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Arginin-Bernsteinsäureazidurie

Die Arginin-Bernsteinsäureazidurie (Synonym: Arginin-Oxalsäure-Nukleotidurie) ist eine erbliche Störung, die auf einen Defekt des Enzyms Argininosuccinat-Lyase im Harnstoffzyklus zurückzuführen ist. Das Krankheitsbild manifestiert sich durch Fieber, Erbrechen sowie die Ausscheidung von Arginin und Bernsteinsäure im Urin. Später treten häufig Krampfanfälle auf, begleitet von Hepatomegalie, verzögerter psychomotorischer Entwicklung sowie Haartrockenheit und Haarbrüchigkeit.

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