Retinoblastom

Das Netzhautmalignom – das Retinoblastom besitzt eine neuroektodermale Herkunft und zählt zu den erblichen Erkrankungen. Es wird autosomal-dominant von den Eltern auf die Kinder vererbt.

Die Häufigkeit des Retinoblastoms bei Kindern hat sich in der modernen Ära signifikant erhöht. Zum Vergleich: Während vor zwei Jahrzehnten laut offiziellen medizinischen Statistiken ein Fall pro 30.000 lebendgeborenen Kindern diagnostiziert wurde, liegt die aktuelle Inzidenz bei 1 bis 15 Fällen pro 100.000 Lebendgeborene.

Das Retinoblastom kann sich in jedem Bereich der Netzhaut bilden. Im Anfangsstadium zeigt die Neubildung den reflektierten Lichtglanz des Augenhintergrunds. Im nächsten Stadium entwickelt sich eine flache, trübe Tumormasse mit unscharfen Konturen. Die weitere Entwicklung des Tumors hängt von seiner Histologie und dem allgemeinen Krankheitsbild ab.

Histologie des Retinoblastoms

Experten unterteilen das Retinoblastom je nach Art der Gewebenausbreitung in zwei Stadien:

1. Stadium der Endophytie (intrakulär): Das Malignom wächst hierbei innerhalb des Augapfels. Die Tumorgewächse werden von einer Erhöhung des Augeninnendrucks, dem Auftreten eines Glaukoms und manchmal vom Eintritt der vollen Blindheit begleitet. Der Patient leidet unter Schmerzen, Schwindel und Übelkeit; es entstehen periodisch Brechreizreaktionen, in einigen Fällen kann sich eine anhaltende Anorexie bilden.

2. Stadium der Exophytie (extraokulär): Auf diesem Krankheitsstadium wird das bösartige Wachstum nicht durch den Augapfel begrenzt. Die Tumormassen breiten sich über den Sehnerv ins intrakranielle Gebiet aus; die Metastasen befallen die Lymphknoten.

In einem Auge kann gleichzeitig die Größe beider oben genannten Typen diagnostiziert werden.

Es gibt auch eine Klassifikation des Retinoblastoms nach der Ätiologie der Erkrankung:

1. Erbliches Retinoblastom: Dies ist die häufigste Form der Erkrankung (über 70 % aller Fälle). In der Regel entwickelt sich das Retinoblastom bei Kindern mit weiteren pluralen angeborenen Entwicklungsstörungen – wie Herzfehlern, kortikaler Hyperostose oder einem weichen Gaumen usw. Das maligne Tumorwachstum beim erblichen Retinoblastom zeichnet sich durch eine extrem schnelle Entwicklung aus und betrifft gleichzeitig beide Augen.

Der häufigste Typ des Retinoblastoms tritt im frühen Kindesalter auf (bis zu 30 Monaten).

2. Sporadisches Retinoblastom: Dieser Erkrankungs-Typ ist deutlich seltener und weist eine günstigere Prognose auf. Beim sporadischen Retinoblastom ist nur ein Auge betroffen; die Neubildung entwickelt sich lokal, d.h. es bildet sich eine Tumormasse (einseitige Geschwulst). Das Retinoblastom der sporadischen Form kann im späteren Alter auftreten.

Ursachen des Retinoblastoms

Die Ätiologie des Retinoblastoms ist bis heute nicht vollständig geklärt, insbesondere bei den erblichen Formen. Die alarmierende Zunahme der Erkrankungszahlen deutet auf negative Auswirkungen der modernen ökologischen Situation hin: Eine schlechte Qualität der von der Mehrheit konsumierten Lebensmittel kann offenbar Genmutationen im intrauterinen Stadium der Embryonalentwicklung auslösen.

Symptome des Retinoblastoms

Das Retinoblastom manifestiert sich durch folgende klinische Zeichen:

Rötung des Auges

Schmerzsyndrom

Ausgedehnte Augenhintergrundveränderungen

Teilweise oder vollständige Sehstörung

Gelegentliches Schielen

Leukokorie im Spätstadium – bezeichnet als ‚das weiße Auge‘ (der Pupillenreflex ist nicht rot, sondern weiß).

Diagnostik des Retinoblastoms

Die Diagnostik des Retinoblastoms erfolgt in spezialisierten Zentren. Aufgrund des frühen Alters der Patientinnen werden alle diagnostischen Verfahren und Eingriffe unter Allgemeinanästhesie durchgeführt. In der Regel bevorzugen Ärzte, zytologische und histologische Proben aus dem betroffenen Gewebe nicht zu entnehmen, da während der Manipulation das Risiko einer instrumentellen Verletzung mit hohem metastasierungsgefährdenden Potenzial besteht.

Zur Diagnosestellung des Retinoblastoms sind folgende zwingenden Untersuchungen erforderlich:

Computertomographie (CT) des Gehirns, des Augenhintergrunds und der Orbita;

Ultraschalluntersuchung (Sonographie)

Röntgenaufnahmen

zweiprojektionale Sonographie beider Augen

Magnetresonanztomographie (MRT)

Einsatzmöglichkeiten weiterer diagnostischer Verfahren

Knochenmarkpunktion

Lumbalpunktion

Knochenszintigraphie

Therapie des Retinoblastoms

Die Therapiestrategie beim Retinoblastom orientiert sich an der allgemeinen klinischen Einschätzung des Krankheitszustands sowie am Stadium des Tumors.

Die Experten unterteilen das Retinoblastom in Stadien entsprechend den folgenden Schweregraden:

Stadium I: Der Tumor ist auf die Grenzen des Augenhintergrundes beschränkt.

Stadium II: Der Tumor ist auf den Augapfel beschränkt.

Stadium III: Extraokular.

Stadium IV: Charakterisiert durch Fernmetastasierung.

Nach der Bestimmung des Schweregrades des Retinoblastoms werden folgende Therapiemaßnahmen eingeleitet:

1. Chirurgische Operation: Als wirksame Maßnahme wird sie bei vollständigem Verlust der Sehfunktion und bei Aussichtslosigkeit einer Wiederherstellung eingesetzt. Als komplexe Behandlung werden chemotherapeutische und radiologische Verfahren verordnet.

2. Kryodestruktion – Therapie mittels niedriger Temperaturen beim Retinoblastom des leichten Stadiums im vorderen Bereich der Netzhaut.

3. Fotokoagulation: Die Nutzung von Laserstrahlen erzielt einen guten therapeutischen Effekt bei der Behandlung eines Retinoblastoms des leichten Stadiums im hinteren Bereich der Netzhaut.

4. Thermotherapie (komplexe Anwendung der Mikrowellentherapie sowie Infrarot- und Ultraschallstrahlung).