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Arginin-bernsteinsäure-Azidurie

Die Arginin-bernsteinsäure-Azidurie (Synonym: Arginin-Oxalsäure-Nukleotidurie) ist eine erbliche Erkrankung, die mit einem Defekt des Enzyms Argininosuccinat-Lyase im Harnstoffzyklus verbunden ist. Das Krankheitsbild wird durch Fieber, Erbrechen, Ausscheidung von Arginin-bernsteinsäure im Urin, Krampfanfälle sowie später durch Hepatomegalie, verzögerte psychomotorische Entwicklung, Haartrockenheit und Haarbrüchigkeit charakterisiert.

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