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Die Aminoazidurie arginin-bernsteinen

Die Aminoazidurie arginin-bernsteinen (das Synonym: argininossukzinurija) – die erbliche Erkrankung, die mit dem Defekt argininossukzinasy im Zyklus Krebsa-Genselejta verbunden ist (die Synthese des Harnstoffes). Die Krankheit wird mit der Erhöhung der Körpertemperatur, dem Erbrechen, der erhöhten Absonderung mit dem Urin des arginin-bernsteinenen Acidums, den Konvulsionen, später – die Hepatomegalie, den Rückstand in der psychischen Entwicklung, der Trockenheit und der Brüchigkeit des Haares, wachsend von den Bündel in die ersten Wochen des Lebens charakterisiert.

 
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