren.
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